本文由來自生育幫
在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦中,約1.9%-3.5%的至少存在一方染色體結(jié)構(gòu)異常,但高達(dá)45%流產(chǎn)組織中存在染色體結(jié)構(gòu)異常。在臨床中,我們常??梢砸姷椒蚱揠p方染色體正常,但流產(chǎn)胚胎染色體送檢示異常的現(xiàn)象。今天,就此現(xiàn)象進(jìn)行科普。
知識點一:夫婦染色體正常,流產(chǎn)胚胎染色體可能異常;
胚胎是女方卵子和男方精子的結(jié)合體。卵母細(xì)胞提供一半母體的染色體(23條染色體),精子提供一半父親的染色體(23條染色體),受精后形成含有46條染色體的胚胎。胚胎形成的過程包含了父母雙方生殖細(xì)胞兩次減數(shù)分裂、一次受精和后續(xù)N次細(xì)胞分裂。雖然這個過程非常的奇妙和精細(xì),但是也還是會經(jīng)常出錯的,一旦出錯就可能導(dǎo)致胚胎染色體異常。常見胚胎染色體異常包括染色體數(shù)目異常(染色體數(shù)目增加或缺失)和染色體結(jié)構(gòu)異常(包括易位、倒位、缺失和重復(fù)等)。
知識點二:過早或過晚生育,胚胎染色體異常發(fā)生率均較高;
女性最佳生育年齡為25歲至30歲。根據(jù)現(xiàn)有研究,在此年齡區(qū)間內(nèi)檢出胚胎染色體異常的概率最低。下圖數(shù)據(jù)來自美國的一項納入15169名女性的回顧性研究,發(fā)現(xiàn)當(dāng)女性過早或過晚生育時,胚胎染色體異常風(fēng)險可能會增加。
為什么過早或過晚生育會增加胚胎染色體異常風(fēng)險呢?2019年,Science雜志對此進(jìn)行了解釋。在少女(<20歲)的卵細(xì)胞中,染色體著絲粒聚集力過強;在高齡(≥33歲)女性卵細(xì)胞中,染色體著絲粒聚集力過弱。這都容易導(dǎo)致卵子異常而進(jìn)一步使胚胎染色體異常而最終發(fā)生自然流產(chǎn)。
知識點三:流產(chǎn)次數(shù)越多,胚胎染色體異常檢出率越低;
流產(chǎn)原因主要包括兩方面:胚胎因素和母體因素。我們知道在一般人群中,約45%流產(chǎn)組織中存在染色體結(jié)構(gòu)異常。但對于個體而言,流產(chǎn)次數(shù)越多,胚胎染色體異常的概率越低。因此,對于多次自然流產(chǎn)的夫婦,我們不再建議反復(fù)測胚胎染色體,而更建議進(jìn)行一些母體流產(chǎn)方面的檢查。
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