近日，美國(guó)遺傳病博士生導(dǎo)師、美國(guó)辛辛那提兒童醫(yī)院的黃濤生教授與溫州市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任唐少華聯(lián)合開展了遺傳咨詢。黃濤生教授感嘆：產(chǎn)前診斷可以有效預(yù)防出生缺陷，但國(guó)內(nèi)婦女孕前咨詢基因篩查意識(shí)淡薄，導(dǎo)致出生缺陷患兒比率較高。

目前我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。去年，溫州市產(chǎn)前診斷中心在產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中,確診近九十例出生缺陷患兒，超聲確診1197例出生缺陷兒。

1小兒遺傳代謝性疾病

產(chǎn)前檢查少了一環(huán)

“2歲的兒子出生不久被診斷為丙酸血癥，米飯不敢吃，身上軟軟的，無(wú)法獨(dú)立走路。美國(guó)有無(wú)治療方法？”王女士在咨詢會(huì)現(xiàn)場(chǎng)問(wèn)。

“飯可以吃，但瘦肉盡量不吃，蛋、魚不能吃。”黃濤生教授指出，丙酸血癥是一種遺傳性代謝性疾病，目前無(wú)有效的治療方法。如果患者一旦攝入較多高蛋白，會(huì)反復(fù)發(fā)作酮癥酸中毒。在美國(guó)有專門的丙酸血癥患者奶粉，但長(zhǎng)期使用價(jià)格不菲。

唐少華指出，丙酸血癥的孩子生活喂養(yǎng)艱難，易出現(xiàn)急性腦病、智力低下等并發(fā)癥。此病主要是父母攜帶了相同的隱性基因，人群中這種基因以不同的幾率存在。“我們熟知的地中海貧血癥、耳聾等均屬于這類隱性新生兒遺傳性疾病。以往查找致病基因很難，現(xiàn)在一次性篩查可以查幾百到幾千個(gè)這類致病基因。像這類遺傳疾病完全可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢測(cè)來(lái)預(yù)防。”

2唐氏篩查“臨界風(fēng)險(xiǎn)”

建議基因檢測(cè)

懷二胎的阿芳（化名）由于大寶一側(cè)耳廓畸形和胎兒唐氏篩查結(jié)果異常來(lái)咨詢。“通常兩側(cè)耳廓畸形與遺傳基因有關(guān)，而一側(cè)耳廓畸形與遺傳無(wú)關(guān)。第二個(gè)孩子發(fā)生耳廓畸形幾率很低。”黃濤生博士指出，她的唐氏篩查結(jié)果為“臨界風(fēng)險(xiǎn)”，說(shuō)明孩子先天性缺陷的危險(xiǎn)系數(shù)稍高，需要進(jìn)一步檢查來(lái)排查。

阿芳想了解，接下來(lái)的檢測(cè)，羊水穿刺和基因檢測(cè)，哪種更可靠、安全。唐少華介紹，羊水穿刺檢查有0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適應(yīng)癥人群較廣。而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，只需采集孕婦外周血（5毫升），提取DNA得出胎兒患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等風(fēng)險(xiǎn)率，準(zhǔn)確率更高。

3高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)者

應(yīng)做遺傳病咨詢

當(dāng)天咨詢的，很多是二胎孕婦，第一胎都有先天性疾病。黃濤生博士建議，先查頭胎的基因缺陷，這好比在村里找物品，從家里開始找物品更快捷。同時(shí)指出，新生兒出生缺陷疾病大多數(shù)與遺傳基因有關(guān)，目前所知的遺傳基因疾病有4800多種，基因檢測(cè)手段多樣，可以根據(jù)不同情況采取不同檢測(cè)方案。在美國(guó)醫(yī)院，產(chǎn)科均設(shè)有專門的遺傳咨詢師，而婦女在孕前都會(huì)做遺傳病咨詢以預(yù)防新生兒遺傳疾病的發(fā)生，而國(guó)內(nèi)有這種意識(shí)的產(chǎn)婦不多。“其實(shí)，頭胎有問(wèn)題，在懷二胎之前，就應(yīng)做遺傳病咨詢，然后懷孕時(shí)還要做產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。”

唐少華指出九類人群需產(chǎn)前咨詢：高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)者、有不良妊娠史的孕婦、遺傳篩查陽(yáng)性者、遺傳病基因攜帶者、遺傳病家族史者、近親婚配者、環(huán)境致畸物接觸史者、腫瘤和遺傳因素明顯的常見病者等。