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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥是一種遺傳性酶缺陷病，又稱為“蠶豆病”。患者在紅細(xì)胞中缺乏G-6-PD酶，導(dǎo)致在應(yīng)激狀態(tài)下（如服用藥物、感染、食用蠶豆或新生兒期）容易出現(xiàn)溶貧現(xiàn)象。G-6-PD缺乏癥在我國呈現(xiàn)出“南高北低”的分布情況，其中，云南、廣西、海南和廣東的發(fā)病率最高。女性患者外周血中G-6-PD缺乏紅細(xì)胞與正常細(xì)胞的差異性，可能會導(dǎo)致臨床表現(xiàn)大不相同。一些女性雜合子表現(xiàn)完全正常，而另一些則可能出現(xiàn)溶貧。

G-6-PD缺乏癥為性連鎖的不完全顯性遺傳。因此，帶有病變基因的男性會發(fā)病，而女性患者的異?；蛑荒軓哪赣H遺傳給兒子。在女性方面，外周血中G-6-PD缺乏紅細(xì)胞與正常細(xì)胞的差異性會導(dǎo)致其臨床表現(xiàn)大不相同。一些女性雜合子表現(xiàn)完全正常，不會出現(xiàn)溶貧。然而，一些女性患者可能表現(xiàn)完全異常，出現(xiàn)溶貧。

本病臨床表現(xiàn)主要是溶血性貧血，通常是發(fā)作性的。女性患者在應(yīng)激狀態(tài)下，服用某些藥物或感染，以及食用蠶豆或某些地區(qū)的新生兒，都可能導(dǎo)致溶貧。患者可能會出現(xiàn)面色蒼白、頭暈、發(fā)熱、排濃茶樣尿，甚至可能出現(xiàn)醬油樣尿。

G-6-PD缺乏癥新生兒對血紅蛋白變性和溶血敏感性增加。感染因素是最主要的誘因，各種藥物誘發(fā)的溶血占一定比例?；純狐S疸程度較重，甚至可能出現(xiàn)核黃疸。

G-6-PD活性降低是診斷本病的主要依據(jù)。目前檢驗科生化室采用改良G6PD/GPGD比值法定量測定G-6-PD活性，此比值更能真正反映G-6-PD酶是否缺乏。正常人參考范圍是1.0～2.3。如1.0，則為G6PD缺乏。0.95-1.05為可疑女性雜合子，建議檢查其父親是否G6PD缺乏癥，可得以確診。

本病發(fā)作需有誘因存在，因此本試驗對篩查或確診是否G6PD缺乏癥具有重要的臨床價值。對確診為G-6-PD缺乏的患兒，父母應(yīng)注意不要讓其進(jìn)食蠶豆或會引起其溶血的藥物。