三代試管PGD可篩查可以排除的遺傳病有很多,包括一些常見的遺傳病,比如唐氏綜合癥、先天性性心臟病、血友病、白化病、囊腫性纖維化等。通過三代試管技術,可以在胚胎移植前對胚胎進行基因檢測,可以檢測出攜帶遺傳缺陷的胚胎篩查,可以選擇健康的胚胎進行移植,從而降低孩子患上這些遺傳疾病的風險性的。
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三代試管技術PGD能篩查哪些遺傳病
目前全球范圍內通過使用第
三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達386種。其中就包含了大范圍內相對來說出現(xiàn)概率比較高的21-三體綜合癥、唐氏綜合癥、杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)特納是綜合征、血友病、先天性靜止性夜盲癥、眼部白化病等等。以下是可排查的常見遺傳病:
1、唐氏綜合征:在臨床上,唐氏綜合征(21-三體綜合征),又稱先天愚型或Down綜合征,主要是由染色體異常,比如多了一條21號染色體所導致的疾病。目前60%患兒在胎內早期可能出現(xiàn)流產現(xiàn)象,即使能夠存活,也會有明顯的智力低下、特殊面容、生長發(fā)育障礙和身體畸形等癥狀。
2、血友病:血友病屬于是一種遺傳性出血疾病,患者身體中缺乏凝血因子會引起凝血功能下降或出現(xiàn)障礙的情況,當出現(xiàn)一點傷口就會血流不止,容易導致失血過多,甚至是死亡。根據(jù)相關研究表明,血友病是一種隱形遺傳病,會遺傳給女性,但發(fā)病的基本是男性,如果父親與母親都是正常的人群,但是母親身上是攜帶者,那么生出來的男寶寶很可能會被遺傳到血友病,但生的女寶寶就不會被遺傳。
3、白化病:白化病屬于是酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚以及附屬器官黑色素缺乏,或者是合成障礙所引起的遺傳性白斑病。白化病通常屬于家族遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結婚的人群之中。
三代試管嬰兒適應人群
1、PGS的適應癥是:夫妻雙方沒有明確遺傳病及家族遺傳史,針對女方高齡、不明原因流產、反復種植失敗、男性不孕不育等情況。
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2、PGD的適應癥是:父母雙方確定有某種遺傳病,或者家族有某種遺傳病,或者得某種病的可能性比普通人大。
第三代試管嬰兒可以排除的遺傳病有很多,比如常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病、染色體病、單基因遺傳病(如地中海貧血,血友病,營養(yǎng)不良等)、多基因遺傳病(如精神分裂癥、重癥先天性心臟病等)。在染色體和基因引發(fā)的遺傳病上,第三代試管嬰兒技術可以有效的進行預防,但是該技術不能完全阻斷遺傳病。
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