這樣做，只是為了幫助其能夠健康成長，規(guī)避致命的血友病。而今，她已經(jīng)成了一名大二學(xué)生，記憶力特別好。

操作試管嬰時(shí)，植入前對胚胎進(jìn)行診斷，能夠讓孩子有效規(guī)避掉許多遺傳性疾病。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心從1998年開始進(jìn)行第三代試管嬰技術(shù)的探索和嘗試，也是廣東乃至全國最早開展第三代試管嬰技術(shù)的中心。從2001年技術(shù)相對穩(wěn)定至今，從2001年技術(shù)相對穩(wěn)定至今，該中心一共對8717枚胚胎進(jìn)行了遺傳學(xué)的診斷，診斷后放置入母體內(nèi)7654枚，成功妊娠并分娩了3105個(gè)健康寶寶。3105例嬰兒的誕生，這意味著即解決了這些家庭的生育問題，也成功幫助其規(guī)避掉了遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。

“伴隨著診斷技術(shù)的進(jìn)步和對遺傳性疾病認(rèn)識(shí)的加深，現(xiàn)在的術(shù)還可應(yīng)用于一些與遺傳直接相關(guān)的遲發(fā)性疾病的預(yù)防。比如霍金罹患的漸凍癥，再比如安吉麗娜朱莉預(yù)防似切除乳房、摘除卵巢的乳腺癌、卵巢癌”，中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長、婦產(chǎn)學(xué)科帶頭人周燦權(quán)教授表示道。

上帝擲出的骰子總是得到悲劇性的點(diǎn)數(shù)

在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院的生殖中心里，存放著許多貯存胚胎、生殖細(xì)胞的液氮罐。這些生命的最初形態(tài)，被冷凍在低溫下長期保存。

20多年前，來自粵北的鐘女士和其丈夫的求子之路堪稱艱辛。

1992年結(jié)婚的她，次年前就生下了一個(gè)男孩?？珊⒆訌?歲開始，就頻繁出現(xiàn)皮下、關(guān)節(jié)處出血，全身烏紫，沒有多久，孩子因?yàn)閲?yán)重的腦出血而夭亡。

備受打擊的夫妻倆，直到5年后的1998年才再次懷孕?；谇耙粋€(gè)孩子的不幸遭遇，產(chǎn)前檢查時(shí)她們特意做了相關(guān)的產(chǎn)前診斷。依然是一個(gè)男孩，但孩子的凝血因子VIII缺陷血友病。任何一個(gè)細(xì)微的創(chuàng)傷，都可以導(dǎo)致患者的血流不止?；仡櫟谝粋€(gè)孩子的不幸夭亡，皮下嚴(yán)重出血、隨時(shí)滲血的癥狀，肯定也是血友病的因素。

生殖中心里的相關(guān)操作、檢測設(shè)備。

鐘女士的前兩次懷孕、妊娠，孩子都是男性，本有50%的概率生下健康男嬰?？商貏e不幸的是，如同上帝在拋出決定命運(yùn)的骰子賭大小時(shí)，兩次的結(jié)果都是確診為現(xiàn)癥者小點(diǎn)數(shù)。

改變遺傳病命運(yùn)

20年前的技術(shù)仍顯簡單

在經(jīng)歷了持續(xù)的打擊后，夫妻倆對于生育近乎絕望。直到從當(dāng)時(shí)的雜志上看到了在廣州、在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院里，已經(jīng)率先在我國啟動(dòng)了胚胎植入前診斷技術(shù)，也就是俗稱第三代試管嬰技術(shù)的探索。

他們帶著資料慕名從粵北來到了廣州，找到了當(dāng)時(shí)以莊廣倫為首的研究團(tuán)隊(duì)。

“和現(xiàn)在的胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)比較起來，當(dāng)時(shí)的技術(shù)是雖然比較簡單，但在當(dāng)年條件下，卻屬于領(lǐng)域的前沿技術(shù)。”周燦權(quán)回憶起三代試管嬰技術(shù)走過的20多年風(fēng)風(fēng)雨雨，不勝唏噓。

這一現(xiàn)實(shí)，決定了當(dāng)時(shí)的技術(shù)還無法直接判斷出夫妻倆形成的胚胎染色體上，究竟有沒有攜帶致命的血友病基因。

生殖中心試驗(yàn)室一角，輔助生殖技術(shù)專家，就是在這里“培養(yǎng)”、“選擇”、“鑒別”最健康、最有活力的胚胎。

1999年8月，鐘女士夫婦通過輔助生殖技術(shù)形成了7個(gè)成熟的胚胎。隨后醫(yī)療團(tuán)隊(duì)又通過熒光雜交技術(shù)篩選出了兩個(gè)女孩的胚胎，予以植入。最后鐘女士成功懷上了一個(gè)單胎，2000年分娩，也就是今年20歲生日的莉莉。

