一般在懷孕16～18周，通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白（AFP）及人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）的濃度，查看胎兒是否存在染色體方面的異常。唐氏綜合征篩查，不是必檢項目，但在高發(fā)區(qū)應(yīng)當常規(guī)檢查。對于有以下情況的孕婦就應(yīng)該做此檢查。例如：年齡大于35歲；曾經(jīng)有過發(fā)育異常胎兒的分娩史，如生了一個腦積水的孩子；有不明原因的胚胎停止發(fā)育；妊娠期間有陰道出血；在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響；在妊娠早期有過有害物質(zhì)的接觸史；有遺傳疾病染色體異常的家族史，孕婦本身雖然沒有畸形兒分娩的既往史，但是有明確的家族史，第一次懷孕就應(yīng)該做唐氏綜合征篩查。

唐氏綜合征篩查結(jié)果反映出胎兒患唐氏綜合征（先天愚型）的風(fēng)險。如果結(jié)果顯示危險性低于1∕270，表示危險性比較低。但如果危險性高于1∕270，表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進一步做羊膜穿刺檢查、臍帶穿刺或絨毛膜采樣檢查。

2.超聲排畸檢查

超聲是產(chǎn)前診斷的主要手段。在不同的時期可篩查出不同的畸形。

孕11～12周，可行超聲檢查測量胎兒頸后透明帶（NT）的厚度，如果NT值大于0.25，胎兒有患21-三體畸形的風(fēng)險。需要進一步做羊水穿刺，對胎兒細胞進行染色體核型分析來確診。

孕18～24周，胎兒的各個器官大多發(fā)育形成，此時可通過超聲檢查，觀察胎兒鼻唇部、心臟、脊柱等，可發(fā)現(xiàn)大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重唇腭裂、先天性心臟病等。孕24周左右做三維彩超，可清晰顯示胎兒各部位臟器，了解胎兒生長發(fā)育情況，觀察頭、肢體及各臟器大體結(jié)構(gòu)是否有畸形。

3.羊膜腔穿刺

羊膜腔穿刺術(shù)是在懷孕16～22周，在超聲探頭的引導(dǎo)下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，可以診斷胎兒是否患有染色體疾病。

哪些孕婦需要做羊膜腔穿刺術(shù)？目前醫(yī)學(xué)界認為有以下情況時最好做羊水穿刺檢查：35歲以上的高齡孕婦；唐氏綜合征篩查高危孕婦；曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕婦；夫婦一方是染色體異常者；性連鎖遺傳疾病攜帶者，與孕中期確定胎兒性別是；曾生育過神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白質(zhì)明顯高于正常妊娠者。

4.臍帶穿刺

臍帶穿刺是在B超監(jiān)測下將細針刺入臍帶，抽取臍帶血。其意義與羊膜穿刺一樣，都是通過胎兒細胞進行染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)染色體異常。孕齡超過23周后，羊水中胎兒脫落細胞很少，因此無法通過抽取羊水來得到胎兒細胞，所以要選擇抽取臍帶血。臍帶穿刺的指征同羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺和臍帶穿刺都是有創(chuàng)傷的檢查，但臍帶穿刺要比羊膜腔穿刺操作風(fēng)險高，對操作者的技術(shù)要求也較高。做完羊膜腔穿刺或臍帶穿刺后，孕婦要留院觀察至少2小時，確定胎兒無異常后方可離院。

通過上述的手段可以篩查出大部分的先天畸形，但仍有部分畸形無法在產(chǎn)前得到確診。B超檢查能發(fā)現(xiàn)大部分嚴重的畸形，但有些先天性心臟病，如心臟的心房中隔（即卵圓孔）缺損、動脈導(dǎo)管未閉等，因其本身在胎兒期就不會閉合，都是在出生后才會逐漸關(guān)閉的，所以無法在出生前就診斷；某些畸形要到胎兒近孕足月甚至出生后才發(fā)生或顯示出來，如軟骨發(fā)育不全、侏儒癥；其次，能否發(fā)現(xiàn)畸形與檢查時胎兒的體位，畸形的大小，部位、儀器的分辨率及醫(yī)生的經(jīng)驗有關(guān)，如唇裂的檢出率就不是100%，肢（指、趾）斷異常如手（足）內(nèi)翻或外翻、多指（趾）、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因為胎兒常處于握拳狀態(tài)，幾乎無法由超聲確切診斷；另外，胎兒的視力和聽力及先天性代謝異常在產(chǎn)前尚無法診斷。