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根據(jù)《中國(guó)不孕不育現(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告》顯示，中國(guó)不孕不育患者人數(shù)已超過5000萬，不孕不育率上升到12.5%~15%，接近發(fā)達(dá)國(guó)家15%~20%的比例。也正因?yàn)橛辛巳绱她嫶蟮氖袌?chǎng)需求，使得試管嬰兒技術(shù)勢(shì)如破竹般的發(fā)展。

尤其是PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)的出現(xiàn)，徹底突破了試管嬰兒成功率的醫(yī)學(xué)難題，不僅是美國(guó)第三代試管嬰兒的核心技術(shù)，更是提高美國(guó)試管嬰兒成功率關(guān)鍵的因素之一。

定性定量移植，隨心所“育”

PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)是在試管嬰兒助孕周期中用來確定囊胚的染色體是否存在異常以及診斷囊胚是否患有家族遺傳性疾病。不僅如此PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)還可以根據(jù)自己的生育需求去定制個(gè)性化寶寶，實(shí)現(xiàn)隨心所“育”，即定性定量移植。

“定性”是指將固定男孩女孩囊胚進(jìn)行移植，保障生男生女;“定量”是指將固定數(shù)量的囊胚進(jìn)行移植(具體情況要根據(jù)女性的身體素質(zhì)而定)保障生龍鳳胎、雙胞胎等。美國(guó)生殖專家指出，二者的臨床應(yīng)用，需要保障囊胚的足夠健康，否則將無法保障美國(guó)試管嬰兒成功率，盲目移植同樣會(huì)造成早產(chǎn)、胎停、甚至流產(chǎn)的可能。

當(dāng)然，國(guó)內(nèi)部分醫(yī)院也宣稱可以進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)，怎奈，受限于醫(yī)療技術(shù)和法律。目前只有人權(quán)至上的美國(guó)才能實(shí)現(xiàn)患者自由選擇“生兒育女”的愿望，是合法選擇生男生女的典范國(guó)家。

追根溯源，囊胚培養(yǎng)

美國(guó)生殖專家說：“囊胚培養(yǎng)+PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)+定性定量移植已經(jīng)成為試管嬰兒助孕技術(shù)的發(fā)展趨勢(shì);此外，囊胚培養(yǎng)的目的和關(guān)鍵在于回歸自然(要盡量模擬正常體內(nèi)的受精情況)，培養(yǎng)液濃度、試管專家的醫(yī)療技術(shù)以及實(shí)驗(yàn)室的設(shè)備條件就顯得格外重要”。

要知道，卵子受精后，第一天受精卵會(huì)分裂為2個(gè)細(xì)胞，第二天會(huì)分裂為4~6個(gè)細(xì)胞的實(shí)心細(xì)胞團(tuán)，第三天則會(huì)分裂為8~12個(gè)細(xì)胞的早期胚胎，受精卵培育的第四天開始發(fā)生劇烈變化——細(xì)胞分裂速度加快，此時(shí)，如果有任何的一個(gè)因素出現(xiàn)了問題，胚胎就會(huì)失去活性，導(dǎo)致整個(gè)試管嬰兒周期的延遲，這就對(duì)囊胚培養(yǎng)液的質(zhì)量有了更高的要求，到了第五天，就會(huì)發(fā)育成由一百多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚。之后，美國(guó)專家會(huì)精準(zhǔn)提取將來發(fā)育成胎盤的囊胚細(xì)胞做成切片，并進(jìn)行PGS/PGD基因篩查診斷，保障囊胚的質(zhì)量。

其實(shí)，囊胚培養(yǎng)就是延長(zhǎng)胚胎的培養(yǎng)時(shí)間，并在這個(gè)過程中，實(shí)現(xiàn)“優(yōu)勝劣汰”，剔除劣質(zhì)、有缺陷的胚胎，這樣相對(duì)優(yōu)質(zhì)的胚胎就會(huì)脫穎而出(基因異常的胚胎，雖然可以成活到第三天，但很難成活到第五天)。

剖析PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)

PGS/PGD基因篩查診斷技術(shù)是試管嬰兒領(lǐng)域中全面的檢測(cè)技術(shù)，無疑是大齡難孕育、染色體異常、遺傳性疾病家庭的新希望。

PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查，主要針對(duì)囊胚進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，通過比對(duì)來分析是否存在染色體異常。

PGD是胚胎植入前基因診斷，主要診斷囊胚是否攜帶有遺傳缺陷的基因(或攜帶可能導(dǎo)致特定疾病的基因突變)，而基因是單條染色體上的DNA片段;該技術(shù)是針對(duì)PGS篩查后的某一號(hào)異常染色體進(jìn)行基因檢測(cè)、診斷，從而杜絕新生兒患有一些遺傳病。比如：血友病、唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、地中海貧血癥、脊髓型肌萎縮等。

以色盲的男性患者為例，一般來說他的兒子是正常的;如而女兒或正常或攜帶色盲基因的概率各占一半(色盲基因攜帶者一般不會(huì)發(fā)病);色盲患者如果是女性，那她的的兒子會(huì)發(fā)病，而她的女兒正常或攜帶色盲基因的概率各占一半。只要了解這種遺傳特征，就可以對(duì)囊胚進(jìn)行基因檢測(cè)，從而避免了遺傳病遺傳給后代的可能性。