事實(shí)上，這是鐘女士第二次進(jìn)行第三代試管嬰操作方才成功。

直到上周，生殖醫(yī)學(xué)中心鄧明芬護(hù)士長特意來到粵北，對鐘女士進(jìn)行回訪，莉莉才知道事情的原委和自己降臨這個(gè)世間的不易?！昂⒆痈鞣矫娑纪?，記憶力特別好，目前已經(jīng)是一名大二的學(xué)生了。對于這個(gè)孩子，我們夫妻倆都特別的珍惜，孩子也很聽話。”

現(xiàn)在的“第三代”技術(shù)

已能夠診斷多種遺傳因素

從莉莉誕生的2000年開始，利用“第三代”試管嬰技術(shù)成功幫助后代規(guī)避父母攜帶的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的案例越來越多。而現(xiàn)在的技術(shù)也越來越成熟，能夠開展此項(xiàng)技術(shù)的生殖醫(yī)學(xué)中心也在不斷增加。

到了2012年，中心利用“三代”試管嬰技術(shù)，成功誕生了我國首例“設(shè)計(jì)嬰兒”，孩子一出生就擔(dān)負(fù)著挽救姐姐生命的重任。因?yàn)樗粌H成功規(guī)避掉了地貧的風(fēng)險(xiǎn)，而且配型和姐姐完全相合，她的臍帶血或骨髓造血干細(xì)胞，將用于挽救患地貧的姐姐的生命。

“孩子的父母為地貧基因攜帶者，之前生育過一胎女兒為β地貧患者。這個(gè)孩子，是從12個(gè)胚胎中遴選出來的，即規(guī)避了罹患地貧風(fēng)險(xiǎn)，又與姐姐的HLA配型完全相合?！?/P>

周燦權(quán)表示，其實(shí)從嚴(yán)格意義上說，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對這個(gè)孩子的出生并沒有去設(shè)計(jì)、去改動(dòng)，倫理上也決不允許去設(shè)計(jì)、去改動(dòng)。只是根據(jù)醫(yī)學(xué)的需求，對植入前胚胎的多種遺傳特征進(jìn)行診斷后加以選擇，使出生的孩子同時(shí)符合了兩個(gè)條件。這在當(dāng)時(shí)條件下大幅度增加了實(shí)現(xiàn)的技術(shù)難度。

輔助生殖技術(shù)發(fā)展了40多年，到了現(xiàn)在這個(gè)階段，運(yùn)用“第三代”試管嬰技術(shù)能夠成功規(guī)避的疾病也越來越多。許多單基因遺傳病，比如地貧、重癥肌無力等，目前都能進(jìn)行胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷。隨后優(yōu)選出最合適的那個(gè)胚胎進(jìn)行植入。

周燦權(quán)表示，甚至對于一些明確與基因相關(guān)的遲發(fā)性的嚴(yán)重疾病，“第三代”技術(shù)也能幫助予以規(guī)避。比如安吉麗娜朱莉預(yù)防性切除乳房、卵巢的乳腺癌、卵巢癌，是因?yàn)榕cBRCA1基因有著莫大的關(guān)系。而運(yùn)用“第三代”試管嬰技術(shù)，也能保證該基因攜帶的夫妻，能夠避免致病基因的代際傳遞，分娩出正常的孩子。

中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院副院長、婦產(chǎn)學(xué)科帶頭人周燦權(quán)教授回憶著20年前的治療過程，我國的首位“第三代”試管嬰兒，就是他的團(tuán)隊(duì)聯(lián)合開啟的“定制人生”。

正研發(fā)對胚胎無創(chuàng)的診斷技術(shù)

從莉莉誕生的2000年開始，利用“第三代”試管嬰技術(shù)成功幫助后代規(guī)避父母攜帶的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的案例越來越多。而現(xiàn)在的技術(shù)也越來越成熟，能夠開展此項(xiàng)技術(shù)的生殖醫(yī)學(xué)中心也在不斷增加。

到了2012年，中心利用“三代”試管嬰技術(shù)，成功誕生了我國首例“設(shè)計(jì)嬰兒”，孩子一出生就擔(dān)負(fù)著挽救姐姐生命的重任。因?yàn)樗粌H成功規(guī)避掉了地貧的風(fēng)險(xiǎn)，而且配型和姐姐完全相合，她的臍帶血或骨髓造血干細(xì)胞，將用于挽救患地貧的姐姐的生命。

“孩子的父母為地貧基因攜帶者，之前生育過一胎女兒為β地貧患者。這個(gè)孩子，是從12個(gè)胚胎中遴選出來的，即規(guī)避了罹患地貧風(fēng)險(xiǎn)，又與姐姐的HLA配型完全相合?！?/P>

