在孕期,每個孕媽都會去檢查胎兒在宮腔里的發(fā)育是否正常,若是胎兒在發(fā)育階段存在畸形發(fā)育,即使成功誕下很大可能不會有正常的生活,或許會忍受診治疾病的傷痛。所以這就是為什么在孕期會進(jìn)行大排畸檢查的原因,原因之一是為了達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。
對于唐氏綜合征,目前還沒有治療方法,所以當(dāng)唐氏兒一出生,就是一部“悲劇”的開始。不少健康夫妻生育唐氏兒的新聞屢見不鮮,究其根本就是因為染色體異常導(dǎo)致的。那么生過唐氏綜合征再生育該如何避免唐氏兒,第三代試管嬰兒是最優(yōu)選擇。
什么原因?qū)е路蚱奚剖蟽海?/strong>
年齡
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)證實,唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。
遺傳
唐氏綜合癥是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病,夫妻任一方有染色體異常的問題,都有可能遺傳給下一代。
藥物
備孕期間和懷孕早期如果服用導(dǎo)致畸形的藥物,那么可能會導(dǎo)致先天性愚型兒的產(chǎn)生。
感染
此外,若女性在妊娠期間感染風(fēng)疹、流感等病毒或服藥不慎導(dǎo)致胎兒畸形,均有可能導(dǎo)致兒童罹患唐氏綜合征。
環(huán)境
如果長期接觸輻射、有毒物質(zhì)、化學(xué)物質(zhì)等,這些因素都會對人體造成傷害,從而導(dǎo)致孕婦出現(xiàn)一些不良癥狀和疾病,在這種情況下就有可能引發(fā)唐氏綜合癥。
生過唐氏綜合征再生育該如何避免唐氏兒?第三代試管嬰兒進(jìn)行助孕
如果生過唐氏綜合征的夫妻還想再生育,可以選擇第三代試管嬰兒進(jìn)行助孕。
第三代試管嬰兒的技術(shù)也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/篩查(PGD/PGS),是在前兩代的基礎(chǔ)上,增加了一個基因診斷的環(huán)節(jié)。
PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,是對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測的技術(shù),通過檢測胚胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來排除染色體異常的遺傳疾病。
PGD主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,是精子卵子在體外結(jié)合形成受精卵,并發(fā)育成胚胎后,要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測,以便使體外受精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。
具體操作就是技術(shù)人員會將受精卵培養(yǎng)至囊胚后,然后提取囊胚的外圍細(xì)胞做成切片,進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷,對囊胚的23對染色體進(jìn)行全面篩查。包括唐氏綜合征在內(nèi)的125種遺傳性疾病都可以篩查發(fā)現(xiàn),將存在問題的囊胚淘汰,擇優(yōu)移植。雖然第三代試管嬰兒可以有效避免唐氏綜合征孩子的出生,但是要知道懷孕后的外界因素也是可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的。所以懷孕后的產(chǎn)檢也是很有必要的。
生過唐氏綜合征再生育,懷孕后也不能松懈
無論是否采取第三代試管嬰兒進(jìn)行助孕,此類女性在懷孕后一定要進(jìn)行唐氏綜合征的篩查,來進(jìn)一步確認(rèn)胎兒的健康。
NT檢查(11-13周)
這是懷孕期間最早進(jìn)行的一項排畸檢查,有著非比尋常的意義。此時進(jìn)行超聲的NT測量,NT是指通過超聲測量胎兒頸后透明層的厚度,以此了解胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險。
唐氏篩查(14-24周)
一般通過抽取女性血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時的孕周等,計算生出先天缺陷胎兒的危險系數(shù)。
無創(chuàng)DNA檢查
既然叫無創(chuàng),所以僅需采取靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
羊水穿刺
當(dāng)以上任一檢查,出現(xiàn)有唐氏綜合征風(fēng)險時,就應(yīng)該選擇羊水穿刺進(jìn)行最后的確認(rèn)。對羊水細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng),或提取羊水細(xì)胞DNA,可進(jìn)行遺傳學(xué)診斷,如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。
總結(jié):生過唐氏綜合征再生育的夫妻,首要任務(wù)就是查明什么原因?qū)е铝颂剖蟽旱某錾?。在下一次備孕時,才能做好相關(guān)的準(zhǔn)備。一般生育過一個唐氏兒的夫妻再次生育唐氏兒的幾率會更大,為了從根本上減少可能,可以選擇第三代試管嬰兒技術(shù)助孕。但是看完會發(fā)現(xiàn)懷孕后的外界因素也會導(dǎo)致唐氏綜合征,所以不僅要遠(yuǎn)離這些有害環(huán)境,還要按時產(chǎn)檢。
懷過唐氏兒是可以做試管嬰兒的。唐氏兒的出現(xiàn)是因為卵細(xì)胞分裂21號染色體的時候,不分離出來,從而出現(xiàn)異常的卵子,所以就會出現(xiàn)唐氏兒。除了這個原因還有就是年齡的增大,患病率也會增高的,因此為了避免唐氏兒的出現(xiàn),就需要做第三代試管嬰兒進(jìn)行篩查,這樣也就降低了先天遺傳性疾病出現(xiàn),還有就是在試管嬰兒移植成功后,16-20周左右也要進(jìn)行產(chǎn)前篩查,如果屬于低風(fēng)險的話,還需要結(jié)合B超進(jìn)行檢查,也可以做無創(chuàng)DNA,如果說檢查屬于高風(fēng)險或者有風(fēng)險的話,還需要在醫(yī)生指導(dǎo)下做羊水穿刺的檢查,也才能最大限度的避免唐氏兒的出現(xiàn)。
由于高齡孕婦懷有染色體異常胎兒的風(fēng)險非常之大,國家有法律規(guī)定要提供產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前篩查,通過臨床醫(yī)學(xué)干預(yù)防止唐氏綜合癥嬰兒的出生,包括絨毛活檢術(shù)(在孕11~13周進(jìn)行)、羊水穿刺(在孕16~22周進(jìn)行)、中孕期唐氏篩查(在孕15~20周)和無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(在孕12周后進(jìn)行)四種,這在一定程度上有效防止了唐氏綜合癥的發(fā)生率,但這種通過終止妊娠來達(dá)到預(yù)防目的的方式對于高齡孕婦來說風(fēng)險和危害都太高,懷孕幾率本就極渺茫的她們,倘若經(jīng)歷了引產(chǎn)手術(shù),可能也就失去了再有寶寶的機(jī)會了。
第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)可孕前完美規(guī)避唐氏綜合癥,在保障寶寶健康的同時,將對母體的傷害降到零,實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
PGS/PGD技術(shù)是目前走在世界前沿的試管嬰兒技術(shù),已達(dá)到全基因篩查診斷的高度,在囊胚階段就能準(zhǔn)確而全面地檢測其23對染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)是否異常,診斷出274種遺傳病,有效防止新生兒患包括唐氏綜合癥在內(nèi)的染色體病和阻止父母將致病基因遺傳給下一代。
通過前期的促排卵、取卵/取精、精卵結(jié)合、囊胚培育等環(huán)節(jié),順利獲得多顆培育至第5天形成100多個細(xì)胞組成的囊胚后,會對所有的囊胚進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷,準(zhǔn)確剔除存在染色體異?;驍y帶遺傳病基因的囊胚,從而綜合患者的意愿優(yōu)選出等級高的健康囊胚植入母體理想的子宮腔內(nèi)著床、妊娠,從根源上保障了未來寶寶健康。這樣,不管您是高齡女性還是本身屬于染色體異?;颊撸紵o需擔(dān)憂會生出唐氏寶寶。
上述便是本文的簡單介紹,希望大家對“高齡做試管嬰兒如何避免唐氏兒”有了一個簡單的了解了。雖然第三代試管嬰兒可以避免唐氏兒,但是國內(nèi)第三代試管嬰兒還有一些限制,希望大家好好考慮哦。