生育幫版權(quán)文章

先天性卵巢發(fā)育不良又稱特納綜合征，是指患者有一條完整的X染色體，而另一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體的其他結(jié)構(gòu)異常，患者有異常的臨床癥狀，如生長遲緩、性腺 為了了解先天性卵巢發(fā)育不良是怎么回事，我們要向大家介紹一下它。

先天性卵巢發(fā)育不全是一種性染色體疾病，主要與染色體異常有關(guān)，主要有這些原因

1. 病因

對于先天性卵巢發(fā)育不良，這是一種性染色體疾病，是唯一的完全單染色體疾病，出生后能很好地存活，主要與染色體異常有關(guān)。

2. 主要原因

男孩從母親那里繼承X染色體，從父親那里繼承Y染色體，而女孩一般從父母各繼承一條染色體。

先天性卵巢發(fā)育不良可能有典型的體征，以及需要及時(shí)治療的微小可見特征

(一) 生長滯后

大約95%的患者可能身材矮小，但有一小部分嵌合體，或基因靶向的患者可能在正常身高范圍內(nèi)。

(二) 性腺發(fā)育不良

這一癥狀也可表現(xiàn)為繼發(fā)性特征，如青春期發(fā)育或月經(jīng)推遲。也可能出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)。

(三) 面部和身體特征

1. 顱面表現(xiàn)

患者可能有顱面表現(xiàn)，如小下巴、高腭弓和低后發(fā)際線。

2. 眼臉部表現(xiàn)

患者可能表現(xiàn)為內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂和眼距過寬。

3. 耳朵的表現(xiàn)

中耳炎的發(fā)病率一般很高，大約60%的成人會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的臨床癥狀，如進(jìn)行性感音神經(jīng)性聽力損失，35歲以后進(jìn)展更快，可能導(dǎo)致過早的老年性耳聾。

3. 牙齒變化

患者可能會(huì)出現(xiàn)牙冠和牙根形狀的變化，牙根吸收的風(fēng)險(xiǎn)可能逐漸增加，導(dǎo)致牙齒脫落。

4. 皮膚變化

在大約15-60%的特納綜合征病例中，通常色素痣的數(shù)量明顯增加，但黑色素瘤的風(fēng)險(xiǎn)沒有明顯增加，可能出現(xiàn)白癜風(fēng)等皮膚變化。

5. 骨骼表現(xiàn)

其他骨骼異常包括短頸、肘外翻、膝外翻、脊柱側(cè)彎和駝背。

6. 周圍淋巴水腫和頸椎網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

周圍淋巴水腫和宮頸蹼是新生兒期診斷特納氏綜合征的主要依據(jù)，但淋巴水腫可能在任何年齡出現(xiàn)或復(fù)發(fā)，出生時(shí)通常在出生后的頭兩年消失。