出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。有些異?？捎诔錾鷷r表現(xiàn)，有些可于出生后一段時間逐步呈現(xiàn)。但不包括出生時損傷所引起的異常。

出生缺陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，如臍膨出、食道閉鎖;也包括功能、代謝、行為的異常，如智力低下;既包括染色體異常，如唐氏綜合征等;也包括基因異常，單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病，多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷;既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素突變、致畸造成的缺陷。

出生缺陷可導(dǎo)致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。

告訴你幾個驚人的數(shù)字

中國每年誕生2000萬左右的新生兒

其中約有4%～6%為出生缺陷，數(shù)量高達80萬～20萬

全世界每年誕生500多萬出生缺陷兒

為什么會發(fā)生出生缺陷

出生缺陷的原因很復(fù)雜，初步統(tǒng)計主要受以下因素影響。

遺傳因素：25%(基因20%，染色體3%-5%)

不明原因：65%(遺傳與環(huán)境因素)

環(huán)境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代謝1%-2%，化學(xué)2%-3%)

單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù)，在很多情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

預(yù)防出生缺陷的3道防線

第1道防線婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健

如果未準爸媽在婚前和孕前就開始進行保健和咨詢，這會是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲，社會競爭日益激烈，無論男女個人的自我意識普遍增強，結(jié)婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢。這時候為了生育一個健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。

婚前認真對待近親不宜結(jié)婚

無論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會發(fā)病，那是因為基因在其體內(nèi)是呈隱性狀態(tài);但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn)，也就容易導(dǎo)致發(fā)病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因為隱性不良基因的純合產(chǎn)生嚴重的遺傳性疾病。

當然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病，下一代發(fā)病率則會大幅增加，甚至?xí)?dǎo)致下一代發(fā)病。

莫忘婚前檢查改正不良嗜好

婚前婚后是一段幸福而忙碌的時期，在這個時候，別忘了應(yīng)注意一些問題。

這段時期不宜太緊張和勞累，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。

還要改正自己的不良嗜好，如過度抽煙、酗酒。因為這些因素會干擾體內(nèi)一些重要蛋白質(zhì)的代謝而造成基因突變，使一些染色體斷裂、錯位、重復(fù)、缺失等而致畸。

具體措施

婚檢

孕前4至6個月進行孕前檢查

避免近親結(jié)婚生育和大齡生育

孕前3個月接種風(fēng)疹疫苗

遠離毒品、戒煙、戒酒

女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)

孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生

食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病

在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病

第2道防線孕期保健

孕期主要通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來及時介入干預(yù)，以減少缺陷兒的出生。

孕早期要合理營養(yǎng)、謹慎用藥，孕早、中期還需要及時了解準媽媽的血生化指標、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測出來。

唐氏大篩查可以從正常準媽媽們找到高危對象，并通過進一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施，預(yù)防出生缺陷。

防止病毒感染

對于準媽媽來說，最為困難的是要防止一些病毒的感染。例如風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因為不同的病毒侵犯可能會引起你腹中寶寶的機體發(fā)生病變，如先天性心臟病、先天性白內(nèi)障、腦積水、下肢發(fā)育不全、智力低下等等。

準媽媽的健康狀況也很重要，如準媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營養(yǎng)不足，或有煙酒嗜好，都可能與胎兒發(fā)生畸形有一定的關(guān)系。

所以有疾病就應(yīng)當積極治療，有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計劃。

羊水檢查反映胎兒健康

做了準媽媽之后，除了繼續(xù)注意減少和避免外界的物理、化學(xué)因素的干擾以外，還應(yīng)按時、定期做產(chǎn)前檢查和B超，這樣能及時發(fā)現(xiàn)一些不正常的情況，并盡早妥善地處理。

其中，羊水就能很好地反映出胎兒的生理和病理狀態(tài)。羊水內(nèi)有來自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細胞，經(jīng)細胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等;羊水的甲胎蛋白測定也是診斷無腦兒、開放性脊柱裂的有效辦法。

第3道防線新生寶寶篩查

對新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥都可以通過篩查早期發(fā)現(xiàn)，并對存在缺陷的寶寶早期診斷，及時給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟和精神負擔(dān)。

在預(yù)防出生缺陷的3道防線中，婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健優(yōu)于孕期保健，孕期保健又優(yōu)于新生寶寶出生后的篩查。3道防線互相補充，筑起一道堅實的防護屏障，幫助準爸爸準媽媽孕育一個健康聰明的寶寶。

只要我們做好了準備，就會降低缺陷寶寶的出生。