新生兒疾病篩查是一種實驗室診斷方法，通過對新生兒的血液進行檢測，以發(fā)現(xiàn)并早期治療一些可能的先天性、遺傳性或代謝性疾病，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。這些疾病如果得不到及時有效的治療，可能會對患兒的智力、體格發(fā)育產(chǎn)生嚴重影響。

新生兒疾病篩查主要針對的是那些在新生兒期就可能對孩子的生長發(fā)育和智力發(fā)育產(chǎn)生重大影響的一類先天性、遺傳性代謝性疾病。然而，由于不同地區(qū)的疾病發(fā)生情況不同，所篩查的疾病種類也會有所不同。以南京地區(qū)為例，其主要篩查的疾病包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等。

雖然許多先天性缺陷的患兒在出生時并沒有明顯特異性癥狀，但大多數(shù)患兒在出生后的3-6個月甚至1歲以后都可能出現(xiàn)一些明顯的臨床癥狀。然而，到那時，孩子的智力和身體器官可能已經(jīng)遭受到不可逆轉(zhuǎn)的損傷，如生長發(fā)育遲緩、智力低下、殘疾等嚴重后果。因此，即使是在表面上看起來健康的孩子，也應(yīng)該進行篩查，以防止?jié)撛诘募膊⒆拥挠绊憽?/p>

在孩子出生后的72小時，醫(yī)院會負責(zé)采集孩子的末梢血制成干血片。為了保證篩查的準確性，現(xiàn)在普遍采用集中檢驗的方式，即采集的血液樣本會被送往專業(yè)的篩查中心進行檢測。目前，新生兒最常用的是在足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)緣針刺采集血樣。

統(tǒng)計分析顯示，只有不到35%的患兒可以追溯到家族遺傳史，而超過65%的患兒家族中并沒有出現(xiàn)過這類疾病。即使在一直看起來健康的家庭中，也有不少患兒被診斷出這類疾病。

造成這種情況的原因可能有兩點：一是篩查的某些疾病為隱形遺傳代謝病，只有父母將所攜帶的突變基因都遺傳給孩子才會發(fā)病；二是與環(huán)境因素惡化導(dǎo)致基因突變率升高有關(guān)。

因此，為了孩子的健康，有必要對每個孩子都進行篩查。如果能在早期發(fā)現(xiàn)并治療，就有可能避免患兒智力和身體器官的損害，使孩子得以健康成長。