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遺傳病有哪些類別?第三代試管嬰兒能篩選甄別的遺傳病

2022-06-24 14:31:30 作者:sn_yy 785人瀏覽
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文章來源www.sinmedi.com網站

遺傳病是從娘胎里帶出來的一種病,屬于先天性疾病,很多先天性疾病是很難治療的,但隨著醫(yī)療技術的發(fā)展,第三代試管嬰兒技術可以避免這種情況。

遺傳病有哪些類別?

1、常染色體隱性遺傳病

夫妻雙方都穿有很嚴重的常染色體隱形遺傳病的人不適合生育,出生的孩子攜帶遺傳病率很高,如先天性耳聾、白化病、肝臟腫大等。

2、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病,如骨骼發(fā)育不良、視網膜母細胞瘤、先天性強直癥等。這些都是顯性遺傳病,且病因在常染色體上,攜帶率很高,患者與正常人結婚后,生孩子的風險為50%。

3. X-連鎖顯性遺傳病

女性多于男性,女性患者無論生兒子還是女兒,患同樣疾病的概率都是一半。而男性患者的后代,女兒100%得病,兒子正常。

4、多基因遺傳病

精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病,發(fā)病機制復雜,遺傳性強,危害嚴重,患者的后代,無論男女,發(fā)病的風險都大大超過10%。

5、染色體疾病

先天愚型等染色體疾病的患者,其子女患有這些疾病的風險很高,所以也不適合生育。

這些遺傳病是應該被阻止的,但如果是自然懷孕,就沒有辦法控制,但現(xiàn)在第三代試管嬰兒技術可以提前阻止這些疾病。第三代試管嬰兒中的PGD技術是通過檢測染色體上的基因,診斷胚胎是否帶有基因缺陷或基因突變導致某些疾病,然后選擇健康的囊胚進行移植,從而避免遺傳疾病,保護新生兒的健康。

第三代試管嬰兒能篩選甄別的遺傳?。?/p>

Addison病(并有腦硬化);上腺腦白質營養(yǎng)不良;腎上腺發(fā)育不良;血球蛋白血病(Bruton型);血球蛋白血病(瑞士型);眼部白化病;白化病—耳聾綜合征;Wiskott-Aldrich綜合征; Alport綜合征;釉質生長不全(成熟低下型);釉質生長不全(發(fā)育不良型);遺傳性低色素性貧血;血管角質瘤Fabry病;先天性白內障;小腦共濟失調;小腦共濟失調;擴散性腦硬化;腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT);無脈絡膜癥;脈絡膜視網膜病變;色盲(綠色系列型);腎源性尿崩癥;尿崩癥(神經垂體型);先天性角化不良;外胚層發(fā)育不全(無汗型);Ehlers-Danlos綜合征(第V類型);面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征);局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關聯(lián)的顯性,對男性而言可致死);葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥;糖原貯積(第VIII類型);性腺發(fā)育不全(xy女性類型);慢性肉芽腫病;血友病A;血友病B;腦積水(中腦水管狹窄);低磷酸血性佝僂病;魚鱗癬;色素失節(jié)癥(與X染色體有關聯(lián)的顯性,對男性而言可致死);Kallmann綜合征;Spinulosa毛囊角化病;Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏);Lowe(眼腦腎)綜合癥;視網膜黃斑營養(yǎng)不良;Menkes綜合癥;智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障;智力遲緩(FRAXE型);智力遲緩(MRXI型);小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥);黏多糖貯積病II(Hunter綜合征);肌營養(yǎng)不良(Becker型);肌營養(yǎng)不良(Duchenne型);肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型);肌小管肌病;先天性靜止性夜盲癥;Norrie’s(假性神經膠質瘤);眼球震顫(眼球運動的或抽動的);鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型);口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯(lián)的顯性,對男性而言可致死);感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力);感覺性聾癥(DNFZ型);磷酸甘油酸激酶缺乏;磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;Reifenstein綜合癥;視網膜色素變性;痙攣性麻痹;脊椎肌萎縮;遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全;睪丸女性化綜合征;遺傳性血小板減少癥;甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種;Xg血型系統(tǒng);膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病。

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文章來源生育幫
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