周燦權(quán)表示，其實(shí)從嚴(yán)格意義上說，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)對這個(gè)孩子的出生并沒有去設(shè)計(jì)、去改動(dòng)，倫理上也決不允許去設(shè)計(jì)、去改動(dòng)。只是根據(jù)醫(yī)學(xué)的需求，對植入前胚胎的多種遺傳特征進(jìn)行診斷后加以選擇，使出生的孩子同時(shí)符合了兩個(gè)條件。這在當(dāng)時(shí)條件下大幅度增加了實(shí)現(xiàn)的技術(shù)難度。

輔助生殖技術(shù)發(fā)展了40多年，到了現(xiàn)在這個(gè)階段，運(yùn)用“第三代”試管嬰技術(shù)能夠成功規(guī)避的疾病也越來越多。許多單基因遺傳病，比如地貧、重癥肌無力等，目前都能進(jìn)行胚胎的植入前遺傳學(xué)診斷。隨后優(yōu)選出最合適的那個(gè)胚胎進(jìn)行植入。

周燦權(quán)表示，甚至對于一些明確與基因相關(guān)的遲發(fā)性的嚴(yán)重疾病，“第三代”技術(shù)也能幫助予以規(guī)避。比如安吉麗娜朱莉預(yù)防性切除乳房、卵巢的乳腺癌、卵巢癌，是因?yàn)榕cBRCA1基因有著莫大的關(guān)系。而運(yùn)用“第三代”試管嬰技術(shù)，也能保證該基因攜帶的夫妻，能夠避免致病基因的代際傳遞，分娩出正常的孩子。

生殖醫(yī)學(xué)專家，在對操作對象進(jìn)行觀察

“實(shí)際上，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)是對胚胎進(jìn)行了有創(chuàng)操作，要取出胚胎的細(xì)胞來進(jìn)行診斷?！?/P>

雖然這一對生命最初始階段胚胎期進(jìn)行的有創(chuàng)操作，客觀上并沒有發(fā)現(xiàn)有對孩子的出生帶來什么健康、心理因素的影響。但這一操作終歸是有創(chuàng)的，在技術(shù)上、倫理上都有著一定的風(fēng)險(xiǎn)。

目前，我們中心正在開展從胚胎培養(yǎng)液中提取胚胎的DNA，隨后來進(jìn)行精準(zhǔn)診斷的技術(shù)研發(fā)。“這樣一來，我們從胚胎的培養(yǎng)液中，就能取標(biāo)本進(jìn)行診斷，這樣一來，就不再需要從胚胎里取細(xì)胞了?！?/P>

周燦權(quán)表示，目前國內(nèi)、國際同行都在進(jìn)行類似的研究、攻關(guān)，只是成功率、準(zhǔn)確度還有不足，再就是對個(gè)別遺傳病的診斷有偏差，有一些能夠診斷出來，有一些卻無法從培養(yǎng)液中診斷出來。

試管嬰技術(shù)不是雙胞胎技術(shù)植入一個(gè)夠了

以試管嬰技術(shù)為代表的輔助生殖技術(shù)，確實(shí)幫助了千千萬萬的不孕不育夫妻，擁有了自己的孩子。但這一技術(shù)也帶來的一些問題，最主要就在于多胎妊娠、多胎的幾率大大增加。而雙胎、多胎帶來的妊娠風(fēng)險(xiǎn)、早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)也大大增加。

周燦權(quán)表示，在正常人群中，雙胞胎的發(fā)生率約為1/81，而在試管嬰當(dāng)中，雙胎的發(fā)生率可以高達(dá)40%。中山一院生殖中心經(jīng)過多年的努力，在保持高成功率的基礎(chǔ)上，雙胎率得到很好的控制，2019年中心的多胎妊娠率為13.66。

據(jù)一些資料，單卵雙胎的妊娠，出各種問題的幾率高達(dá)75%，而雙胎的新生兒死亡率、住院率是單胎的710倍。而對于分娩的母親而言，雙胎的妊娠以及分娩過程的各種并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)也大幅高于單胎妊娠。。

“我們特別希望社會(huì)上能配合做好患者的教育，不要把輔助生殖技術(shù)，當(dāng)成追求雙胎、多胎的技術(shù)?！?/P>

對于多胎、雙胎給母嬰帶來的危害，周燦權(quán)有著太多體會(huì)?！坝幸粋€(gè)高齡的經(jīng)產(chǎn)婦雙胎妊娠后，結(jié)果因并發(fā)癥大出血，孩子早產(chǎn)，兩個(gè)孩子一出生就待在了保溫箱里吸氧。其中一個(gè)可能因?yàn)槲跻蛩貙?dǎo)致失明?！?/P>

周燦權(quán)表示，目前的試管嬰技術(shù)進(jìn)入到當(dāng)下，對于大多數(shù)適齡病人，即便單胚胎移植，成功率也超過了50%?！俺艘恍┓磸?fù)試管嬰操作失敗的特殊案例，我們都建議只植入一個(gè)囊胚期胚胎。