第三代試管嬰兒雖說可以對(duì)一些遺傳性的疾病進(jìn)行篩查，但是并不能保證最后所生下來的小寶寶就是100%的健康。第三代試管是利用PGD/PGS對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，主要通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，能夠有效的提高受孕成功和分娩健康寶寶的幾率，不過第三代試管嬰兒也有它的缺點(diǎn)。

第三代試管嬰兒的優(yōu)缺點(diǎn)

優(yōu)點(diǎn)：這種方法對(duì)胚胎的發(fā)育和種植潛能影響小，可以獲得更多的細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，診斷準(zhǔn)確性高。另外因?yàn)榕咛ヅ囵B(yǎng)至囊胚期，本身已完成一次自我選擇，所獲臨床妊娠率高。

缺點(diǎn)：體外培養(yǎng)的胚胎僅有20%～50%能夠發(fā)育到囊胚期，可檢測(cè)的胚胎數(shù)量不多。未達(dá)到PGD/PGS檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，或檢測(cè)為嵌合體丟棄的胚胎，移植后也可能獲得妊娠，選擇上兩難。

遺傳學(xué)分析

目前廣泛采用全基因組檢測(cè)技術(shù)(CGH、NGS等)。比較基因組雜交(comparativegenomichybridization，CGH)為常用的全基因組拷貝數(shù)變異檢測(cè)技術(shù)，衍生于CGH的微陣列CGH(arrayCGH，aCGH)是用正常人的DNA作參照，用不同熒光素標(biāo)記患者和參照DNA;將標(biāo)記后的DNA混合，然后與排列在芯片上的探針進(jìn)行雜交，通過比較兩者熒光強(qiáng)度的不同來反映整個(gè)基因組DNA表達(dá)狀況的變化并進(jìn)行定量分析。

優(yōu)點(diǎn)：aCGH可一次檢測(cè)全部的染色體，檢測(cè)周期短，檢測(cè)效率高。

所以上面說的“aCGH可一次檢測(cè)全部的染色體”，指檢測(cè)囊胚細(xì)胞中的全部染色體。每一個(gè)囊胚細(xì)胞里，都有23對(duì)染色體，含有近2.5萬個(gè)基因，根據(jù)圖書館=染色體，3頁書=1個(gè)基因的理解，相當(dāng)于短時(shí)間要讀非常多的書，aCGH是一種高效的“讀書方式”，可以短時(shí)間讀完全部書，并且真正讀懂。

缺點(diǎn)：不能檢測(cè)單倍體、某些多倍體(如69，XXX、92，XXYY等)及平衡易位或倒位。另外，因?yàn)榈任换蛎摽酆蛢?yōu)先擴(kuò)增等現(xiàn)象的存在，將影響其檢測(cè)效率。

多倍體指體細(xì)胞中含有三個(gè)或以上染色體組的個(gè)體，比如，體細(xì)胞：一⑴①二⑵②三⑶③四⑷④

1. 第一個(gè)染色體組：一⑵③四;

2. 第二個(gè)染色體組：⑴二⑶④;

3. 第三個(gè)染色體組：①②三⑷。

體細(xì)胞中含有1個(gè)染色體組的個(gè)體，(單倍體概念復(fù)雜，這里暫且這樣理解)比如ABCD，前面說了圖書館=染色體，3頁書=1個(gè)基因，26個(gè)英文字母=DNA。所以，染色體是基因的載體(書要存放在圖書館)，基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段(用英文字母寫的，能表達(dá)一定意思的句子/段落)，DNA比英文字母更簡(jiǎn)單，只有4個(gè)，A、G、C、T。

正常順序的CTGT，從右往左倒轉(zhuǎn)過來，錯(cuò)誤地變成TGTC，就是染色體倒位。再比如，中華人民共和國(guó)是1949年10月1日成立的。錯(cuò)誤變成“中華人民共和國(guó)是1949年日1月10成立的”，這就是染色體倒位。

在正常的情況下，CT應(yīng)該位于3、4號(hào)位(如上一行顯示)，它錯(cuò)誤地跑到其他地方(如下一行顯示)，就是染色體易位。也就是我們常聽到的羅氏易位和平衡易位。

其后，檢測(cè)范圍更廣、準(zhǔn)確性和靈敏度更高、成本更低的第2代測(cè)序技術(shù)(nextgenerationsequencing，NGS)隨之誕生。NGS最主要的特征是高通量測(cè)序，能夠檢測(cè)包括點(diǎn)突變、基因拷貝數(shù)變化和基因重組(染色體易位)等在內(nèi)的多種基因改變。但樣本難以獲取、易污染、等位基因脫扣等問題仍是PGD/PGS應(yīng)用過程中的主要難點(diǎn)。

總的來說第三代試管嬰兒技術(shù)也不能100%保證生出的孩子一定健康，不過大幾率還是表明通過三代試管技術(shù)是可以生下健康的小寶寶的，不過還是有一小部分幾率所生下的小寶寶不健康，這個(gè)是需要做好心理準(zhǔn)備的。

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