2012年我國人口研究會公布的調研數(shù)據(jù)顯示，現(xiàn)階段中國不孕不育癥病人現(xiàn)已高于4000萬，占適齡人口數(shù)量的12.5%。據(jù)“2009我國不孕不育癥現(xiàn)況調查報告”：不孕不育癥的患病率達15%，發(fā)病原因有上千種、治療率僅34%，不孕不育癥病人醫(yī)治不成功約占66%，而這種發(fā)病原因中有50%以上的遺傳性原因造成。

　　近些年，伴隨著開展輔助生殖治療不孕不育的病人愈來愈多，臨床醫(yī)學發(fā)覺在輔助生殖全過程中一部分高危夫妻的胚胎易發(fā)生不斷栽種不成功或是不明原因小產的狀況，做試管嬰兒的整體活產率還不到30%。而研究發(fā)現(xiàn)胚胎染色體出現(xiàn)異常時造成做試管嬰兒不成功的首要緣故。

　　除此之外，2020年《Fertility and Sterility》雜志期刊上的參考文獻說明，伴隨著女性年紀提升，胚胎整倍體幾率明顯降低，超出35歲后，整倍體幾率平行線降低，做試管嬰兒活產率還不到40%。單純性的形態(tài)學點評已不能完成真真正正挑選染色體異倍體一切正常的胚胎嵌入，因而，臨床醫(yī)學上想要根據(jù)一定的技術方式可以在胚胎嵌入前對胚胎開展挑選，選擇建康的胚胎開展嵌入，進而提升做試管嬰兒的懷孕率和活產率。

　　因而第三代做試管嬰兒技術運用愈來愈普遍，PGD/PGS的要求也愈來愈多，怎樣了解這一輔助生孕技術，掌握做試管嬰兒操作流程中最重要的一步，不會再僅僅臨床醫(yī)師們的必修課程，也成為了很多期待變成爸爸媽媽的夫婦迫切需要的問題。

　　PGD/PGS有什么差別？

　　胚胎嵌入前細胞生物學診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)，適用于查驗胚胎是不是帶著有遺傳性問題的遺傳基因。在精子卵子融合生成胚胎并長成胚胎后，在其嵌入孑宮前應用PGD技術開展基因檢查，使身體之外受精的做試管嬰兒防止一些遺傳性疾病?，F(xiàn)階段嵌入前基因遺傳診斷早已能診斷一些單基因遺傳病，例如遺傳失聰、多襄腎等病癥。

　　胚胎嵌入前細胞生物學篩選(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎嵌入以前，運用PGS對初期胚胎開展染色體數(shù)量和構造非常的檢驗，關鍵檢驗胚胎的染色體構造、數(shù)量的狀況是不是一切正常。

　　為了更好地讓外行人員能夠更好地了解PGD/PGS，大家可以做一個品牌形象的形容。人們一切正常體細胞有46條染色體，形容為46條珍珠手鏈；每條染色體上面有許多個遺傳基因（一共數(shù)十萬個），形容為頸鏈上的天然珍珠。頸鏈（染色體）的數(shù)量是不是一切正常決策了個人是不是可以生存，或是產生染色體遺傳疾?。惶烊徽渲椋ㄟz傳基因）是不是一切正常決策了是不是產生單基因遺傳病。PGD就好像首飾店老總，它關心每一個天然珍珠是不是有瑕疵；PGS就好像首飾店保安人員，它的崗位職責僅僅看中這46條頸鏈，看一下是否有多一條或少一條，有時候也可以見到某條頸鏈是否顯著多出去一截或是少了一段（大面積段相同或缺少），對于單獨天然珍珠的情況，就并不是它的崗位工作職責了。

　　PGD/PGS全是對試驗室規(guī)定十分高的胚胎篩選/診斷技術，現(xiàn)階段中國早已運用PGD/PGS技術取得成功移殖身心健康胚胎，讓許多有單基因遺傳病或大齡、不斷小產的孕媽媽有著了身心健康的小寶寶。

　　什么狀況必須開展PGD/PGS？

　　在試管嬰兒操作過程中，醫(yī)師根據(jù)生長激素來刺激性女性的子宮。卵巢出現(xiàn)好幾個卵細胞，接著可由生殖科權威專家人力獲取。在生物實驗室中，權威專家運用愛人或供者的男性精子讓女性的卵細胞授精，造就出胚胎。但怎樣挑選出身心健康積極向上的胚胎開展嵌入并不易，這必須對胚胎的遺傳信息開展科學研究來檢驗胚胎是不是有一些遺傳基因的更改。

