唐氏綜合征篩查是孕媽媽們懷孕期必做的一項(xiàng)篩查，此項(xiàng)查驗(yàn)針對(duì)寶寶的出世擁有十分獨(dú)特的實(shí)際意義，唐氏綜合征篩查是一種對(duì)胎寶寶沒(méi)有受損的的檢驗(yàn)方式，經(jīng)濟(jì)發(fā)展，簡(jiǎn)單，此項(xiàng)檢測(cè)在懷孕期間的何時(shí)完成呢？關(guān)鍵到查驗(yàn)些哪些新項(xiàng)目呢？下邊我們一起掌握下什么叫唐氏綜合癥？怎樣根據(jù)孕期檢查來(lái)防止唐氏綜合癥？

　　什么叫唐氏綜合征？

　　唐氏綜合征是最多見的染色體變異病癥，占懷孕總數(shù)的1%，每700個(gè)出生嬰兒中便有1個(gè)唐氏綜合征患者。大部分在初期出現(xiàn)流產(chǎn)。唐氏綜合征胎寶寶通常生長(zhǎng)遲緩，有明顯的頭、面、心血管和身體畸型。全部唐氏綜合征患者都是有神志不清，還可伴隨消化系統(tǒng)和全身肌肉、人體骨骼畸型。

　　唐氏綜合癥是因?yàn)橄忍煨匀旧w變異造成。絕大多數(shù)病人的第二十一對(duì)性染色體在基因遺傳瓦解時(shí)產(chǎn)生不正確，導(dǎo)致細(xì)胞質(zhì)帶有附加性染色體;小一部分則因染色體易位而造成。

　　唐氏綜合癥的臨床癥狀：21-三體綜合征患者的首要特點(diǎn)為智能化不高、體能生長(zhǎng)遲緩和獨(dú)特容貌?；颊哐劬鄬挘橇汗菈旱?，瞼裂小，眼側(cè)面上斜，有眼角贅皮，外耳小，硬腭狹小，舌常外伸口外，流囗水多；個(gè)子矮小，寶寶頭圍低于一切正常，測(cè)骨齡常落伍于年紀(jì)，長(zhǎng)牙延遲時(shí)間且常移位；發(fā)質(zhì)軟而較少；四肢短，因?yàn)轫g帶松弛，骨關(guān)節(jié)可過(guò)多彎折，手指頭短粗，小偏向內(nèi)彎折。

　　孕初期的唐氏綜合征篩查

　　在孕期11～14周，可以做一個(gè)稱之為胎寶寶頸后透明帶(NT)篩查的B超查驗(yàn)，精確測(cè)量寶寶后頭頸肌膚下邊的液態(tài)薄厚，用于明確你懷著唐氏綜合征寶寶的風(fēng)險(xiǎn)性。

　　也有一種抽血化驗(yàn)，既可以與頸后透明帶掃描儀結(jié)合在一起做（協(xié)同篩查），還可以獨(dú)立做。抽血化驗(yàn)會(huì)評(píng)定：人絨毛膜促性腺素（hCG）、懷孕相關(guān)的血漿蛋白A（PAPP-A）。

　　在懷著唐氏寶寶的孕媽媽的血液循環(huán)系統(tǒng)中，這兩項(xiàng)化學(xué)物質(zhì)的能力都是會(huì)發(fā)現(xiàn)異常。

　　盡管對(duì)這種篩查是不是有功效仍具有非常大異議，但他們確實(shí)看上去都非常精確。獨(dú)立開展頸后透明帶篩查很可能會(huì)查出來(lái)大概75%的唐氏寶寶，而直接開展血夜篩查的這一幾率約為60%。假如二種篩查結(jié)合在一起，唐氏綜合征患者的診斷率能達(dá)到90%?？墒?，頸后透明帶掃描儀的精確度由許多要素決策，包含B超醫(yī)師的程度和所采用的掃描的精準(zhǔn)度。（詳盡講解唐氏綜合癥?。?/p>

　　孕初期篩查的優(yōu)勢(shì)：

　　診斷率精確

　　假如看到有唐氏寶寶高風(fēng)險(xiǎn)風(fēng)險(xiǎn)性，你也有時(shí)間考慮到下一步應(yīng)該怎么辦。你能什么事都不做或做確診物理檢查，像毛絨穿刺活檢或羊水穿刺檢查，以明確寶寶是不是唐氏寶寶。

　　假如你在篩查性檢驗(yàn)以后又干了確診性檢驗(yàn)，并決策終止懷孕，你或許能挑選人工流產(chǎn)術(shù)來(lái)終止懷孕，這比應(yīng)用藥品刺激性流產(chǎn)的藥物流產(chǎn)要簡(jiǎn)潔一些，但只有直到孕期12～14周時(shí)做。

　　孕初期篩查的缺陷

　　由于B超醫(yī)師務(wù)必通過(guò)非常的練習(xí)，而且操作流程用的時(shí)間較長(zhǎng)，因此，頸后透明帶掃描儀并非是全部醫(yī)院門診都能做。就全國(guó)各地范疇看來(lái)，B超師都很緊缺。一般而言，在我國(guó)大的三甲醫(yī)院或婦科?？崎T診都能做NT查驗(yàn)。

　　懷孕中期的唐氏綜合征篩查

　　必須在孕期15～20周中間開展的抽血化驗(yàn)基本上開展，篩查是因?yàn)樵u(píng)定血夜中多種不一樣的指標(biāo)值，包含：

　　人絨毛膜促性腺素（hCG）

　　甲胎蛋白高（AFP）

　　雌三醇(uE3)

　　抑止素A(inhibin-A)

　　假如懷的是唐氏寶寶，血夜中的人絨毛膜促性腺素和抑止素A的能力會(huì)較高，而甲胎蛋白高和雌三醇的水準(zhǔn)則較低。（什么叫唐氏綜合癥？小孩唐氏綜合癥可以醫(yī)治嗎）

　　這類篩查包括的信息也會(huì)出現(xiàn)下列不一樣：

　　二聯(lián)篩查：評(píng)定2個(gè)指標(biāo)值，人絨毛膜促性腺素和甲胎蛋白高

　　三聯(lián)篩查：評(píng)定3個(gè)指標(biāo)值，人絨毛膜促性腺素、甲胎蛋白高和雌三醇

　　四聯(lián)篩查：評(píng)定4個(gè)指標(biāo)值，人絨毛膜促性腺素、甲胎蛋白高、雌三醇和抑止素A.

　　懷孕中期篩查的優(yōu)勢(shì)

　　(1)血夜抽樣（通常）非常容易

　　(2)大部分試驗(yàn)室都能剖析血夜

　　懷孕中期篩查的缺陷

　　唐氏寶寶篩查的精確性比不上孕初期。二聯(lián)篩查的患病率約為59%，四聯(lián)篩查的檢出率約為76%。給年紀(jì)大的女士做血液檢測(cè)會(huì)更精準(zhǔn)，由于他們更很有可能懷著唐氏寶寶。

　　等了解結(jié)果時(shí)，懷孕期間已將一半以上。假如風(fēng)險(xiǎn)性很高，可以決策是不是根據(jù)做羊水穿刺檢查來(lái)明確你的寶寶到底有什么唐氏綜合征。假如結(jié)果是毫無(wú)疑問(wèn)的，可以決策是不是要停止此次孕期，而在這個(gè)環(huán)節(jié)終止懷孕很有可能導(dǎo)致較大的外傷。

　　如今醫(yī)藥學(xué)水準(zhǔn)比較有限，唐氏綜合癥現(xiàn)階段沒(méi)有高效的防止、治療辦法，因此一旦確定是唐氏綜合征寶寶，遭遇每對(duì)家長(zhǎng)的是考慮到終止懷孕。喪失寶寶的痛楚雖會(huì)讓媽媽們痛苦不堪，可是也無(wú)法讓寶寶從一出世就需要逐漸病癥的摧殘。最終我祝福每一位寶寶都身心健康、開心，一生平安。