孕婦接受無創(chuàng) DNA 檢測，主要是為了了解胎兒的 DNA 是否正常。一般來說，無創(chuàng)檢測主要是針對染色體，如 21、18 和 13 三聯(lián)征進(jìn)行檢查，以確定胎兒是否存在染色體疾病。此外，雖然無創(chuàng) DNA 檢測還可以篩查胎兒是否存在遺傳疾病等，但對于胎寶寶眼部疾病的篩查，如小耳畸形綜合征等，一般是檢測不出來的。

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無創(chuàng)檢查可以檢測小眼癥嗎?

小眼癥又稱眼瞼痙攣癥，是一種以獨(dú)特的先天性眼瞼異常為特征的眼病，由常染色體顯性遺傳引起。一般來說，這種疾病可以通過羊膜穿刺進(jìn)行 DNA 檢測準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)。原因在于，非侵入性檢查只能籠統(tǒng)地發(fā)現(xiàn)嬰兒是否患有遺傳病等，無法準(zhǔn)確發(fā)現(xiàn)眼睛的問題。因此，如果父母一方有小瞼裂綜合征的遺傳傾向，則應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下做進(jìn)一步的篩查。

無創(chuàng) DNA 檢測是什么?

無創(chuàng) DNA 檢測是一種產(chǎn)前診斷方法，在妊娠 12-22 周進(jìn)行，主要用于篩查胎兒遺傳缺陷和遺傳性疾病，如 13/18/21 三體綜合征等、 為了達(dá)到優(yōu)生的目的，一般進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查的準(zhǔn)確率還是比較高的，如果您想知道無創(chuàng)DNA到底檢查什么，可以參考以下內(nèi)容：

1、神經(jīng)管畸形

無創(chuàng) DNA 是檢測胚胎是否存在發(fā)育畸形的重要方法，包括神經(jīng)管畸形、開放性神經(jīng)管畸形等。這些畸形通常與胎兒智力發(fā)育遲緩、身體畸形等問題有關(guān)，如無腦兒、腦膨出、脊柱裂、唇裂、腭裂等。

2、唐氏綜合癥

孕婦無創(chuàng)DNA檢查是檢查胎兒是否存在21-三體綜合征(即唐氏綜合征)，這是幼兒常見的一種染色體異常，主要是由于某些因素的影響使21-染色體不分離造成的現(xiàn)象，目前對這種疾病缺乏有效的治療手段。

3、愛德華氏綜合癥

孕期無創(chuàng)檢查主要是針對18-三體綜合征進(jìn)行篩查，該病又被稱為愛德華氏綜合征，是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)，染色體不正常分離而引起的癥狀，一般患有此病的胎兒，在出生后2個(gè)月內(nèi)就會(huì)死亡，極少部分患兒可以活到1歲。

4. 帕陶氏綜合征

孕婦無創(chuàng)dna是檢查胎兒是否患有帕陶氏綜合征(13三體綜合征)，這是一種染色體數(shù)目異常引起的先天性畸形，通常存活率很低，會(huì)導(dǎo)致胚胎終止妊娠，即使偶爾存活，也容易出現(xiàn)嚴(yán)重的身心發(fā)育障礙，對以后的生長發(fā)育非常不利。

5、妊娠相關(guān)疾病的風(fēng)險(xiǎn)

一般來說，孕婦在進(jìn)行無創(chuàng)檢查時(shí)，還可以通過檢查來評估某些妊娠相關(guān)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，如妊娠高血壓綜合征、胎兒生長受限等。這些檢查的結(jié)果通?？梢詾樵袐D提供較為準(zhǔn)確的妊娠風(fēng)險(xiǎn)評估，便于孕婦采取積極的應(yīng)對措施。

總的來說，孕期無創(chuàng)檢測是非常重要的，但并不是每個(gè)孕婦都需要進(jìn)行無創(chuàng)檢測，另外，我們還需要了解的是，無創(chuàng)DNA目前只是作為一種篩查手段，而不是診斷手段，所以即使無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率比較高，但還是存在假陰性、假陽性和失敗的概率，所以在無創(chuàng)檢測后，孕婦還需要咨詢相關(guān)產(chǎn)科醫(yī)生進(jìn)行檢查，以便做好孕期管理。