醫(yī)學(xué)指導(dǎo)：廣東省婦幼保健院小兒遺傳與代謝科江劍輝主任醫(yī)師案例：2歲女孩生長(zhǎng)發(fā)育停滯。琪琪是一個(gè)來(lái)自肇慶的1歲10個(gè)月的小女孩。在剛出生時(shí)，她只有2.8kg，但和其他孩子一樣，3個(gè)月時(shí)會(huì)笑出聲，4個(gè)月時(shí)能豎起頭，6個(gè)月時(shí)能學(xué)坐片刻。每天都給家人帶來(lái)新的驚喜。然而，當(dāng)琪琪長(zhǎng)到7、8個(gè)月時(shí)，她開(kāi)始不像其他小朋友那樣會(huì)翻滾、爬行，周歲時(shí)不但不會(huì)站起來(lái)，反而倒退了，頭和腰也開(kāi)始變得軟弱無(wú)力，需要整天躺在床上或媽媽?xiě)牙铮拖窕氐叫雰浩谝粯印?/p>

爸爸媽媽帶她去過(guò)很多家醫(yī)院求治，但都找不到原因，治療后也看不到效果。后來(lái)經(jīng)當(dāng)?shù)氐尼t(yī)生引薦，爸爸媽媽帶著琪琪找到了廣東省婦幼保健院小兒遺傳與代謝科的江劍輝主任。江主任在了解了琪琪的情況后，覺(jué)得琪琪有可能是患了一種令她發(fā)育停滯、倒退的遺傳代謝病。

三天后，串聯(lián)質(zhì)譜檢查的結(jié)果出來(lái)了，原來(lái)致使琪琪發(fā)育停滯、倒退的是“中短鏈羥脂?；o酶A脫氫酶缺陷病”，一種可以致殘的脂肪酸代謝病。經(jīng)過(guò)特殊營(yíng)養(yǎng)等綜合治療2個(gè)月后，琪琪的頭終于能夠有力地豎起來(lái)了，4個(gè)月后，琪琪已經(jīng)可以自己坐得穩(wěn)穩(wěn)的，最近回來(lái)復(fù)診時(shí)，琪琪已經(jīng)會(huì)扶著墻自己走了。江主任說(shuō)，再過(guò)多3個(gè)月，估計(jì)琪琪就能自己獨(dú)立行走及開(kāi)始學(xué)說(shuō)話了，也就是說(shuō)，琪琪的生長(zhǎng)發(fā)育已經(jīng)重新轉(zhuǎn)入正常軌道了。

遺傳代謝病嚴(yán)重會(huì)致兒童死亡。代謝伴隨著人的一生，機(jī)體通過(guò)許多生化物質(zhì)相互轉(zhuǎn)化而維持正常代謝。當(dāng)發(fā)生基因突變、生化代謝發(fā)生紊亂時(shí)，如正常代謝產(chǎn)物缺乏、異常產(chǎn)物過(guò)多，就會(huì)導(dǎo)致機(jī)體重要臟器功能異常，稱(chēng)為遺傳代謝病，包括氨基酸、有機(jī)酸、糖、脂肪、激素等代謝異常性疾病。其單種病發(fā)病率可能不高，但總發(fā)病率很高，常常導(dǎo)致小兒死亡或生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，畸形或智力低下。

專(zhuān)家介紹孩子出現(xiàn)以下情況時(shí)應(yīng)考慮遺傳代謝病可能：遺傳性代謝病家族史，流產(chǎn)史，死胎史，新生兒瘁死史，夭折史；高危新生兒或需住院診治新生兒；生長(zhǎng)發(fā)育遲滯、落后、（智力，運(yùn)動(dòng)，語(yǔ)言，體格）智力低下、智力倒退；神經(jīng)系統(tǒng)：反復(fù)呼吸暫停、抽搐、癲癇、腦癱、嗜睡、昏迷；肌無(wú)力，肌張力減低或增高；消化系統(tǒng)：喂養(yǎng)困難，營(yíng)養(yǎng)不良，不明原因肥胖，再發(fā)性嘔吐，黃疸，肝脾腫大；心血管等其它臟器功能異常：心肌肥厚或心功能不全，運(yùn)動(dòng)后易疲勞；白內(nèi)障；多器官功能衰竭；皮膚疾?。盒律鷥骸岸拘浴奔t斑、皮炎反復(fù)出現(xiàn)及身體特殊氣味（楓糖味、汗腳味、鼠尿味等）；實(shí)驗(yàn)室指征：尿酮體陽(yáng)性、低血糖、高氨血癥、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。

遺傳代謝病早診斷早治療可避免嚴(yán)重危害。遺傳性代謝病如果能早期診斷和及時(shí)治療的話，則可減輕甚至避免疾病的危害。遺傳代謝病的篩查已經(jīng)越來(lái)越受到醫(yī)學(xué)界的關(guān)注，有一些已經(jīng)列入新生兒出生后必須篩查的項(xiàng)目，如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、半乳糖血癥、G6PD缺乏等，但原有的篩查項(xiàng)目還是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的，近年來(lái)串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)得到廣泛應(yīng)用，可篩查診斷40余種相應(yīng)的遺傳代謝缺陷。

此外，寶寶在出生后，家長(zhǎng)也應(yīng)該細(xì)心觀察寶寶，如果遇到不明原因的智力、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或倒退、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、周期性嘔吐、反復(fù)驚厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、不明原因黃疸、有特殊尿味、面容特殊或多發(fā)急性、不明原因死亡等，也應(yīng)該提高警惕，最好能到醫(yī)院看遺傳代謝科，做做串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)，查查一些“不明原因”的表現(xiàn)是否是因遺傳代謝疾病而引起的。

串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)廣泛應(yīng)用，有利于減輕遺傳代謝病的發(fā)生。據(jù)江劍輝主任介紹說(shuō)，省婦幼自今年3月份以來(lái)，加大了對(duì)小兒遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)和診治的力度，半年來(lái)發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性有458例，診斷遺傳代謝病病種33種，其中包括氨基酸代謝病14種，有機(jī)酸血癥11種，脂肪酸β氧化異常6中，此外，還有蛋白氨基酸、肉堿營(yíng)養(yǎng)缺乏的患者。

串聯(lián)質(zhì)譜代謝檢測(cè)的廣泛應(yīng)用，對(duì)越來(lái)越多的遺傳代謝病，尤其是氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥和脂肪酸β氧化異常等疾病的患者來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是一個(gè)福音。借助這種檢測(cè)手段，能夠幫助醫(yī)生更好地診治這類(lèi)疾病，有利于降低圍生期死亡率，避免或減輕神經(jīng)系統(tǒng)損傷等嚴(yán)重后遺癥的發(fā)生，對(duì)促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。