染色體異常患者如何赴美試管嬰兒?染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。人體共有23對(duì)染色體,每一對(duì)染色體或遺傳因子在細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)會(huì)彼此分離,在進(jìn)入不同的子細(xì)胞中,不同對(duì)的染色體或遺傳因子自由組合,而在分裂、重新組合的過(guò)程中時(shí)常會(huì)發(fā)生染色體缺失、易位、數(shù)目增多、重復(fù)等情況,因此造成染色體異常的發(fā)生。
染色體患者想獲得好孕,要提高警惕
試管嬰兒醫(yī)療專(zhuān)家指出,染色體異常的患者若想生育下一代,需要提高警惕,切不可盲目自行受孕。因?yàn)槿旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常,都會(huì)影響眾多基因的表達(dá)和作用,破壞基因的平衡狀態(tài),妨礙胎兒相關(guān)器官的分化、發(fā)育及某些功能發(fā)生異常,從而引發(fā)胎停、流產(chǎn),據(jù)統(tǒng)計(jì)90%以上的胎停、流產(chǎn)都是由于胚胎自身質(zhì)量缺陷引起的,其中約有60%以上是胚胎染色體異常所致。即便是幸運(yùn)懷孕直至分娩,新生兒也會(huì)存在肢體殘缺、發(fā)育不良、樣貌畸形等問(wèn)題,給家庭和孩子帶來(lái)巨大的負(fù)擔(dān)和悲痛。
這是因?yàn)槿旧w是保存遺傳物質(zhì)信息(DNA)的主要載體,而DNA上具有遺傳效應(yīng)的片段就是基因,基因攜帶著制造嬰兒身體各個(gè)部分所需的指令,主導(dǎo)著人體相關(guān)器官的分化、發(fā)育,機(jī)體形態(tài)的平衡和功能的發(fā)揮。如果父母將異常的染色體遺傳給下一代(胎兒的23對(duì)染色體分別由來(lái)自父親的23條染色體和來(lái)自母親的23條染色體重組配對(duì)而成),使得其在胚胎發(fā)育早期就出現(xiàn)染色體數(shù)目增多、減少和三倍體或結(jié)構(gòu)缺失、重復(fù)、易位、倒轉(zhuǎn)等畸變現(xiàn)象。
美國(guó)試管嬰兒患者染色體異常的危害有哪些?
(1)胎停育
胎停育是指胚胎在母體子宮發(fā)育到一個(gè)階段發(fā)生了死亡而停止繼續(xù)發(fā)育的現(xiàn)象,是自然流產(chǎn)前的階段。雖然造成胎停育的原因很多,但90%胚胎自身異常有關(guān)系,主要元兇非染色體異常莫屬。發(fā)病機(jī)制就是胚胎存在染色體異常,會(huì)影響眾多基因的表達(dá)和作用,造成機(jī)體形態(tài)和功能異常,從而使得胚胎發(fā)育遲緩或直接發(fā)育停止。
(2)流產(chǎn)
當(dāng)形成胚胎的基因中存在變異的染色體,那其將很難在子宮腔內(nèi)繼續(xù)正常生長(zhǎng)發(fā)育,常以自然流產(chǎn)的形式被淘汰。染色體畸變是導(dǎo)致女性流產(chǎn)的主要原因之一,據(jù)統(tǒng)計(jì),在早期自然流產(chǎn)中,約有60%以上是由染色體異常所致,且流產(chǎn)發(fā)生的時(shí)間越早,表明染色體異常率越高。
(3)新生兒畸形
對(duì)于有幸自然懷孕并維持妊娠直至分娩的染色體異?;颊?,其生下的寶寶往往伴有以智力低下、肢體畸形和生長(zhǎng)發(fā)育遲滯為共同特征的染色體病,常見(jiàn)的有唐氏綜合征(也稱(chēng)先天愚型,新生兒發(fā)病率為1/700~1/600)、貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失所致)、特納綜合征(先天性卵巢發(fā)育不全)、克氏綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全,在男嬰中兒發(fā)病率為1.2 )等。研究調(diào)查顯示,大約每1200個(gè)新生兒中就有1個(gè)寶寶的身體或智力因染色體異常受到影響,同時(shí)呈逐年上升趨勢(shì)。
美國(guó)試管嬰兒技術(shù)如何解決染色體異常?
患有染色體異常人群赴美試管嬰兒,需要通過(guò)美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD基因檢測(cè)技術(shù),避免染色體異常帶來(lái)了的生育風(fēng)險(xiǎn)。
美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)能對(duì)囊胚進(jìn)行全基因檢測(cè),包括篩查囊胚23對(duì)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu),準(zhǔn)確排除染色體缺失、重復(fù)、易位、倒置等異常情況,并對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行診斷,有效避免274種遺傳疾病對(duì)后代的影響,保障寶寶出生健康。文章來(lái)源生育幫
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