第三代試管嬰兒技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)就是移植前遺傳診斷技術(shù),很多人卻不知道三代試管到底是基因檢測(cè)還是染色體檢查,尤其是染色體檢查是什么?
試管染色體檢查并不是每個(gè)醫(yī)院都能做的,基本上只有正規(guī)的醫(yī)院才能做。所以費(fèi)用是根據(jù)不同情況來(lái)判斷的,地區(qū)不同,費(fèi)用也是不同的,國(guó)內(nèi)夫妻雙方的染色體檢查費(fèi)用一般在600-1000左右。
常染色體?。禾卣魇前l(fā)育遲緩、五官不正或者畸形、身體四肢畸形,內(nèi)臟有畸形,智力不正常。
性染色體?。禾卣魇切缘陌l(fā)育不全面,性畸形,繼發(fā)性閉經(jīng)、智力有點(diