11月12日下午，贛州市首例“第三代試管嬰兒”平安誕生，孩子各項(xiàng)指標(biāo)評(píng)估健康，母嬰安全。這是贛州市婦幼保健院生殖與遺傳科完成的第一例運(yùn)用胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（俗稱“第三代試管嬰兒”技術(shù)）進(jìn)行胚胎遺傳學(xué)診斷出合格胚胎，移植后成功妊娠并順利分娩的嬰兒，實(shí)現(xiàn)了我市“第三代試管嬰兒”零的突破，標(biāo)志著贛州市婦幼保健院的生殖醫(yī)學(xué)學(xué)科發(fā)展進(jìn)入國(guó)內(nèi)先進(jìn)行列。

孩子出生后，孩子的爸爸媽媽通過(guò)朋友圈向親朋好友報(bào)喜！與親人們分享著來(lái)之不易的喜悅！夫妻倆為同型地中海貧血基因攜帶者，結(jié)婚多年有三次懷孕史，前兩次孩子足月生產(chǎn)，但都確診為重型地中海貧血均在1歲左右便夭折了，第三次懷孕產(chǎn)前宮內(nèi)診斷胎兒為重型地中海貧血，無(wú)奈之下只能選擇引產(chǎn)。

地中海貧血是全球分布最廣、累計(jì)人群最多的一種單基因病，根據(jù)病情輕重的不同，分為重型、中間型、輕型。假如父母雙方攜帶同型地貧基因，其下一代就有1/4概率罹患重型地貧。贛南為地中海貧血疾病次高發(fā)地區(qū)，人群地中海貧血基因攜帶率達(dá)到了14%左右。

2019年，聽聞贛州市婦幼保健院在籌備“第三代試管技術(shù)”，夫妻倆因擔(dān)心悲劇重演而擱淺的再生育計(jì)劃重新提上議程。他們來(lái)到了贛州市婦幼保健院生殖與遺傳科找到了岳林林主任。通過(guò)地中海貧血基因檢測(cè)和預(yù)試驗(yàn)的單體型構(gòu)建，確診夫妻雙方地貧基因型均為αα/ααβCD41-42/βN。這個(gè)結(jié)果意味著如果自然受孕生育后代，正常后代幾率為25%，重度地貧后代幾率也是25%，攜帶者的幾率為50%。在預(yù)實(shí)驗(yàn)通過(guò)后，生殖與遺傳科立即為他們量身定做了一套PGT-M的診療方案。

經(jīng)過(guò)遺傳咨詢、促排、取卵、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、高通量測(cè)序遺傳學(xué)分析、凍胚移植，成功妊娠，羊水產(chǎn)前診斷驗(yàn)證等一系列程序，最終這對(duì)夫妻迎來(lái)了健康的寶寶。

目前贛州市婦幼保健院開展的“第三代試管嬰兒”項(xiàng)目，涵蓋單基因疾病、遺傳性染色體異常疾病，以及高齡(35歲)既往非整倍體妊娠、反復(fù)體外受精(IVF)失敗、反復(fù)流產(chǎn)等疾病的防治。我市“第三代試管”嬰兒的誕生，標(biāo)志著贛州市婦幼保健院通過(guò)出生缺陷一級(jí)預(yù)防阻斷地中海貧血癥等遺傳病方面取得了突破!再次表明：存在遺傳缺陷的夫婦，通過(guò)“第三代試管嬰兒”技術(shù)同樣可以擁有自己的健康孩子，且可以有效避免自身遺傳缺陷向后代傳遞！