1、嚴重的常染色體顯性遺傳病患者,包括遺傳性痙攣性共濟失調癥、軟骨發(fā)育不全、成骨發(fā)育不全、結節(jié)性硬化、強直性營養(yǎng)不良、雙側性視網膜母細胞瘤、馬凡氏綜合征、雙側性先天性小眼球(顯性遺傳型)、無虹膜、進行性肌營養(yǎng)不良(面肩肱型)、視網膜色素變性等。
2、男女雙方均患有相同基因突變所致的、嚴重的常染色體隱性遺傳病,包括苯丙酮尿癥、小頭畸形、干豆狀核變性、先天性全色盲。
3、多基因遺傳病者。下列三種疾病的高發(fā)家系患者:如精神分裂癥、狂躁抑郁性精神病。高發(fā)家系指:除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同樣疾病。