地中海貧血是一組致命和致殘的遺傳性血液疾病,嚴(yán)重威脅著人類健康。全世界有3.45億人是地中海貧血基因的攜帶者,同一類型的地中海貧血基因攜帶者之間的婚姻可以使下一代有1/4的機(jī)會(huì)患病。在中國(guó),這種疾病在長(zhǎng)江以南的大多數(shù)省份和地區(qū)流行,特別是在廣西、廣東和海南。
夫婦雙方若同為輕型地貧,懷孕后對(duì)子代的遺傳幾率是1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧,1/4為重型地貧患者。地貧的遺傳與男性女性無(wú)關(guān),男胎女胎發(fā)病機(jī)率均等。
如果夫婦雙方都攜帶遺傳病基因,如地中海貧血,那么試管里孕育的可能就是個(gè)帶病的孩子。按照之前的技術(shù)手段,只能讓女方先懷孕,在懷孕7~8周和4~6個(gè)月這兩個(gè)階段,分別抽取絨毛和羊水來(lái)檢測(cè)胎兒是否健康,如果不健康則選擇引產(chǎn)。
這樣會(huì)對(duì)女性造成很大的傷害,有的夫婦甚至經(jīng)受過(guò)數(shù)次忍痛割愛(ài),仍然懷不上健康的胎兒。為了解決這個(gè)難題,夫妻可以選擇第三代試管嬰兒技術(shù)。
第三代試管嬰兒PGS技術(shù),拯救地中海貧血癥家族血脈
試管專家表明,以地中海貧血為例,夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者,那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子,同時(shí)也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時(shí)要做的就是通過(guò)技術(shù)手段挑出這健康的1/4。正常懷孕的婦女體內(nèi)只有一個(gè)胚胎,可是通過(guò)試管嬰兒技術(shù),能一次產(chǎn)生多個(gè)胚胎。
在胚胎發(fā)育的第三天或者第五天,醫(yī)務(wù)人員會(huì)從每個(gè)胚胎中都挑出一個(gè)細(xì)胞來(lái)進(jìn)行檢測(cè),選出健康的那個(gè)胚胎,再移植到女性的體內(nèi)。因此,第三代技術(shù)也叫做胚胎移植前遺傳學(xué)診斷。
第三代試管嬰兒PGS技術(shù),在胚胎放入子宮之前,取1-2個(gè)細(xì)胞,進(jìn)行基因篩查,篩選出健康、沒(méi)有遺傳疾病的胚胎植入子宮,確寶胎兒健康,達(dá)到優(yōu)生目的。
如果是地中海貧血,是可以做第三代試管嬰兒技術(shù)PGD(胚胎移植前遺傳學(xué)診斷技術(shù))來(lái)排除異常胚胎的。第三代試管嬰兒技術(shù)PGD對(duì)于有遺傳因素的患者來(lái)說(shuō),是非常關(guān)鍵的生育手段,可以幫助遺傳病夫婦選擇健康胚胎移植的。
地中海貧血是不影響做試管嬰兒的,而且該病并不會(huì)影響到試管嬰兒的成功率。不過(guò)該病屬于是遺傳性的疾病,因此做試管嬰兒想要避免遺傳給下一代,那么就只有選擇三代試管嬰兒,三代試管技術(shù)主要是要進(jìn)行胚胎移植前的篩查,這可以解決地中海貧血遺傳的問(wèn)題,但要進(jìn)行試管前,還是得看患者屬于輕度地貧還是中度。
要避免地中海貧血就可以做三代試管嬰兒
一般輕度的地貧患者是沒(méi)有任何癥狀的,因?yàn)檩p度地貧的危害不大,并且也能存活到老年,而中度的地貧多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,如中度貧血黃疽可有可無(wú),骨骼改變較輕。如果是重度一般出生后也活不久,因此要想懷上孩子且無(wú)問(wèn)題的話,做試管可就是最好的選擇。
目前,對(duì)此類遺傳病尚無(wú)有效的治療方法,但通過(guò)輔助生殖和產(chǎn)前診斷等措施可避免重癥地貧患兒的出生,這是目前國(guó)際上公認(rèn)的首選預(yù)防措施。因此,因遺傳病行輔助生殖病進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)的患者中,地貧是最常見(jiàn)的病因。
通過(guò)PGD,我們可以排除重型地貧和中度地貧HbH病的胚胎,選擇正常的胚胎進(jìn)行移植。但是由于該病的遺傳規(guī)律,得到完全正常無(wú)地貧突變(俗稱“脫貧”)的胚胎的理論幾率是1/有1/2的幾率為地貧基因突變攜帶者(如下圖)。經(jīng)過(guò)PGD診斷后,部分患者可能無(wú)可移植的“脫貧”胚胎,又不想再進(jìn)行促排卵,可以選擇地貧基因突變攜帶者進(jìn)行移植,懷孕分娩后胎兒與夫妻雙方中的其中一方的表型相同,為靜止性或輕型地貧。并不影響日常生活質(zhì)量,只是到生育年齡時(shí)要注意配偶一方是否也為同一種地貧基因攜帶者,避免生育重癥地貧患兒。
通過(guò)PGD得到胚胎的診斷后,優(yōu)先移植完全正常胚胎(“脫貧”胚胎)是毋庸置疑的,但如果沒(méi)有完全正常,只有攜帶突變的胚胎也是可以移植的“好寶”。
近年來(lái)我國(guó)出生率斷崖式下跌,形勢(shì)不容樂(lè)觀,很多暫時(shí)不愿意生育或不孕不育的朋友就想通過(guò)凍卵等方式來(lái)保存自己的生育能力。但是冷凍卵子并不簡(jiǎn)單,國(guó)內(nèi)各地區(qū)、其他國(guó)家在凍卵條件以及費(fèi)用上都有所差異,具體情況可以通過(guò)以下表格查詢:
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