同一天,余先生的愛(ài)人在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生下了一個(gè)男嬰。
余先生和他的幾個(gè)家庭成員都是2型糖尿病患者。他希望他的孩子能夠擺脫2型糖尿病。
2日,他獲悉,中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心生殖醫(yī)學(xué)博士黃浩峰帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)成功實(shí)施了PGT-P技術(shù)(胚胎植入前基因檢測(cè)-多基因疾病技術(shù)),評(píng)估了胚胎中2型糖尿病的多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn),并挑選出2型糖尿病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎進(jìn)行移植,成功實(shí)現(xiàn)臨床妊娠。當(dāng)天,余先生的愛(ài)人在復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生下一名男嬰。
據(jù)介紹,PGT-P技術(shù)是指針對(duì)2型糖尿病、冠心病等復(fù)雜疾病,在輔助生殖過(guò)程中對(duì)胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,選擇疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎進(jìn)行移植,從而實(shí)現(xiàn)多基因疾病的一級(jí)防控。
據(jù)悉,患有嚴(yán)重畸形精子癥的余先生和他的家人長(zhǎng)期以來(lái)一直受到該疾病的困擾。除余先生外,幾個(gè)家庭成員和親戚,包括他的父親、叔父和表弟,都患有2型糖尿病。余先生和他的表弟都是在比他父親那一代更早的時(shí)候得病的,需要長(zhǎng)期口服藥物。三年前,余先生和夫人去了黃浩峰院士的診所,希望利用輔助生殖技術(shù)生一個(gè)孩子。
黃浩峰2日接受采訪時(shí)表示,目前PGT(胚胎植入前基因檢測(cè))只適用于單基因遺傳病,而2型糖尿病是多基因遺傳病,無(wú)法通過(guò)常規(guī)PGT對(duì)2型糖尿病進(jìn)行阻斷。這位專家說(shuō),雖然PGT-P技術(shù)可能無(wú)法完全阻斷目標(biāo)疾病的遺傳,但它可以通過(guò)優(yōu)先選擇低風(fēng)險(xiǎn)的胚胎來(lái)降低孩子將來(lái)患2型糖尿病的風(fēng)險(xiǎn)。
基于英國(guó)生物庫(kù)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分算法的測(cè)試和驗(yàn)證,黃浩峰團(tuán)隊(duì)根據(jù)家族遺傳背景和性別等因素,以余先生的家庭為基礎(chǔ)構(gòu)建并驗(yàn)證了相關(guān)模型。經(jīng)過(guò)不懈努力,專家團(tuán)隊(duì)對(duì)胚胎進(jìn)行全基因組檢測(cè)和多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(PRS),預(yù)測(cè)胚胎的遺傳易感性風(fēng)險(xiǎn),并挑選出糖尿病風(fēng)險(xiǎn)較低的胚胎,移植給余先生的愛(ài)人。
目前,高血壓和糖尿病等慢性疾病給社會(huì)和患者帶來(lái)了負(fù)擔(dān)。黃浩峰說(shuō),PGT-P優(yōu)選的低風(fēng)險(xiǎn)糖尿病試管嬰兒的誕生,意味著PGT-P技術(shù)在糖尿病等多基因遺傳病的源頭防控上邁出了第一步,這也為今后其他與遺傳高度相關(guān)的慢性病的源頭防控提供了新的依據(jù)。
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