21三體綜合征，又被稱為唐氏綜合征或先天愚型，是我國(guó)兒童染色體病中最為常見(jiàn)的一種。它的病因在于患兒擁有比正常人多出的一條21號(hào)染色體，這條多出的染色體可以顯著影響人體發(fā)育過(guò)程，從而導(dǎo)致各種疾病癥狀的出現(xiàn)。那么，21三體綜合征的患兒會(huì)有哪些表現(xiàn)呢？

21三體綜合征癥狀主要包括智力落后和特殊面容。智力落后是本綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)，但程度不一，患兒智商通常在25～50之間，有的嵌合體患兒智能接近正常。智力較好的患兒可以學(xué)會(huì)閱讀或做簡(jiǎn)單的手工勞動(dòng)，而較差者則語(yǔ)言和生活自理困難。隨著年齡的增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。特殊面容則是患兒出生時(shí)即已具備的特征，主要表現(xiàn)為頭小而圓，眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻根低平，鼻短，耳位低，耳小而圓，耳輪上緣過(guò)度折疊，硬腭窄小，唇厚，舌常伸出口外，流涎多。

本綜合征還伴有其他畸形，如體格發(fā)育遲緩，頭發(fā)細(xì)軟而少，四肢短，手指粗短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，小指向內(nèi)彎曲，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育延遲。約有50%的患者伴有先天性心臟病，其中室間隔缺損約占50%，其他還常伴發(fā)房間隔缺損、心內(nèi)膜墊缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等。

由于免疫功能低下，患者易患各種感染，白血病的發(fā)生率也增加10～30倍?；颊叩腎gE水平低，易發(fā)生各種感染，死亡率也較高。然而，如果能夠及時(shí)發(fā)現(xiàn)并治療，21三體綜合征患兒的平均存活年齡可以達(dá)到20年。有報(bào)告顯示，此類患者血中5-羥色胺下降，半乳糖上磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶及半乳糖6-瞵酸脫氫酶活性增高。

此外，唐氏綜合征患兒的母體血清α甲胎蛋白濃度通常較低，非結(jié)合的雌三醇減少和絨毛膜促性腺激素增加，這些項(xiàng)目可以作為產(chǎn)前篩查的參考指標(biāo)。