　　當一對夫妻了解一方或彼此是遺傳疾病的病毒攜帶者，或大家族中的某一個人身患遺傳疾病，或她們已擁有一個生病的小孩時，就可以在完成試管嬰兒融合胚胎移殖技術時應用這類技術。這與傳統(tǒng)式產前診斷如超聲波、羊水穿刺檢查等先懷孕之后診斷的方式 不一樣，是在胚胎期即接納檢查和挑選，即先診斷后孕期。

　　現(xiàn)階段PGD的使用主要是聚集在十種單遺傳基因病癥，包含常染色體潛在性遺傳疾病，如地中海貧血癥、囊性纖維化、脊肌萎縮癥、長刀型血細胞缺鐵性貧血，常染色體顯性基因遺傳疾病，如亨廷頓病、強直性肌營養(yǎng)不良癥和腓骨肌萎縮癥，性連鎖性病癥包含延性X染色體綜合癥、漸行性肌營養(yǎng)不良癥和血友病甲等，其多運用于具備確立基因遺傳問題的患者。

　　此外PGS則適用：大齡（＞35歲）、以往非整倍體懷孕、不斷試管嬰兒（IVF）不成功、不斷小產、比較嚴重的男性不孕不育等原因致使的不孕不育癥。

　　PGD/PGS關鍵步驟

　　開展適用范圍評定→夫妻兩方生殖系統(tǒng)醫(yī)院門診做醫(yī)治前常規(guī)體檢→明確不孕不育原因、告之需行PGD，挑選治療方案→必需的輔助定期檢查評定→檢查有關有效證件，簽定告知書→進到試管嬰兒-胚胎移殖醫(yī)治周期時間→選用FISH、array-CGH或高通量測序技術→依據(jù)檢查結果和胚胎生長發(fā)育狀況挑選一切正常胚胎移殖→懷孕結果隨診→懷孕期間管理方法，孕期檢查→孕婦分娩及隨診。實際事項可資詢生殖中心醫(yī)務人員。

　　PGD/PDS關鍵禁忌

　　1、身患《母嬰保健法》要求的不能生孕的病癥；

　　2、身患《母嬰保健法》要求的、現(xiàn)階段沒法開展PGD/PGS的病癥；

　　3、男孩和女孩任何一方身患比較嚴重的精神類疾病、男性泌尿系統(tǒng)軟件亞急性感柒、性傳染疾??；

　　4、有IVF-ET別的禁忌的夫妻。針對需行PGD/PDS的夫妻最先到生殖中心開展適用范圍的評定，夫妻彼此做醫(yī)治前常規(guī)體檢，明確不孕不育癥的緣故隨后選用適宜的治療方案，以后再開展后期的相對應步驟。

　　PGD/PGS對胚胎移殖的受精卵著床率、成活率會出現(xiàn)非常大的提升嗎？

　　權威專家是那么說的：“50%以上的人流全是因為染色體出現(xiàn)異常造成的，30歲以內的女性在形態(tài)學上而言是高品質胚胎，但依然有30%上下通過穿刺活檢表明染色體出現(xiàn)異常，因此在有標準有資格有條件的情形下，大家或是非常強烈推薦做第三代做試管嬰兒。這一部分患者要是沒有像多襄腎那樣確立的單基因遺傳病，就做PGS，即染色體篩選。篩查后咱們就挑選染色體一切正常的胚胎來開展移殖，例如大家最多見的染色體數(shù)量出現(xiàn)異常的21三體染色體，別名唐寶寶。因此擁有第三代做試管嬰兒，這一技術不但對單基因遺傳病嵌入前的診斷有協(xié)助，對這些大齡的，不斷移殖不成功的病人也是有較大的實際意義。

　　盡管PGD和PGS可以規(guī)避基本產前診斷所提供的人流手術或引產手術，但在具體醫(yī)學使用中，該技術依然具有很多問題非常值得高度重視。PGD和PGS是根據(jù)對胚胎開展入侵性實際操作得到最后診斷，對后代必須長期性大范本的隨診。