染色體臂間倒位是染色體結(jié)構(gòu)的畸變情況之一,即在一條染色體長短臂上各發(fā)生一次斷裂,斷片倒轉(zhuǎn)180度后重新形成;從遺傳物質(zhì)的完整性看,這種結(jié)構(gòu)的變化并沒有遺傳物質(zhì)的丟失。常見的如:9號染色體臂間倒位。
試管嬰兒專家說,染色體臂間倒位的攜帶者一般都是表現(xiàn)正常,不會影響到日常的生活與工作,但對于生育則有很大的影響。染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,當染色體發(fā)生體臂間倒位,就會影響基因的表達和作用,破壞基因的平衡,從而妨礙胎兒相關(guān)器官的分化、發(fā)育。若胚胎發(fā)生了9號染色體臂間倒位,很有可能會引起胎停育、流產(chǎn)。
所以,對于自身染色體臂間倒位的女性來說,要想生育健康的后代,做美國第三代試管嬰兒非常重要。
染色體臂間倒位,赴美做試管嬰兒如何保障好孕?
試管專家指出,對于女性染色體臂間倒位的問題,關(guān)鍵是要在孕前做到優(yōu)生把控。美國第三代試管嬰兒胚胎植入前基因檢測技術(shù)(PGS/PGD)的臨床運用,不僅可準確判斷染色體結(jié)構(gòu)的異常情況,還可以有效避免多種遺傳性疾病對胎兒造成不良的影響。
胚胎移植前遺傳學(xué)篩查(PGS)現(xiàn)已經(jīng)發(fā)展到全新一代的NGS基因測序技術(shù),通過對囊胚的23對染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)進行全面檢測,可準確篩查胚胎是否存在染色體倒置、重復(fù)、易位、缺失等異常問題,有效規(guī)避新生兒患有染色體臂間倒位的可能。
而胚胎移植前基因診斷技術(shù)(PGD),是針對基因突變點進行檢測,診斷囊胚是否攜帶隱性遺傳致病基因,有效規(guī)避地中海貧血癥、血友病、色盲、先天性耳聾、白化病等200多種遺傳性疾病對后代的影響。
美國試管嬰兒的助孕流程
染色體臂間倒位的女性赴美做試管嬰兒,先對其進行科學(xué)促排、取卵;接著運用單精子注射技術(shù)(ICSI)使卵子與經(jīng)過洗滌優(yōu)化的精子完美結(jié)合;并將受精卵培育至第5天形成囊胚,其由100多個細胞組成、生命力旺盛、細胞分化明顯、活性強、發(fā)育潛能極高,且更符合子宮生理狀態(tài),同時也為囊胚細胞切片的提取提供了保障。
囊胚細胞切片提取技術(shù)是準確提取囊胚的外圍細胞(將來發(fā)育成胎盤的細胞)做成切片,然后再進行試管周期。
在移植前,先對女性的子宮內(nèi)環(huán)境進行全面檢查,只有符合妊娠要求,包括子宮內(nèi)膜厚度適中(8-12㎜)、血流豐富、內(nèi)膜細胞分裂良好、激素水平均衡等,才會根據(jù)客人的意愿將健康的囊胚植入子宮內(nèi)。