美國(guó)試管嬰兒：染色體、基因有何不同？

人類有多少對(duì)染色體?

首先組成人類和基因組的染色體有24條，這些分別有32億對(duì)核苷酸的DNA分子組成。而基因的數(shù)目有3萬(wàn)-4萬(wàn)條，攜帶了人類任何一個(gè)個(gè)體的有關(guān)生、長(zhǎng)、育、病、老、死的全部遺傳信息。

人類不是有23對(duì)46條染色體嗎?其實(shí)真正的測(cè)定標(biāo)準(zhǔn)是這樣的：人的體細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體，其中22對(duì)常染色體，1對(duì)性染色體，每1對(duì)常染色體上都有對(duì)應(yīng)的等位基因，控制人體的相應(yīng)性狀，因此，要測(cè)定常染色體上的全部基因，只需測(cè)定22條染色體上的基因即可。男性的性染色體組成是XY，女性的性染色體組成是XX，由于X染色體與Y染色體上的基因不同，都需要測(cè)定，故共需要測(cè)定24條染色體上的基因。

人類最大的染色體——1號(hào)染色體。

這個(gè)包含了大約8%人類遺傳信息的最大的1號(hào)染色體我們之所以放在第一位來(lái)講，主要是因?yàn)槿祟愑谐^(guò)350種疾病與這條染色體序列的異常有關(guān)。

這些疾病包括：癌癥、帕金森病、早老性癡呆及許多單基因疾病等。這個(gè)染色體比人類最小的21號(hào)染色體、22號(hào)和y染色體大6倍，所以是最重要的染色體。到目前為止，1號(hào)染色體中已經(jīng)定位了356個(gè)孟德爾性狀，另外有兩種常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森綜合征定位于它。

值得注意的是，少年型黃斑病變是遺傳性青少年黃斑點(diǎn)退化，通常在20歲之前被確診，當(dāng)患者視力減退至0.5，可能會(huì)出現(xiàn)迅速下降。到50歲時(shí)，約有一半患者會(huì)視力下降到0.1，即法定失明。

如何解決及尋求幫助?

美國(guó)試管嬰兒PGS/PGD是胚胎種植前基因篩查及診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶遺傳缺陷的基因，避免一些遺傳疾病。目前可篩查診斷125種遺傳疾病，是目前世界上最先進(jìn)的技術(shù)，在美國(guó)也是作為優(yōu)生優(yōu)育的項(xiàng)目在推廣。

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