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在醫(yī)學(xué)上，有很多疾病不能算是比較“單純”的。比如只遺傳男不傳女的紅綠色盲，只會有南方患者的地中海貧血等。醫(yī)學(xué)上將地中海貧血歸類于單基因病。單基因病主要是指同源染色體上位置相同的一對等位基因的突變導(dǎo)致的疾病。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)7600余種單基因病，我國人群中常見的單基因病包括：遺傳性耳聾、地中海貧血、進行性肌萎縮、成骨不全癥和多囊腎等。

我們先來認(rèn)識一些地中海貧血。簡稱地貧，是世界上最常見的常染色體單基因隱性遺傳病之一。由于紅細(xì)胞珠蛋白基因的缺陷，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈的合成減少或缺如，使紅細(xì)胞中的主要結(jié)構(gòu)蛋白(血紅蛋白)生成障礙，嚴(yán)重者導(dǎo)致無效造血或溶血性貧血。根據(jù)突變的珠蛋白肽鏈的不同，主要分為α地貧和β地貧。由于地貧主要分布于全球熱帶和亞熱帶瘧疾高發(fā)地區(qū)，而在我國以長江以南為高發(fā)，尤以廣西、廣東和海南三省為甚。因此，在試管嬰兒輔助生殖技術(shù)助孕前進行地貧篩查對每個準(zhǔn)父母都有重要意義。

夫婦雙方都攜帶同類型地中海貧血基因，即兩人都是α地貧或β地貧基因攜帶者，根據(jù)著名的“孟德爾遺傳定律”他們的子女就會有25%的可能性是重型地中海貧血和50%的可能是地中海貧血攜帶者，另有25%的可能是正常的非攜帶者。

對于像地中海貧血這樣的單基因遺傳病，需要的就是對基因檢測。醫(yī)學(xué)上的能夠起到這種作用的技術(shù)叫做胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，簡稱PGD。單基因病患者家庭可以通過第三代試管嬰兒技術(shù)——胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)來阻斷單基因病向子代遺傳。和以往胎兒在母體發(fā)育一段時間后的B超觀測或羊水檢測不同，PGD可在植入母體前就對胚胎進行診斷，可避免不必要的引產(chǎn)，減輕對母體的傷害，節(jié)省備孕時間，預(yù)防有遺傳缺陷患兒的出生。單基因病患者、攜帶者或有遺傳病家族史且已明確致病基因位點的夫婦;生育過單基因病患兒的夫婦;患兒患病是來自父母遺傳非新發(fā)突變。

寶貝表示，地中海貧血是一種比較可怕疾病。也被稱為珠蛋白生成障礙性貧血，是一組不同的遺傳性慢性溶血性貧血，呈小細(xì)胞低色素，其遺傳方式為常染色體共顯性遺傳，有三種亞型?？梢猿霈F(xiàn)貧血、肝脾腫大，胎兒出現(xiàn)重度水腫、腹水、肝脾腫大，死于窒息。試管嬰兒通過對胚胎PGD基因篩查，可以將地中海貧血篩選出來，將健康的胚胎移植，從而到達(dá)健康寶寶的出生。