出生缺陷不容忽視！

懷孕是一件令人欣喜的事情，從檢測(cè)出懷孕開始，全家都會(huì)期待小生命的到來(lái)。

然而，如果產(chǎn)檢查出胎兒有問題，那就是另一個(gè)愁眉緊鎖、心驚膽戰(zhàn)的過程了。

小雨

就是這樣一位孕媽。

不明原因的先天性心臟病

這是小雨第四次懷孕。

她第一次懷孕時(shí)，查出胎兒有先天性的心臟病?；加羞@種疾病的新生兒出生后需要立即做手術(shù)才有可能治愈?？紤]到后續(xù)治療成功率不高，夫妻雙方?jīng)Q定放棄這個(gè)孩子。

之后，小雨懷上了第二個(gè)孩子。正當(dāng)全家滿心期待這個(gè)小生命的到來(lái)時(shí)，又查出相同的先天性心臟病。這給小雨和她的家庭打擊很大，是否留下這個(gè)孩子成為了全家爭(zhēng)論的難點(diǎn)。

最終，因?yàn)榧彝ヒ庖姴唤y(tǒng)一，這個(gè)孩子出生后沒有進(jìn)行手術(shù)治療，很早地離開了這個(gè)世界。

第三次懷孕時(shí)，小雨小心翼翼。但在第5個(gè)月大排畸時(shí)，胎兒又查出了同樣的心臟?。》蚱迋z一下子慌了，做了很多檢查想找到原因，但最終沒有明確的結(jié)果。

這次，小雨家無(wú)論如何也想留下這個(gè)孩子。在孩子出生后進(jìn)行了積極的治療。但是因?yàn)椴∏閲?yán)重，新生兒出生后情況急轉(zhuǎn)直下，最后還是沒有存活下來(lái)。

第四次懷孕，小雨在醫(yī)院產(chǎn)檢時(shí)，再次查出胎兒有先天性心臟病。

但幸運(yùn)的是，這次，在上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科的評(píng)估及監(jiān)測(cè)下，小雨產(chǎn)下了這個(gè)孩子。出生后，寶寶馬上接受了心臟外科的手術(shù)，最終康復(fù)了。

不要忽視出生缺陷！

小雨懷孕生子的歷程可謂曲折，前后4胎都患上了同一個(gè)疾病。而先天性心臟病正是出生缺陷的一種。

出生缺陷是指嬰兒在出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。在國(guó)內(nèi)外的發(fā)生率在5%左右。

有時(shí)，出生缺陷非常輕微，以至于出生時(shí)難以發(fā)現(xiàn)。即使早期發(fā)現(xiàn)了，也可能非常嚴(yán)重，危及生命。

為此，“醫(yī)學(xué)界”邀請(qǐng)了上海市第一婦嬰保健院胎兒醫(yī)學(xué)科的楊穎俊醫(yī)生為我們解答胎兒的出生缺陷問題。

現(xiàn)在出生缺陷疾病的發(fā)生概率是否有所上升？

由于醫(yī)學(xué)檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步，出生缺陷疾病的發(fā)現(xiàn)較以前更加容易，看起來(lái)發(fā)生概率增加了。

其實(shí)，胎兒患出生缺陷的概率是比較穩(wěn)定的，大約在5%左右。每年自各地轉(zhuǎn)診至一婦嬰胎兒醫(yī)學(xué)科進(jìn)行評(píng)估的出生缺陷病例約1500例左右。

雖然概率比較穩(wěn)定，但出生缺陷對(duì)孕婦、對(duì)家庭、對(duì)社會(huì)都有很大的影響。因此，防治出生缺陷很重要。

常見的出生缺陷有哪些？

出生缺陷可以分為遺傳性出生缺陷、結(jié)構(gòu)性出生缺陷、其他類出生缺陷。

遺傳因素相關(guān)的出生缺陷

顧名思義是染色體、遺傳基因出現(xiàn)了異常。

這種出生缺陷缺乏很好的治療手段，主要依靠篩查進(jìn)行預(yù)防。

最具代表性的就是唐氏綜合征。唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是常染色體畸變導(dǎo)致的中至重度智力障礙的出生缺陷類疾病[1]

結(jié)構(gòu)性出生缺陷

結(jié)構(gòu)性出生缺陷是指排除了遺傳因素后，單一的器官結(jié)構(gòu)的異常。

比較典型的有先天性心臟病、唇腭裂。

其他出生缺陷

排除遺傳學(xué)疾病、結(jié)構(gòu)異常的一些胎兒疾病，如復(fù)雜性的雙胎問題、胎兒嚴(yán)重貧血、胎兒心律失常、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)問題等。

體檢正常，生出來(lái)的寶寶就一定正常嗎？

有哪些因素導(dǎo)致出生缺陷？

出生缺陷疾病的病因復(fù)雜。

遺傳、環(huán)境等因素都可以導(dǎo)致胎兒出生缺陷。

遺傳

遺傳是出生缺陷疾病的重要病因。

1、夫妻雙方或一方家庭成員中有遺傳病、出生缺陷、不明原因的癲癇、智力低下、腫瘤及其他遺傳學(xué)疾病的患者；

2、夫妻雙方或之一有智力低下或出生缺陷；

3、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等病史的夫婦；

4、孕期接觸不良環(huán)境及患有慢性病的夫婦；

5、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者；

6、婚后多年不育的夫婦、近親婚配。

環(huán)境

胎兒在宮內(nèi)生長(zhǎng)的過程中受到環(huán)境影響也可能會(huì)導(dǎo)致出生缺陷。

很多孕媽在不知道懷孕的前提下，醉酒、服用藥物，由此擔(dān)心胎兒會(huì)不會(huì)受影響。

楊穎俊醫(yī)生說，事實(shí)上環(huán)境的影響也要區(qū)分時(shí)間段。一般來(lái)說，妊娠8周以內(nèi)是一個(gè)敏感的時(shí)間段，且與藥物的種類、用量/飲酒的量有關(guān)。

還有孕媽對(duì)做CT、胸片等檢查也很擔(dān)心，但是單次的檢查對(duì)胎兒的影響并不大，不必過度憂心。

雖然外界因素是出生缺陷疾病的誘發(fā)因素，但不能忽視胚胎本身的問題。

減少出生缺陷發(fā)生，做好這些事！

預(yù)防出生缺陷疾病，應(yīng)該從備孕時(shí)期就開始。

首先，夫妻雙方都應(yīng)該有良好的生活習(xí)慣，規(guī)律作息，戒煙戒酒，合理營(yíng)養(yǎng)，預(yù)防感染，盡可能避免放射性、有毒有害物質(zhì)。

補(bǔ)充葉酸、補(bǔ)充維生素B可以降低出生缺陷。

除此之外，夫妻雙方都應(yīng)該進(jìn)行孕前檢查，排除不利于妊娠的因素和遺傳因素。

如果確實(shí)父母雙方存在明確的遺傳性疾病或某些遺傳性疾病的基因攜帶者，可以考慮使用三代試管，避免出生缺陷疾病的發(fā)生。

如果查出有出生缺陷疾病，寶爸寶媽該怎么辦？

早干預(yù)、早治療。

楊穎俊醫(yī)生說：“

除了極少數(shù)的嚴(yán)重出生缺陷疾病，如產(chǎn)前明確診斷，評(píng)估出生后預(yù)后很差，目前可以在考慮在妊娠期進(jìn)行宮內(nèi)干預(yù)以改善預(yù)后外，絕大多數(shù)疾病隨著新生兒、兒內(nèi)、兒外科技術(shù)的快速發(fā)展，可以期待到出生后進(jìn)行診治并有良好的療效。例如小雨的寶寶在出生后及時(shí)接受了心臟手術(shù)，恢復(fù)得也很好?！?/P>

所以，寶爸寶媽們一定要做好孕前檢查，產(chǎn)前篩查及診斷，預(yù)防嚴(yán)重出生缺陷的發(fā)生。

對(duì)于某些可能進(jìn)行宮內(nèi)干預(yù)的疾病需要盡早至有經(jīng)驗(yàn)的胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行評(píng)估，以阻止疾病的進(jìn)一步惡化，或?yàn)楫a(chǎn)后治療創(chuàng)造條件，改善出生后的預(yù)后。