文章來(lái)源生育幫

第三代試管嬰兒中的PGD/PGS技術(shù)被頻繁提及，的確PGD/PGS也是第三代試管嬰兒的核心技術(shù)，它涉及到獲得健康寶寶的可能性，那么PGD/PGS技術(shù)究竟是什么，它是如何解決難孕難育問題實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的呢?

什么是PGD/PGS？

1. 植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)是指在體外受精過(guò)程中，對(duì)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)的患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳分析，選擇未檢出遺傳病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的一種診斷方法。

2. 胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)采用與PGD相同的技術(shù)，也被稱為 "PGD?全染色體非整倍體篩查"。

PGS和PGD的關(guān)系就像 "醬油和醋"，它們相輔相成，都是為了選擇沒有致病基因、發(fā)育良好的胚胎，提高試管嬰兒的成功率，最終得到一個(gè)健康的寶寶。

從定義中可以看出，要真正理解PGD/PGS，必須了解基因、染色體、DNA等概念。

DNA中文名稱為脫氧核糖核酸，是生物的遺傳物質(zhì)。一個(gè)DNA分子可以分成許多片段，其中一些片段可以指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，并傳遞它們所攜帶的遺傳信息。這種具有遺傳效應(yīng)的DNA片段就是基因，而一個(gè)DNA上有多個(gè)基因。DNA分子和蛋白質(zhì)聚集在一起形成絲狀物，這些絲狀物被稱為染色質(zhì)，因?yàn)樗鼈兒苋菀妆蝗旧?。在?xì)胞分裂的過(guò)程中，染色質(zhì)螺旋狀形成染色體，這是同一材料在不同時(shí)期的兩種形式。

舉例：

1.你想攢一輛自行車，在淘寶上買了一堆零件，但不知道怎么組裝，你想去圖書館，找一本關(guān)于組裝自行車的書，圖書館里有很多書，就是染色體。

2.你找到一本書，其中第51-53頁(yè)是關(guān)于自行車組裝的，這3頁(yè)的書，就是基因。這本書是用英文寫的，英文字母中的26個(gè)字母，就是DNA。

簡(jiǎn)單理解，DNA就是英文字母，本身沒有任何意義，組合成單詞、句子，以表達(dá)特定的意義。由英文字母(DNA)寫成的，包含組裝這輛車的信息的3頁(yè)就是1個(gè)基因。像這樣的292頁(yè)組成了一本書，一個(gè)圖書館有100萬(wàn)本書。所以一條染色體(圖書館)包含無(wú)數(shù)的基因(3頁(yè)書)。為了簡(jiǎn)化它，確保你記住。圖書館=染色體，3頁(yè)書=1個(gè)基因，26個(gè)英文字母=DNA。

PGD/PGS的優(yōu)缺點(diǎn)有哪些

優(yōu)點(diǎn)：這種方法對(duì)胚胎的發(fā)育和種植潛力影響不大，可以獲得更多的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，而且診斷準(zhǔn)確性高。此外，由于培養(yǎng)到囊胚階段的胚胎本身已經(jīng)完成了自我選擇，所以獲得的臨床妊娠率很高。

缺點(diǎn)：只有20%-50%的體外培養(yǎng)的胚胎能發(fā)育到囊胚期，可檢測(cè)的胚胎數(shù)量少，不符合PGD/PGS檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)的胚胎或作為嵌合體被丟棄的胚胎也可能被移植以獲得妊娠，使選擇成為一個(gè)難題。

對(duì)于卵巢儲(chǔ)備正常的不孕患者、高齡患者、不明原因的流產(chǎn)患者和體外輔助受孕反復(fù)植入失敗的患者，PGS可以顯著提高胚胎植入率和懷孕率。但同時(shí)需要更多的花費(fèi)并承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)。需要考慮活檢操作對(duì)胚胎發(fā)育的影響和由于污染、ADO及同源重組等問題造成的誤判。最后隨著嵌合體的診斷率提高，對(duì)于嵌合體胚胎是否可以移植的問題目前尚無(wú)定論。