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在太原，能夠為夫妻雙方提供孕前檢查項目的醫(yī)院有很多，包括山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院、山西中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院、山西省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院、山西省煤炭中心醫(yī)院等等。以上就是太原部分能夠開展孕前檢查項目的醫(yī)院。。

Prader-Willi綜合征是由15號染色體區(qū)域的活性基因缺失引起的。因為遺傳自人父親(父本拷貝)的UBE3A基因的拷貝在大腦的某些部分通常是無活性的，所以母本15號染色體中的缺失在這些腦區(qū)域中沒有留下UBE3A基因的活性拷貝。。

這些基因的丟失可能是環(huán)14號染色體綜合征的幾個主要特征的原因，包括智力殘疾和延遲發(fā)育。末端缺失14綜合征是由14號染色體的長(q)臂末端(末端)的幾個基因的丟失引起的。。

研究人員認(rèn)為，13號染色體上的一些基因的額外拷貝會破壞正常發(fā)育的過程，從而導(dǎo)致13三體的特征性特征以及與這種疾病相關(guān)的醫(yī)學(xué)問題的風(fēng)險增加。在大多數(shù)患有稱為8p11骨髓增生綜合征的罕見血癌的人中已經(jīng)鑒定出涉及13號染色體的遺傳物質(zhì)的重排(易位。

研究人員正在努力確定12號染色體上哪些基因被易位破壞，他們正在研究這些染色體變化如何導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞不受控制的生長和分裂。這些細(xì)胞在12號染色體的p臂上具有總共四個拷貝的所有基因。。

研究人員已經(jīng)確定11號染色體短臂上的基因與WAGR綜合征的特征有關(guān)。雅各布森綜合征的特征可能與11號染色體上多個基因的丟失有關(guān)。。

癌癥腫瘤與10號染色體丟失的關(guān)聯(lián)表明該染色體上的一些基因在控制細(xì)胞的生長和分裂中起關(guān)鍵作用。10號染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)的變化與幾種類型的癌癥相關(guān)。。

據(jù)信，每個細(xì)胞中9號染色體拷貝的EHMT1基因的丟失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra綜合征特征的原因。具有9q22.3微缺失的人在9號染色體上缺失2至超過270個基因。。

例如，伯基特淋巴瘤(一種稱為B細(xì)胞的白細(xì)胞癌，最常見于兒童和年輕人，可能是由8號染色體和14之間的易位引起的。來自8號染色體區(qū)域的其他基因的丟失可能有助于這種情況的額外特征。。

有時與FOXP2相關(guān)的言語和語言障礙相關(guān)的其他特征，包括延遲的運動發(fā)育和自閉癥譜系障礙，可能是由于染色體7上其他基因的變化引起的。當(dāng)Saethre-Chotzen綜合征由染色體缺失而不是TWIST1基因內(nèi)的突變引起時，受影響的兒童更有可能患。

另外40%的6q24相關(guān)短暫性新生兒糖尿病病例發(fā)生在6號染色體來自父親的復(fù)制品遺傳物質(zhì)重復(fù)，包括6q24區(qū)域中父系表達(dá)的印跡基因。6q24相關(guān)的短暫性新生兒糖尿病是嬰兒中發(fā)生的一種糖尿病，是由6號染色體長(q)臂6q24區(qū)域某些基因的過度活。

丟失一份PURA基因被認(rèn)為會改變正常的大腦發(fā)育并損害神經(jīng)元的功能，導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征患者的發(fā)育遲緩，張力減退，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)系統(tǒng)問題?？茖W(xué)家們?nèi)匀辉诖_定缺失區(qū)域中其他基因的丟失可能與5q綜合征的特征和AML的發(fā)展有關(guān)。。

在患有面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的人中，D4Z4區(qū)域的低甲基化阻止DUX4基因在通常被關(guān)閉的細(xì)胞和組織中沉默。PDGFRA相關(guān)的慢性嗜酸性粒細(xì)胞白血病是由涉及 PDGFRA基因的遺傳異常引起的， PDGFRA基因是4號染色體上發(fā)現(xiàn)的一種基因。。

在具有3q29微缺失綜合征的人中，3號染色體的相同區(qū)域被刪除(如上所述)。3q29微缺失綜合征是由每個細(xì)胞中缺失一小塊3號染色體引起的病癥。。

SATB2相關(guān)綜合征中涉及幾種類型的遺傳變化，所有這些都影響2號染色體上稱為SATB2的基因。在q23.1位置的一小段染色體2的丟失(缺失)或獲得(復(fù)制)可引起MBD5相關(guān)的神經(jīng)發(fā)育障礙(MAND)。。

大多數(shù)患有TAR綜合征的人在1號染色體的一個拷貝中具有缺失，其刪除了RBM8A基因的一個拷貝，并且每個細(xì)胞中RBM8A基因的另一個拷貝中的突變。研究人員有時將與TAR綜合征相關(guān)的1號染色體中的缺失稱為200-kb缺失，以區(qū)別于另一種稱為1q。

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