如果正在備孕或者已經(jīng)懷孕的你符合：

　　1、夫妻雙方有相關(guān)遺傳病史；

　　2、不明原因反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

　　3、曾生育過缺陷兒的夫婦；

　　4、長期接觸高危環(huán)境因素的育齡夫婦；

　　5、年齡≥35歲的孕婦

　　以上特征中的一條或幾條，那么，你已經(jīng)被列入了出生缺陷的高危人群。

　　科普出生缺陷是指出生時就存在的人類胚胎（或胎兒）在體表或體內(nèi)有可識別的結(jié)構(gòu)或功能方面的異常。根據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2012）》[2]的數(shù)據(jù)來看，目前我國出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。面對如此高的發(fā)生率，我們怎樣做才能避免出生缺陷，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育呢？

　　其實，生小孩和“種花”在某種程度上有異曲同工之妙，都講究天時地利人和?；ㄩL得好不好，一看種子、二看環(huán)境。同樣，出生缺陷的有無也主要取決于這兩個要素，即遺傳和環(huán)境。

　　種子好不好：遺傳因素占比很大

　　首先各位備孕媽媽要明白：健康的基因是成功的一半。如果種下了偽劣的“種子”，任你怎么辛勤澆灌也是無用功。那怎么才能知道這些“種子”的好壞呢？

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　　健康教育

　　與其相比于東一句西一句地打聽小道消息，不如主動出擊去全面了解科學(xué)知識，這樣有利于減少孕婦的焦慮，做出正確的判斷。畢竟就算是種花也要看看說明書，不是嗎？

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　　孕前醫(yī)學(xué)檢查

　　備孕媽媽至少在孕前3個月做一次孕前檢查，并根據(jù)醫(yī)生的指導(dǎo)調(diào)整身心狀態(tài)。檢查包括:

　　影響懷孕的內(nèi)外科疾病：比如像心臟病、糖尿病、甲亢等會在孕期加重，備孕媽媽還是需要等到病情穩(wěn)定后再去準(zhǔn)備懷小寶寶。

　　母嬰傳播疾?。阂腋?、性病等。孕婦攜帶的病原體可以通過胎盤、陰道等途徑傳染給胎兒。查出后需要采取對應(yīng)的治療和阻斷措施來避免胎兒感染。

　　婦科檢查：生殖器官的檢查，生殖道感染的檢查等。

　　可能致畸的微生物檢查：風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒、弓形蟲等。

　　常見遺傳病篩查：地中海貧血、G6PD缺乏癥（蠶豆病）、血友病等。

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　　孕前保健

　　孕前保健和孕早期保健內(nèi)容類似。要求備孕媽媽改善社會心理因素、改變不良生活方式、停服避孕藥6個月以上等。

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　　遺傳咨詢

　　有遺傳病家族史、反復(fù)流產(chǎn)史或者既往出生缺陷的家庭可以通過遺傳咨詢來評估生育患兒或再次生育患兒的風(fēng)險、預(yù)后和防治。如果提示高度危險，孕期應(yīng)該及時行產(chǎn)前診斷。

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　　最佳生育年齡選擇

　　盡量避免高齡妊娠（>35歲）。尤其是備孕二胎的高齡孕媽因為有“經(jīng)驗”，很容易對產(chǎn)前檢查掉以輕心。

　　隨著年齡的增長，生育能力下降，風(fēng)險值增大，胎兒缺陷概率增加，孕媽就更需要重視產(chǎn)檢。

　　種子想要長得好：環(huán)境也要打理好！

　　對于“種花”來說，形成良好的環(huán)境需要施肥、滅害、監(jiān)測狀況和修枝剪葉。孕期保健也是一樣，孕婦需要充足的營養(yǎng)、遠(yuǎn)離危險環(huán)境、按時產(chǎn)檢，必要時也要做好終止妊娠的準(zhǔn)備。

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　　增補(bǔ)葉酸：建議孕前三個月開始至懷孕3個月增補(bǔ)葉酸，可預(yù)防嬰兒腦和脊柱畸形。由于食物制作過程中葉酸的大量丟失以及妊娠媽媽們需要量的增加，食補(bǔ)難以代替藥補(bǔ)。

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　　孕早期保?。簯言星叭齻€月（12周）是胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的關(guān)鍵時期，這個時期要注意以下幾點(diǎn)：

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　　定期產(chǎn)檢：及時檢查，盡早發(fā)現(xiàn)問題，才能盡可能降低對孕婦的身心傷害。臨床上主要用以下幾種方法篩查和診斷21-三體綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷等出生缺陷病。

　　超聲、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA等檢查，能將出生缺陷的概率降到最低。但需要注意的是，以上檢查項目不能百分之百排除出生缺陷的風(fēng)險。

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　　新生兒篩查：嬰兒呱呱落地后，千萬別忘記做新生兒篩查。目前新生兒篩查主要包括甲狀腺功能低下和先天性苯丙酮尿癥兩個項目。

　　如果屬于小概率事件的不幸真的降臨，那么及時采取有效的診斷、治療和康復(fù)，以此來提高患兒的生活質(zhì)量、防止病殘、促進(jìn)健康，就成了重中之重。

　　就拿苯丙酮尿癥來說，出生3個月以內(nèi)是PKU患兒最佳的治療時期，如果患兒出生后能夠及時篩查出這種疾病，給患兒低苯丙氨酸的奶粉喂養(yǎng)再加上其他治療，減輕苯丙氨酸在腦內(nèi)的蓄積，那么嬰兒智力和身體發(fā)育可能僅會受輕微影響。

　　總之，出生缺陷主要受遺傳和環(huán)境兩大因素影響，所以要想避免出生缺陷的風(fēng)險，就先得做好科學(xué)的備孕、重視產(chǎn)前保健和產(chǎn)前檢查。

　　希望每個家庭都能迎來健康的寶寶，希望每個寶寶都健康成長。

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