產(chǎn)前篩查是檢出子代患遺傳性疾病的風險性增加的孕婦，或?qū)Πl(fā)病率高的嚴重遺傳性疾病和先天畸形采用簡便、經(jīng)濟、無創(chuàng)的檢查方法篩查出子代具有高風險的孕婦，以便進一步確診，是預防出生缺陷的重要步驟。

目前常用的篩查方法有胎兒常見染色體非整倍體異常的早、中孕期母體血清學篩查、胎兒結(jié)構(gòu)畸形的超聲影像學篩查及無創(chuàng)性產(chǎn)前檢測。產(chǎn)前篩查試驗不是確診試驗，篩查陽性結(jié)果意味著患病的風險升高，并非診斷疾?。煌瑯?，陰性結(jié)果只是提示風險較低，并非絕對正常。因此，篩查結(jié)果陽性的患者需要進一步的確診試驗，染色體疾病高風險患者需要進行胎兒核型分析。

1.胎兒常見染色體非整倍體異常產(chǎn)前檢查

（1）母血清學篩查：即唐氏篩查，是最常用的方法，通過對妊娠早中期母血清中某些生化指標水平的檢測，篩選出胎兒非整倍體如21-三體、18-三體和13-三體綜合征高風險的孕婦。早孕期常用生化指標為游離絨毛膜促性腺激素β亞單位（free-β-hCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白-A(PAPP-A)；中孕期為甲胎蛋白(AFP)、hCG、游離雌三醇(uE3)、抑制素A(inhibin A)等，根據(jù)孕婦血清中這些標志物的升高或降低，再結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等綜合計算出胎兒發(fā)病風險。

(2)胎兒頸項后透明層厚度（NT）測量：孕早期染色體非整倍體胎兒頸部常有液體積聚，利用超聲觀察胎兒頸后的皮下積液，是早期篩查胎兒非整倍體異常的重要指標。NT測量常在妊娠11~13+6時進行。

目前全球胎兒非整倍體產(chǎn)前篩查方案大致包括：①妊娠11~13+6周的早孕期篩查（NT、PAPP-A、free-β-hCG ）；②妊娠15~20+0周中孕期篩查（AFP、hCG、uE3、inhibin A）；③早、中孕期聯(lián)合篩查。

2.胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查

（1）妊娠早期超聲影像學篩查：除少數(shù)研究工作外，臨床上目前不提倡在妊娠早期進行胎兒結(jié)構(gòu)篩查。

（2）妊娠中期超聲影像學篩查：最佳檢測孕周為18~24周。此時胎動活躍，羊水相對多，胎兒骨骼骨化的超聲影像對檢查結(jié)果影響小，便于從各個角度觀察胎兒結(jié)構(gòu)。

3.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）

此方法原理為依據(jù)在孕婦的外周血中存在胎兒游離DNA，通過對胎兒和母親DNA的測序，結(jié)合生物信息學分析，檢測胎兒患遺傳性疾病的風險。如孕婦有染色體結(jié)構(gòu)異常、多胎妊娠、近期有異體輸血等情況下則不適用。