脆性x染色體綜合征

脆性x染色體綜合征患者x染色體上具有“脆弱”部位,該部位能在某種特殊條件下發(fā)生非隨機(jī)性染色體斷裂或裂隙,患者表現(xiàn)為智力低下,特殊面容,睪丸大但無(wú)生育能力.

克氏綜合征（Klinerfelter綜合征）

該綜合征也稱為原發(fā)性小睪丸癥,患者比正常男性多一條染色體,為47,XXY.也有部分患者為嵌合體型的染色體變異.患者身材多較高人,剛毛及胡須稀少,陰莖短小,睪丸偏小,呈類閹體型,部分患者有男性乳房發(fā)育癥,精液中兀精子存在.

46,XX男性綜合征

1946年首次報(bào)道,發(fā)病率約1/15 000,患者核型同正常女性的46,XX,x小體陽(yáng)性,Y小體陰性,表現(xiàn)除身材較克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性機(jī)能減退,有些患者睪丸中具有玻璃性病變,生精小管、生精細(xì)胞數(shù)量極少.

XYY綜合征

發(fā)病率約1:l000,該病患者比正常男性多了一條Y染色體,一部分該病患者可能有生育能力,成年患者主要表現(xiàn)為身材特別高,智力較差,具有脾氣暴烈,易激動(dòng)等抗社會(huì)性格.該病可能有很多變型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合體型.

常染色體異常所致不育

如雙重三體綜合征,Ford于1959年先發(fā)現(xiàn)一例,患者不但具有21三體型Down綜合征癥狀,而且性功能障礙和不育.患者核型為48 xXY +2l

核型正常的遺傳性不育

如Kallman綜合征,又稱促性腺激素低下伴有嗅覺(jué)減退綜合征；先天性無(wú)睪丸；家族性男性生殖腺功能減退癥.