遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病.

遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn).

遺傳病的種類大致可分為四類:

1.單基因病

（1）常染色體顯性遺傳?。喝畿浌前l(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等.

（2）常染色體隱性遺傳病：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等

（3）X染色體顯性遺傳?。喝缈咕S生素D佝僂病、遺傳性腎炎等.

（4）X染色體隱性遺傳病：如血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大癥）、色盲癥等.

（5）Y染色體遺傳病：如外耳道多毛癥.

2.多基因病

由多對基因控制,呈家族聚集趨勢,難以預(yù)測,無很好的預(yù)防方案,如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等.

3.染色體病

染色體數(shù)目異常疾?喝紜?1三體”綜合征,又稱為先天愚型、唐氏綜合征,是由于21號染色體數(shù)目多了一條而形成的；性腺發(fā)育不良,又稱為特納氏綜合征,是女性X染色體少一條導(dǎo)致的,形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個(gè)含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成；克氏綜合征:男性XXY,形成此種個(gè)體的受精卵可能是由一個(gè)含XX染色體的雌配子與一個(gè)含Y染色體的雄配子而成,也可能是由一個(gè)正常的雌配子與另一個(gè)含XY染色體的雄配子結(jié)合而成.

染色體結(jié)構(gòu)異常疾?喝緱ń兇酆險(xiǎn)骶褪怯捎?號染色體部分缺失而形成的.

4.細(xì)胞質(zhì)遺傳病

細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病,常見病例有神經(jīng)肌肉衰弱.由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來源于卵細(xì)胞,因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決于母本,表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn).