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兄弟罕見(jiàn)遺傳?。禾剿鬟z傳奧秘的歷程

2023-12-05 09:44:27 作者:sn_lsj 298人瀏覽
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兄弟倆,大林和小林,都患上了罕見(jiàn)的“BMD良性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”。如果肌肉持續(xù)萎縮,可能會(huì)導(dǎo)致死亡。今天,他們將要出院,接受藥物保守治療。

大林和小林的大腿細(xì),跑步時(shí)經(jīng)常摔倒。他們的父親李先生為他們感到驕傲,但沒(méi)想到他們都會(huì)得這個(gè)病。大林說(shuō),他的小腿比較粗壯,看上去肌肉發(fā)達(dá),但大腿卻顯得有些“瘦弱”。小林也有同樣的癥狀,只是不太明顯。大林從12歲開(kāi)始,雙腿就出現(xiàn)了這個(gè)癥狀,走路無(wú)力,有時(shí)跑步會(huì)突然摔倒。因此,他已經(jīng)幾年沒(méi)有上過(guò)體育課,一直按照缺鈣來(lái)進(jìn)行治療。直到今年高考結(jié)束后,李先生才帶大林到成都軍區(qū)總醫(yī)院檢查。

經(jīng)神經(jīng)內(nèi)科檢查,大林患上了“BMD良性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”,這個(gè)病的發(fā)病概率是百萬(wàn)分之三。由于這是一種遺傳病,醫(yī)生建議小林也來(lái)接受檢查,結(jié)果小林也患上了同樣的病。這時(shí),懂事的小林才告訴父親,自己的腿也常常酸痛,有時(shí)晚上痛得睡不著。

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這是一種基因遺傳病,跟性染色體有關(guān)系。這種遺傳病只傳男不傳女,即患有這種遺傳病的女性是攜帶者,終身不會(huì)發(fā)病。如果是男性,發(fā)病概率為50%。發(fā)病后,離軀干越近的肢體肌肉萎縮得越快,比如大腿。大林看似健壯的小腿其實(shí)也在萎縮,只是萎縮之后脂肪很快又堆積起來(lái)。

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