胚胎植入前的遺傳學診斷技術(shù)是建立在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上的，也被稱為“第三代試管嬰兒”。其針對有隱性基因危害性的染色體病的準爸媽，開展胚胎的遺傳學確診，去除具有出生缺陷的胚胎，篩選出健康的移植到子宮。

目前而言，PGT技術(shù)共細分為3個類型技術(shù)，即PGT-A、PGT-M以及PGT-SR。

PGT-A技術(shù)即胚胎染色體非整倍體篩查技術(shù)，也就是所謂的23對染色體篩查技術(shù)，通過PGT-A技術(shù)可以檢測胚胎的染色體在于數(shù)目方面是否存在非整倍體問題。

PGT-M技術(shù)即胚胎單基因遺傳疾病診斷技術(shù)，等同于PCR技術(shù)，是通過比對父輩基因點位判斷單基因是否存在遺傳致病因素，可以檢測胚胎是否攜帶將導(dǎo)致單基因遺傳疾病的突變基因。

PGT-SR技術(shù)即胚胎染色體平衡易位篩查技術(shù)，用以檢測胚胎的染色體結(jié)構(gòu)是否存在倒位、平衡易位以及羅氏易位等異常現(xiàn)象。

哪些人需要做第三代試管嬰兒？

（1）染色體平衡易位、倒位攜帶者；

（2）以往3次或3次以上自然流產(chǎn)史的不孕癥夫婦；

（3）男性因素導(dǎo)致的不孕癥夫婦；

（4）以往2次或2次以上IVF種植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦；

（5）性連鎖遺傳病患者或攜帶者；

（6）部分單基因遺傳病患者。

染色體平衡異位只能做試管嬰兒嗎？

平衡異位可嘗試自然懷孕，也可嘗試三代試管。平衡異位做三代試管要么懷不上，要么懷上了自然流產(chǎn)率比自然懷孕的流產(chǎn)率低。

什么是染色體平衡易位？

正常人類細胞中染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對恒定的。當某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。

這是較為常見的一類染色體結(jié)構(gòu)畸變，在新生嬰兒中的發(fā)生率約為1/500至1/1000。患者看起來一切都正常，外貌、智力、發(fā)育都正常，但到了生育年齡會發(fā)生反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形或生育智力低下兒等。

理論上，這類患者生育染色體正常后代的概率僅為1/18，生育平衡易位攜帶者后代的概率為1/18，另有16/18胚胎因染色體非整倍體而流產(chǎn)或生育畸形兒。

染色體平衡異位做三代試管成功率多高？一般幾次成功？

孕婦年齡和獲得胚胎數(shù)量的多少是影響成功率的關(guān)鍵因素，第三代試管嬰兒的對象往往是遺傳病、反復(fù)自然流產(chǎn)、平衡易位、少弱精子癥等患者，通常年齡偏大，獲得胚胎數(shù)量較少，再經(jīng)過PGT篩選后，可供移植的胚胎數(shù)更少。因此從表象上看，第三代試管嬰兒成功率往往不如第一代和第二代。然而臨床妊娠并不代表能夠生出健康后代，而第三代試管嬰兒由于經(jīng)過胚胎篩選，一旦妊娠，其流產(chǎn)率比普通試管嬰兒要低，出生缺陷率明顯下降。

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