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據(jù)估計試管嬰兒出生缺陷比一般嬰兒大約高1%，但尚難得到統(tǒng)計意義上的結(jié)論--并且新的基因測試可以改變這一點，第一例試管嬰兒出生于，到為止，估計全世界共有約600萬試管嬰兒出生，這些嬰兒絕大多數(shù)都非常健康，然而，根據(jù)目前可獲得的數(shù)據(jù)，試管嬰兒出生缺陷（先天性畸形）的風(fēng)險可能略高。

首先，重要的是要意識到試管嬰兒的較大風(fēng)險是多胎妊娠（雙胞胎或多胞胎），生殖科學(xué)中心正在努力通過植入更少的胚胎，來降低多胎妊娠的風(fēng)險，通常只植入一個或兩個胚胎，具體取決于您的年齡。

由于我們在胚泡培養(yǎng)方面取得了極大的成功，我們已經(jīng)能夠轉(zhuǎn)移更少的具有更高懷孕率的胚胎，胚泡是受精后約5天的胚胎，此時細(xì)胞分離成胚胎和胎盤。

同樣重要的是需要了解，正在經(jīng)歷不孕癥的夫婦，即便是他們自己正常懷孕，孩子出現(xiàn)異常的風(fēng)險也更高，不育夫婦之所以不育，是因為卵子或精子通常無法正常發(fā)揮作用，這可能導(dǎo)致孩子出現(xiàn)異常的幾率略高，精子數(shù)量非常低的男性，患染色體異常的風(fēng)險更高，而這一點可能會遺傳給他們的后代。

基因檢測在減少出生缺陷中的作用

好消息是，我們經(jīng)?？梢允褂门咛ブ踩肭盎蚝Y查（PGS）解決遺傳問題，這可以在試管嬰兒療程中一并完成，以檢測出許多染色體異常，另一種基因篩查方法，是植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），可以搜索特定的遺傳疾病，如肌營養(yǎng)不良，如果我們知道父母可能攜帶該疾病。

通過PGS和PGD，我們可以識別出遺傳性異常的試管嬰兒胚胎，并且不會將這些胚胎植入母體，因為這些胚胎會導(dǎo)致出生缺陷或懷孕失敗，假如沒有使用基因檢測而成功懷孕，則可以在早期妊娠期間通過其他類型的篩查，例如羊膜穿刺術(shù)，可以檢測到大多數(shù)有異常的試管嬰兒。

一般出生缺陷與試管嬰兒出生缺陷

許多報告表明，試管嬰兒的先天性異常風(fēng)險略高，但這些報告的客觀性均受限于方法學(xué)和統(tǒng)計學(xué)方面的困難，接受試管嬰兒的患者比一般的可育人群年齡更大，并且女性年齡的增加會增加遺傳異常的風(fēng)險。

先天性異常是罕見的，因此科學(xué)研究需要大量新生兒，才能確定是否存在關(guān)聯(lián)關(guān)系，重要的是要比較通過試管嬰兒出生的兒童的異常數(shù)量，與未經(jīng)治療的不育夫婦所生子女的異常數(shù)量之間的關(guān)系，而不是一般人群所生的子女。

一般生育人口中出生缺陷兒童的風(fēng)險大約為3-5%。在試管嬰兒中，目前最佳的測算值是比一般出生缺陷率增加約1%，許多研究表明，無論是自己懷孕，還是通過其他非試管嬰兒治療，不孕癥患者的出生缺陷風(fēng)險與接受試管嬰兒療程的患者相同。

接受ICSI（卵胞漿內(nèi)單精子注射）的夫婦，也可能比接受常規(guī)試管嬰兒治療的夫婦患有異常孩子的風(fēng)險略高，這可能是因為精子數(shù)量極低的男性，在接受卵胞漿內(nèi)單精子注射后，染色體異常增加所致，最近的研究則表明，如果精子數(shù)量相當(dāng)正常，如果順利完成接受卵胞漿內(nèi)單精子注射，則出生缺陷并沒有增加。

試管嬰兒的出生缺陷及發(fā)育

被稱為“印記障礙”的一組罕見病癥與試管嬰兒有關(guān)，印跡病癥被認(rèn)為是由于早期胚胎發(fā)育中母體或父本基因的不適當(dāng)表達(dá)，此時，預(yù)計試管嬰兒印跡疾病的發(fā)病率為每15,000人中有2-5人，而一般人群的風(fēng)險則為15,000人中有1人。

迄今為止的絕大多數(shù)研究表明，通過試管嬰兒懷孕的兒童，嬰兒發(fā)育是正常的，導(dǎo)致嬰兒發(fā)育問題的主要風(fēng)險因素是多胎妊娠（雙胞胎等），尤其在早產(chǎn)中更為常見。

好消息是，試管嬰兒可以幫助許多夫妻生育孩子，否則他們會不孕不育，總體而言，通過試管嬰兒出生的絕大多數(shù)兒童沒有異常，基因檢測和技術(shù)的進步，也提高了我們早期檢測遺傳異常的能力，考慮試管嬰兒的夫婦應(yīng)與醫(yī)生討論基因檢測方案，以確定該服務(wù)是否適合他們的情況。

試管嬰兒技術(shù)自首例誕生后發(fā)展至今，技術(shù)已經(jīng)相當(dāng)成熟，長期的臨床隨訪證實，試管嬰兒的畸形率、早期流產(chǎn)率與自然受孕的情況是相似的，并不存在胎兒缺陷可能高、容易流產(chǎn)的情況;相反，第三代試管嬰兒技術(shù)通過結(jié)基因的篩查，還可以避免一些遺傳疾病的發(fā)生，提高優(yōu)生率。因此，試管嬰兒技術(shù)作為實現(xiàn)不孕不育夫婦孕育寶寶的手段，是安全、有效的。

人們可能會想當(dāng)然，試管嬰兒周期中，精子和卵子是在體外完成的，而非女性輸卵管，即便是醫(yī)學(xué)技術(shù)再發(fā)達(dá)也比不上人體內(nèi)環(huán)境。

的確，這是一個非常棘手的問題。全試管嬰兒成功率排行前三名的試管嬰兒，其獨特的培養(yǎng)液培育技術(shù)也只是做到了模擬人體內(nèi)環(huán)境的99%，但是，需要說明的一點就是，導(dǎo)致寶寶缺陷的根本是基因，而非精卵結(jié)合的環(huán)境;試管嬰兒助孕周期中，會運用第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查技術(shù)保障囊胚質(zhì)量。

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，其主要作用是在胚胎植入前，利用PGS對胚胎進行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，通過檢測胚胎的23對染色體的結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過比對來分析胚胎是否存在遺傳物質(zhì)的異常。

PGD是胚胎種植前基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，或攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變，而基因是單條染色體上的DNA片段。PGD技術(shù)是針對PGS篩查后的某一號異常染色體進行基因檢測、診斷，從而杜絕試管寶寶患一些遺傳疾病。比如說血友病、地中海貧血癥等疾病。

所以，試管嬰兒助孕技術(shù)更能保障寶寶健康，不會因精子和卵子的質(zhì)量問題而導(dǎo)致生出不健康的寶寶。

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