全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種，具體有以下疾?。?/p>

埃默里斯德雷菲斯肌營養(yǎng)不良癥

大皰性表皮松懈，優(yōu)勢營養(yǎng)不良

大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因1

大皰性表皮松懈，赫利茨交界，基因2

掌跖角化表皮

面肩肱型肌營養(yǎng)不良

家族性腺瘤性息肉病

家族肌萎縮側(cè)索硬化癥(葛雷克氏癥)

費希特納綜合征

脆性X

延胡索不足

半乳糖血癥

Gaucheer病2型

葡萄糖6磷酸脫氫酶

肝糖儲積癥1b

鹵門早閉綜合癥

基底細胞綜合征

血友病甲

血友病乙

遺傳性非息肉結(jié)腸癌2

遺傳性球形細胞增多癥

先天性巨結(jié)腸病

HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合征

乙型地中海貧血HLA的匹配

HLA的匹配鉆石布萊克法恩貧血

人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血

HLA配型

霍爾特奧拉姆綜合癥

α-地中海貧血

家族性腺瘤性息肉病

軟骨發(fā)育低下

多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1

亨特綜合癥(黏多糖癥二A)

亨廷頓病

多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2

多囊腎病，常染色體隱性

近端肌強直性肌病

銀屑病，易感基因

肺泡蛋白沉積癥

視網(wǎng)膜母細胞瘤

辛普森GolabiBehmel綜合癥

痙攣性截癱

脊髓型肌萎縮1

脊髓型肌萎縮2

脊髓型肌萎縮3

斯蒂克勒綜合癥

甲狀腺癌

易位-各

轉(zhuǎn)體淀粉樣變性

下頜面骨發(fā)育不全

結(jié)節(jié)性硬化癥，基因1

結(jié)節(jié)性硬化癥，基因2

烏爾里希先天性肌營養(yǎng)不良

卵黃狀黃斑營養(yǎng)不良

希林二氏?。耗X視網(wǎng)膜血管瘤病

威母氏原細胞癌

維斯科特-奧爾德里奇綜合癥

沃爾曼疾病

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

X-連鎖choroideremia

恒河猴-疾病

塞-科二氏綜合癥：剪頭并指畸形綜合癥Ⅲ型

山德霍夫氏疾病

鐮狀細胞性貧血

齊薇格綜合癥

ABO血型不相容

阿拉吉耶綜合癥

阿爾伯斯疾病

阿爾法1抗胰蛋白酶

a-地中海貧血

奧爾波特綜合癥

反凱爾抗體

貝克肌營養(yǎng)不良

–地中海貧血

臉裂下垂內(nèi)呲贅皮反位

乳腺癌，基因1

乳腺癌，基因2

氨基甲酰磷酸合成酶缺乏癥

中央核心疾病

腦動脈(CADASIL)

腓骨肌萎縮癥1A

腓骨肌萎縮癥1B

慢性肉芽腫病(CGD)

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性異常糖基化

先天性腎病綜合征

間隙連接蛋白26

克里格勒性黃疸綜合征

克魯宗綜合征

囊性纖維化

捷克發(fā)育不良

代-索二氏綜合征

杜氏肌營養(yǎng)不良癥

早發(fā)性阿爾茨海默病

早發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙

上皮細胞鈣粘蛋白

外胚層發(fā)育不良

超免疫球蛋白M

軟骨發(fā)育低下

低磷酸酯酶

低磷軟骨病

色素失調(diào)癥

小兒神經(jīng)軸素營養(yǎng)不良

青少年神經(jīng)蠟狀脂褐質(zhì)

青少年視網(wǎng)膜

小兒神經(jīng)晚(巴騰病蠟狀褐)

洛韋綜合癥

馬凡氏綜合癥

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

甲狀腺髓樣癌(RET)

異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

黏多糖癥第三B

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤2A

遺傳性骨軟骨瘤病

強直性肌營養(yǎng)不良癥

肌管性疾病

指甲髕骨綜合癥

桿狀體肌病

腎性尿崩癥

1型神經(jīng)纖維瘤

2型神經(jīng)纖維瘤病

諾里病

眼皮膚白化病

Ornitine轉(zhuǎn)移酶缺乏癥

成骨發(fā)育不全1型

遺傳病一般包括單基因、多基因及染色體異常。

單基因：是指由單一致病基因引起的遺傳性疾病，如地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等;

多基因：需要多種基因及環(huán)境因素的協(xié)同作用，如高血壓、癌癥、糖尿病等;

染色體異常：通常會出現(xiàn)明顯的表型異常，例如智力低下、面部特征特殊、生長發(fā)育不良等。在結(jié)構(gòu)改變中是否出現(xiàn)表型異常取決于基因數(shù)目的增減。若結(jié)構(gòu)改變伴有基因數(shù)量的增加或減少，即為不平衡結(jié)構(gòu)重排，其結(jié)果等于染色體數(shù)目的改變。反之，如果結(jié)構(gòu)的改變伴隨著基因數(shù)量的變化，那么這些基因數(shù)量不變，病人沒有任何外觀和智力異常，但是會影響生育能力。

我們可以看出，二代試管和三代試管是針對兩類不一樣的人群的，所以有考慮做試管嬰兒的夫妻，一定要在醫(yī)院的建議下選擇合適的試管嬰兒進行試管備孕。

大多數(shù)期望借助試管嬰兒技術(shù)來達成自己生育夢的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，會問到第三代試管嬰兒能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等，確保我的孩子不會患病、也不攜帶致病基因呢？

很遺憾的是，并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內(nèi)通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達386種。

其中就包含了大范圍內(nèi)相對來說出現(xiàn)概率比較高的21三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）特納是綜合征、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病、血友病等等。

以下要說明的是“篩查”的含義是準確率、經(jīng)濟性、風(fēng)險控制，達到了臨床應(yīng)用的要求，反過來，其他不能做篩查的疾病，可能是：

準確率不穩(wěn)定，您可以設(shè)想：一個醫(yī)生做手術(shù)的成功率，一會兒98%，一會兒20%，那么他顯然是不能給病人做手術(shù)的；

經(jīng)濟性，設(shè)想有的疾病做基因篩查，需要等2年出結(jié)果，費用20萬美金，還不一定準確，這種情況顯然也不能臨床應(yīng)用；

風(fēng)險，各種未知及不可控的因素，在沒有把握的情況下，都不會應(yīng)用于臨床。

PGS的適應(yīng)癥是：夫妻雙方?jīng)]有明確遺傳病及家族遺傳史，針對女方高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、男性不孕不育等情況。

PGD的適應(yīng)癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。

在基因?qū)用?，對一種疾病診斷，要準確率和經(jīng)濟性達到臨床要求，其難度不亞于研發(fā)一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫(yī)生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進的一小步。

國內(nèi)可開展輔助生殖技術(shù)的私立醫(yī)療機構(gòu)排名不按試管成功率、費用等做參考標準，只以省級行政區(qū)劃和準入時間排序，截止2023年初經(jīng)批準開展人類輔助生殖技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)共計536家，主要集中在北京、上海、江蘇、廣東等省市。