第三代試管嬰兒主要用于篩查胚胎是否攜帶遺傳性缺陷基因，為了避免體外受精中出現(xiàn)某些遺傳性疾病，提高試管嬰兒的成功率，在精子和卵子在體外結(jié)合形成受精卵并形成胚胎后，應(yīng)在植入子宮之前進行基因檢測。

這些遺傳病可以通過第三代試管篩查出來

PGS/PGD是第三代試管嬰兒的核心，近年來取得了突破性進展，通過對胚胎進行基因檢測，確定其是否攜帶突變，從而剔除了有遺傳病的胚胎，幾乎消除了因胚胎染色體異常而導(dǎo)致的流產(chǎn)。

世界上有4000多種遺傳病，目前有125種遺傳病可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)進行篩選和檢測。

1. 單基因遺傳病

單基因遺傳病是由一個顯性基因和隱性基因的突變引起的一對等位基因突變。我們所說的顯性基因是指由其中一個等位基因的突變引起的疾病。隱性基因是指只有當(dāng)兩個等位基因同時發(fā)生突變時才會引起疾病的基因。常見的單基因遺傳病包括紅綠色色盲、血友病、白化病等。

2. 多基因遺傳病

多基因遺傳病是指涉及一個以上的基因功能的疾病?；加型患膊〉牟煌嗽诳赡艿闹虏』驍?shù)量上可能有明顯的差異，其嚴重程度和復(fù)發(fā)風(fēng)險也可能有明顯的不同，呈現(xiàn)出家族聚集性。例如，唇裂有輕度和重度之分，有些人也有腭裂。值得一提的是，多基因疾病除了遺傳之外，還與環(huán)境因素有關(guān)，因此被稱為多基因疾病。各種常見疾病，如哮喘、唇裂、先天性心臟病、兒童精神分裂癥、青少年糖尿病、重癥肌無力等。

3、染色體疾病

染色體疾病是指染色體上遺傳物質(zhì)的變化，表現(xiàn)為數(shù)量或結(jié)構(gòu)的變化。由于染色體疾病涉及大量的基因，癥狀通常非常嚴重，涉及多個器官和系統(tǒng)的畸變和功能變化。它們包括先天愚型、特納氏綜合癥、克雅氏綜合癥、貓叫綜合癥、雌雄同體和唐氏綜合癥。

染色體異常的胚胎是流產(chǎn)的主要原因之一，也是造成嚴重出生缺陷的主要原因之一，因此唯一最有效的預(yù)防措施是對胚胎進行全基因組染色體篩查。

生育幫版權(quán)文章