先天性無(wú)精癥又被稱為克氏綜合癥，它是一種性染色體異常所致的疾病。人的卵子或精子在發(fā)生過(guò)程中，要經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂。若在減數(shù)分裂中精母與卵母細(xì)胞的性染色體未分離，受精后形成的合子就會(huì)有額外的X染色體，形成XXY,此額外的X染色體，可來(lái)自卵子或精子。

　　此外，受精卵在卵裂過(guò)程中X不分離，也可出現(xiàn)額外的X染色體。先天性無(wú)精病患者的癥狀：睪丸小而硬，組織學(xué)檢查可見(jiàn)睪丸曲細(xì)精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無(wú)精子發(fā)生，間質(zhì)細(xì)胞增生或聚集成團(tuán)，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對(duì)外源性促性腺激素刺激反應(yīng)低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質(zhì)細(xì)胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而先天性無(wú)精癥使病人的乳房發(fā)育呈女性型乳房。

　　先天性無(wú)精病的發(fā)病率為0.1%。青春期前，一般無(wú)明顯癥狀。青春期癥狀逐漸明顯，外陰發(fā)育差，陰莖短小，睪丸小而硬，男性第二性發(fā)育延遲甚至步發(fā)育，皮膚細(xì)白，全身體毛發(fā)育差，陰毛、胡須稀少而腋毛常常缺如，喉結(jié)不明顯，身才高，下體長(zhǎng)于上體，近半數(shù)患者乳房發(fā)育呈女性型乳房。先天性無(wú)精癥患者性欲低下，性功能不良，處個(gè)別患者外幾乎均為無(wú)精癥而不能生育。