試管嬰兒還需要做羊水穿刺嗎
試管嬰兒還需要做羊水穿刺嗎
干了胚胎嵌入前細(xì)胞生物學(xué)檢測（PGT），也就是大家患者常說的三代試管，是不是就不用做產(chǎn)前診斷了？或是只需做微創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）就可以萬事如意了？
01.
羊水穿刺實際上并沒我們想像中的恐怖，風(fēng)險性也很低?？墒亲鳛橐环N入侵物理檢查依然會讓許多寶媽媽們從內(nèi)心覺得懼怕，尤其是一些年紀(jì)較為大的人工受孕媽媽們，因此許多時候大家都挑選了微創(chuàng)產(chǎn)前檢測。
殊不知三代試管的孕婦媽媽們，醫(yī)生和護士一般都是會提議做羊水穿刺而不是微創(chuàng)DNA。很有可能你們又要疑慮了，本來抽血化驗要比抽羊水安全性，為何要提議做羊水穿刺呢？現(xiàn)在大家再次為大伙兒解疑釋惑。
02.
微創(chuàng)產(chǎn)前檢測通稱NIPT，是運用新一代高通量測序檢測胎寶寶性染色體異常的產(chǎn)前診斷技術(shù)性。只需根據(jù)收集懷孕周數(shù)為12-24周的孕媽媽血細(xì)胞，對孕媽血細(xì)胞血液中寶寶的分散DNA片段開展轉(zhuǎn)錄組測序，融合生物特征剖析，測算胎寶寶患性染色體非整倍體的風(fēng)險性，關(guān)鍵檢測21-三體、18三體及13-三體，還可提醒別的性染色體非整倍體及染色體缺失/反復(fù)?？墒谴隧椉寄軞w屬于篩選特性，如檢測為高危依然需考慮到后面開展產(chǎn)前診斷診斷。
除此之外，NIPT現(xiàn)階段不可以檢測均衡的染色體變異，比如互相染色體易位與羅伯遜易位；不可以檢測遺傳基因出現(xiàn)異常造成的遺傳疾病。
而產(chǎn)前診斷就是指在胎寶寶出世前確診胎寶寶是不是身患某類遺傳或先天性疾病的一種方式，針對防止和操縱新生嬰兒患病率具備關(guān)鍵的臨床表現(xiàn)。
現(xiàn)階段宮腔內(nèi)產(chǎn)前診斷的取樣方式關(guān)鍵包含3類：孕初期期的絨毛穿刺，懷孕中期的羊水穿刺和孕晚期的臍靜脈穿刺術(shù)。這種技術(shù)性完善，準(zhǔn)確度99%，不夠的是這種取樣技術(shù)性全是有創(chuàng)的，有0.5-1%的小產(chǎn)風(fēng)險性和0.5-1%的寶寶胎兒畸形風(fēng)險性，并且要開展熒光原位雜交，就必須通過細(xì)胞培養(yǎng)基，有塑造不成功的很有可能。因此醫(yī)學(xué)上關(guān)鍵用以高危對象（大齡、血清學(xué)篩選呈陽性、微創(chuàng)篩選提醒為高危、單基因病PGT或染色體變異PGT助孕懷孕孕媽媽）的產(chǎn)前診斷。
03.
當(dāng)然懷孕的高危對象，應(yīng)用羊水穿刺的產(chǎn)前診斷技術(shù)性好了解，為何經(jīng)歷了三代試管，還必須羊水穿刺的產(chǎn)前診斷呢？
這實際上是一種雙保。
三代試管是在胚胎嵌入孑宮前，對于胚胎中的相對應(yīng)染色體變異或已經(jīng)知道發(fā)病基因變異開展的清除性細(xì)胞生物學(xué)檢測，這也是一項全新升級的技術(shù)性，并且僅有少量胚胎細(xì)胞樣本（均值為3-5個體細(xì)胞）用以檢測，檢測的未來長成胚胎的滋養(yǎng)層細(xì)胞，并不是長成自然人的胚胎體細(xì)胞，很有可能有嵌合體狀況，結(jié)果不可以確保100%精確，國際性上報導(dǎo)有誤診的狀況。盡管誤診的狀況很少見（醫(yī)院是7萬多個胚胎中有兩個胚胎誤診），但做試管嬰兒是珍貴兒，就算是極低占比的誤診也是必須清除的。
因而，國際性和中國的行業(yè)規(guī)范操作步驟中，就規(guī)范了必須做產(chǎn)前診斷再度查驗嚴(yán)格把關(guān)。在產(chǎn)前診斷中，羊水穿刺雖然也是有創(chuàng)的，但與絨毛穿刺和臍靜脈穿刺術(shù)對比，造成流產(chǎn)的風(fēng)險性是最少的，技術(shù)性也是最完善的。因而，對于三代試管寶寶，醫(yī)生或是提議孕媽媽抽羊水對懷孕胎寶寶開展產(chǎn)前診斷。
