江西的小晴（化名）是一個熱愛學習和繪畫的女孩。她本應該坐在明亮的教室里，和同學們一起學習、玩耍，但是，她卻患上了一種罕見的疾?。核闹珡澢?、經(jīng)常骨折，無法獨自走路，甚至坐久了腰部就會感到疼痛。13歲的小晴身高只有94cm，體重只有16kg，她的身體發(fā)育狀況相當于四歲大的孩子。

小晴的主治醫(yī)師，暨南大學附屬第一醫(yī)院（華僑醫(yī)院）兒科副主任宋元宗教授介紹，小晴患的是范可尼氏綜合征，在全國只有零星的幾個案例，相當罕見。正常人的腎臟可以吸收的物質(zhì)如葡萄糖、氨基酸、尿酸、磷酸鹽、重碳酸鹽（鈉、鉀及鈣鹽），但是，范可尼氏綜合征患者由于腎近球小管功能多發(fā)性障礙，無法吸收這些物質(zhì)，從而出現(xiàn)骨骼變化、骨齡減低和生長緩慢。范可尼氏綜合征的病因現(xiàn)在尚無法確定，但兒童患者多與遺傳有關。

小晴的病情從4歲開始就一直在惡化。由于經(jīng)常骨折，她被當?shù)蒯t(yī)院診斷為“佝僂病”，但醫(yī)院無法治療，只能用石膏固定和補鈣法。到了8歲，小晴的病情更加嚴重，行走不穩(wěn)、四肢彎曲畸形，無多尿、惡心、嘔吐、腹瀉。為了弄清楚小晴到底患的是什么病，她的父母帶著她輾轉(zhuǎn)來到了暨南大學附屬第一醫(yī)院（華僑醫(yī)院）就診。經(jīng)過詳細的診療，宋元宗教授診斷小晴是患有范可尼氏綜合征。

由于患病，小晴的四肢已經(jīng)完全變形，不能直立行走。所以，無論是上洗手間，還是上學，小晴都要靠媽媽曾阿姨背著。“我從1歲開始背她，背了12年了。”曾阿姨告訴家庭醫(yī)生在線，“小晴今年上六年級，離家里更遠了，但我還是會背著她去上學的?！?/p>

范可尼氏綜合征目前尚無法根治，患者需要終生使用藥物治療。暨南大學附屬第一醫(yī)院（華僑醫(yī)院）兒科副主任宋元宗教授表示，目前正為小晴做補充維生素D治療，讓骨骼不再被破壞；必要時服用枸櫞酸鈉鉀合劑來糾正酸中毒和低鉀血癥?！巴瑫r，我們也在監(jiān)測，調(diào)整小晴的治療藥物劑量，”宋元宗教授告訴家庭醫(yī)生在線，“用藥3周后，等骨骼鈣化等癥狀有所好轉(zhuǎn)，就讓她出院回去上學了。不過還是需要定期過來復診?！?/p>

宋元宗教授指出，目前最困難的就是藥物問題。雖然說藥物并不昂貴，但對于這個經(jīng)濟困難的家庭來說，一個月2000多元的藥物費用是難以承擔的。而且枸櫞酸鈉鉀合劑屬于孤兒藥，購藥的渠道并不通暢?！耙坏┩Ｋ幫Ｖ怪委?，她最終就會出現(xiàn)腎衰竭?！彼谓淌诔林氐卣f。

小晴的心愿是如果能像弟弟那樣走路就好了。可能是常年患病的關系，小晴面對陌生人總是靦腆，不愿說話的樣子，連媽媽向家庭醫(yī)生在線介紹她的畫作時，她都羞澀地藏起作品。在病房的日子，小晴畫了很多畫，還在一張紙上面默寫了班上所有同學的名字。當問到想不想上學的時候，小晴終于對小編說了第一句話：“想！”曾阿姨告訴家庭醫(yī)生在線，小晴經(jīng)常說：“媽媽，我能不能把病治好呀？如果治好病，走路能像弟弟一樣，那就好了！”

宋元宗教授強調(diào)，雖然以后小晴要想發(fā)育得像正常人一樣有些困難，想要正常的生育也不容易，但是，只要堅持治療，這些病癥都是可以逆轉(zhuǎn)的。希望至少可以做到坐輪椅不痛，生活能自理。

曾阿姨表示，現(xiàn)在只有小晴爸爸在揭陽打工，一個月2000多塊錢的收入，是全家的生活來源，而且還要供小晴兄妹三人上學。所以，小晴的藥物費用對他們一家來說，實在是個天文數(shù)字。小晴爸爸媽媽的唯一心愿就是，希望至少為小晴治療至坐椅可以不痛，生活能夠自理。