文章來源生育幫

遺傳病一般包括單基因、多基因及染色體異常。

單基因：是指由單一致病基因引起的遺傳性疾病，如地中海貧血、血友病、肌營養(yǎng)不良等;

多基因：需要多種基因及環(huán)境因素的協(xié)同作用，如高血壓、癌癥、糖尿病等;

染色體異常：通常會出現(xiàn)明顯的表型異常，例如智力低下、面部特征特殊、生長發(fā)育不良等。在結(jié)構(gòu)改變中是否出現(xiàn)表型異常取決于基因數(shù)目的增減。若結(jié)構(gòu)改變伴有基因數(shù)量的增加或減少，即為不平衡結(jié)構(gòu)重排，其結(jié)果等于染色體數(shù)目的改變。反之，如果結(jié)構(gòu)的改變伴隨著基因數(shù)量的變化，那么這些基因數(shù)量不變，病人沒有任何外觀和智力異常，但是會影響生育能力。

我們可以看出，二代試管和三代試管是針對兩類不一樣的人群的，所以有考慮做試管嬰兒的夫妻，一定要在醫(yī)院的建議下選擇合適的試管嬰兒進(jìn)行試管備孕。

大多數(shù)期望借助試管嬰兒技術(shù)來達(dá)成自己生育夢的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，會問到第三代試管嬰兒能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等，確保我的孩子不會患病、也不攜帶致病基因呢？

很遺憾的是，并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內(nèi)通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)386種。

其中就包含了大范圍內(nèi)相對來說出現(xiàn)概率比較高的21三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）特納是綜合征、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病、血友病等等。

以下要說明的是“篩查”的含義是準(zhǔn)確率、經(jīng)濟(jì)性、風(fēng)險控制，達(dá)到了臨床應(yīng)用的要求，反過來，其他不能做篩查的疾病，可能是：

準(zhǔn)確率不穩(wěn)定，您可以設(shè)想：一個醫(yī)生做手術(shù)的成功率，一會兒98%，一會兒20%，那么他顯然是不能給病人做手術(shù)的；

經(jīng)濟(jì)性，設(shè)想有的疾病做基因篩查，需要等2年出結(jié)果，費(fèi)用20萬美金，還不一定準(zhǔn)確，這種情況顯然也不能臨床應(yīng)用；

風(fēng)險，各種未知及不可控的因素，在沒有把握的情況下，都不會應(yīng)用于臨床。

PGS的適應(yīng)癥是：夫妻雙方?jīng)]有明確遺傳病及家族遺傳史，針對女方高齡、不明原因流產(chǎn)、反復(fù)種植失敗、男性不孕不育等情況。

PGD的適應(yīng)癥是：父母雙方確定有某種遺傳病，或者家族有某種遺傳病，或者得某種病的可能性比普通人大。

在基因?qū)用?，對一種疾病診斷，要準(zhǔn)確率和經(jīng)濟(jì)性達(dá)到臨床要求，其難度不亞于研發(fā)一種新藥攻克某種疾病。目前已知遺傳病超過7000種，全世界的臨床醫(yī)生和科研人員，正幫大家一顆一顆排除，每一次的勝利都是人類前進(jìn)的一小步。

大多數(shù)期望借助試管嬰兒技術(shù)來達(dá)成自己生育夢的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，會問到第三代試管嬰兒能不能篩查先天性心臟病、唇腭裂、癲癇、銀屑病、蕁麻疹、肺癌等等，確保我的孩子不會患病、也不攜帶致病基因呢？

很遺憾的是，并不是所有疾病都能夠篩查。要知道的是全世界遺傳性疾病有4000余種，目前全球范圍內(nèi)通過使用第三代試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)386種。

其中就包含了大范圍內(nèi)相對來說出現(xiàn)概率比較高的21-三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥（DMD）特納是綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病等等。

以下要說明的是“篩查”的含義是準(zhǔn)確率、經(jīng)濟(jì)性、風(fēng)險控制，達(dá)到了臨床應(yīng)用的要求，反過來，其他不能做篩查的疾病，可能是：

準(zhǔn)確率不穩(wěn)定，您可以設(shè)想：一個醫(yī)生做手術(shù)的成功率，一會兒98%，一會兒20%，那么他顯然是不能給病人做手術(shù)的；

經(jīng)濟(jì)性，設(shè)想有的疾病做基因篩查，需要等2年出結(jié)果，費(fèi)用20萬美金，還不一定準(zhǔn)確，這種情況顯然也不能臨床應(yīng)用；

風(fēng)險，各種未知及不可控的因素，在沒有把握的情況下，都不會應(yīng)用于臨床。