前幾日，是第九個全國殘疾預(yù)防日(8月25日)，北京家恩德運(yùn)醫(yī)院再次聚焦殘疾預(yù)防這一健康基石。殘疾預(yù)防是對生命的尊重與守護(hù)，而科學(xué)備孕則是其中至關(guān)重要的起始篇章。通過科學(xué)備孕、全面檢查與精準(zhǔn)遺傳篩查，能從源頭降低出生缺陷風(fēng)險，為新生命撐起健康晴空。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳檢測中心竇肇華教授和我們分享以下內(nèi)容：

1、科學(xué)備孕，從生活細(xì)節(jié)開始

科學(xué)備孕需夫妻雙方從日常點(diǎn)滴入手，為新生命創(chuàng)造適宜環(huán)境。

健康飲食：均衡攝入營養(yǎng)素，多吃新鮮蔬果、全谷物和優(yōu)質(zhì)蛋白。女性需重點(diǎn)補(bǔ)充葉酸，可通過綠葉蔬菜、豆類等食物獲取，或在醫(yī)生指導(dǎo)下服用葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。同時控制糖、鹽、油脂攝入。

規(guī)律作息：保證每天7-8小時高質(zhì)量睡眠，堅(jiān)決戒煙戒酒，避免二手煙，減少咖啡、濃茶等咖啡因攝入。

適度運(yùn)動：每周進(jìn)行3-5次快走、游泳、瑜伽等中等強(qiáng)度運(yùn)動，增強(qiáng)體質(zhì)、調(diào)節(jié)情緒，但需避免過度勞累。

心理調(diào)適：保持心情舒暢，通過冥想、聽音樂等方式緩解焦慮，營造積極備孕氛圍。

體重管理：維持適宜體重，超重者需合理減重，過輕者應(yīng)適當(dāng)增重，避免影響受孕和胎兒健康。

遠(yuǎn)離危害：避免接觸農(nóng)藥、化學(xué)制劑等有害物質(zhì)，新裝修房屋充分通風(fēng)后再入住。

2、全面?zhèn)湓袡z查，為受孕護(hù)航

備孕檢查建議在孕前3-6個月進(jìn)行，以便及時處理問題。

(1)女性檢查項(xiàng)目

性激素六項(xiàng)：判斷卵巢功能與激素水平，對懷孕和胚胎發(fā)育至關(guān)重要。

B超檢查：評估子宮宮頸狀況，監(jiān)測卵泡發(fā)育，排查肌瘤、囊腫等問題。

婦科檢查：排查外陰、陰道、宮頸炎癥或病變，保障孕期安全。

常規(guī)血尿檢查：排除貧血、肝腎功能異常等影響孕期健康的因素。

甲狀腺功能檢查：甲狀腺異常可能導(dǎo)致胎兒發(fā)育異常，需提前確認(rèn)正常。

傳染病篩查：包括乙肝五項(xiàng)、HIV、梅毒等，預(yù)防母嬰傳播風(fēng)險。

心肺檢查：通過心電圖、胸片排除心臟和肺部疾病。

優(yōu)生優(yōu)育五項(xiàng)：檢測風(fēng)疹病毒等致畸病原體，提前干預(yù)。

(2)男性檢查項(xiàng)目

男方必須進(jìn)行精液常規(guī)檢查，了解精子質(zhì)量，這對提高受孕成功率意義重大。

3、遺傳篩查，預(yù)防出生缺陷

遺傳篩查能提前發(fā)現(xiàn)并預(yù)防多種遺傳性疾病，在殘疾預(yù)防中作用關(guān)鍵。

地中海貧血：

竇肇華教授提醒大家，我國南方高發(fā)的遺傳性貧血病。通過基因檢測可明確夫妻是否為攜帶者，若雙方為同類型攜帶者，胎兒有25%概率患重型地貧，可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷明確胎兒基因類型，必要時干預(yù)避免重型患兒出生。

唐氏綜合征：因多1條21號染色體導(dǎo)致的先天性疾病。

孕婦可在早孕期做血清學(xué)篩查聯(lián)合超聲NT檢查，中孕期進(jìn)行血清學(xué)篩查，高風(fēng)險者需進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA或直接做羊水穿刺確診。

單基因遺傳病：重點(diǎn)是篩查常見的單基因遺傳病，如耳聾、苯丙酮尿癥、血友病等。通過夫妻攜帶者篩查來做風(fēng)險評估。

染色體檢查：家族內(nèi)有殘疾兒或生育過殘疾兒的夫婦要做染色體篩查，必要時做染色體芯片檢查。

每一個新生命都承載著家庭期盼，科學(xué)備孕與遺傳篩查是守護(hù)這份期盼的重要防線。北京家恩德運(yùn)醫(yī)院遺傳檢測中心提醒備孕夫妻：提前規(guī)劃、主動檢查、科學(xué)干預(yù)，讓健康從生命之初啟航。如有需求，可隨時咨詢專業(yè)醫(yī)生，我們將提供個性化指導(dǎo)，共同迎接健康寶寶。

本文由來自生育幫