除鐵輸血仍是地貧患兒的主流治療方法,但基因治療仍處于探索階段。除鐵輸血是地貧患兒治療的主流方法,患者在接受治療后能較好地控制病情。然而,除鐵輸血可能會(huì)導(dǎo)致患兒體內(nèi)鐵沉積,從而引發(fā)臟器損害,嚴(yán)重者可導(dǎo)致心力衰竭或肝硬化。因此,在治療地貧患兒時(shí),需要采取除鐵輸血等手段,以控制患兒病情。
產(chǎn)前診斷在篩查重型地貧胎兒方面具有重要意義。父母雙方如攜帶地貧基因譜,應(yīng)充分利用產(chǎn)前診斷避免地貧胎兒的出生。此外,已可通過基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷,對(duì)重型β型和α型地貧胎兒進(jìn)行診斷,及時(shí)中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β型地貧患者出生。
治療地貧的常見方法包括:
1. 注意休息和加強(qiáng)營養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。 2. 輸血和除鐵治療:目前治療重型β型地貧患者最主要的方法之一。 3. 脾切除:對(duì)中間型β型地貧患者療效較好,對(duì)重型β型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱。 4. 造血干細(xì)胞移植:異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β型地貧的方法,但存在手術(shù)風(fēng)險(xiǎn),相關(guān)死亡率不低。 5. 基因活化治療:應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β型地貧現(xiàn)狀,此方法仍在探索中。