本文由來自生育幫
文章來源www.sinmedi.com網(wǎng)站地中海貧血,是一組致命且致殘的遺傳性血液疾病,嚴重威脅著人類健康,全球約有3.45億人是地中海貧血基因的攜帶者,同類型地中海貧血基因攜帶者的婚姻可使下一代生病的機會為1/4。在中國,該病主要流行于長江以南的大多數(shù)省和地區(qū),尤其是在廣西,廣東和海南。
地中海貧血是不影響做試管嬰兒的,而且該病并不會影響到試管嬰兒的成功率。不過該病屬于是遺傳性的疾病,因此做試管嬰兒想要避免遺傳給下一代,那么就只有選擇三代試管嬰兒,三代試管技術主要是要進行胚胎移植前的篩查,這可以解決地中海貧血遺傳的問題,但要進行試管前,還是得看患者屬于輕度地貧還是中度。
要避免地中海貧血就可以做三代試管嬰兒
一般輕度的地貧患者是沒有任何癥狀的,因為輕度地貧的危害不大,并且也能存活到老年,而中度的地貧多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,如中度貧血黃疽可有可無,骨骼改變較輕。如果是重度一般出生后也活不久,因此要想懷上孩子且無問題的話,做試管可就是最好的選擇。
目前,對此類遺傳病尚無有效的治療方法,但通過輔助生殖和產(chǎn)前診斷等措施可避免重癥地貧患兒的出生,這是目前國際上公認的首選預防措施。因此,因遺傳病行輔助生殖病進行胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)的患者中,地貧是最常見的病因。
通過PGD,我們可以排除重型地貧和中度地貧HbH病的胚胎,選擇正常的胚胎進行移植。但是由于該病的遺傳規(guī)律,得到完全正常無地貧突變(俗稱“脫貧”)的胚胎的理論幾率是1/有1/2的幾率為地貧基因突變攜帶者(如下圖)。經(jīng)過PGD診斷后,部分患者可能無可移植的“脫貧”胚胎,又不想再進行促排卵,可以選擇地貧基因突變攜帶者進行移植,懷孕分娩后胎兒與夫妻雙方中的其中一方的表型相同,為靜止性或輕型地貧。并不影響日常生活質量,只是到生育年齡時要注意配偶一方是否也為同一種地貧基因攜帶者,避免生育重癥地貧患兒。
通過PGD得到胚胎的診斷后,優(yōu)先移植完全正常胚胎(“脫貧”胚胎)是毋庸置疑的,但如果沒有完全正常,只有攜帶突變的胚胎也是可以移植的“好寶”。
根據(jù)現(xiàn)有的技術手段,地中海貧血的父母如果想要阻斷下一代遺傳病,可以分別在孕7-8周和孕4-6個月讓孕婦先懷孕。取羊水以確保胎兒健康,如果不是,則需要進行引產(chǎn)。這對女性來說是非常有害的,有些夫婦曾多次遭到拒絕,但仍然無法懷上健康的胎兒。為了解決這個問題,第三代試管嬰兒技術應運而生。
通過第三代試管嬰兒技術,能夠在胚胎形成的第五天,從每個發(fā)育的囊胚中收集和檢查細胞,選擇健康的胚胎,并將它們植入女性體內。從而有效避免地中海貧血等遺傳基因疾病的出現(xiàn)。因此,第三代試管嬰兒的PGS技術能夠有效避免地中海貧血。
因為地中海貧血患者生出地中海貧血嬰兒的概率很高,所以需要第三代試管嬰兒,而第三代試管嬰兒由于涉及到胎兒前遺傳物質篩查,而且這種技術只能在第三代試管嬰兒解決。篩查測試允許PGS篩查健康胚胎,從而避免出生患有地中海貧血癥的兒童。
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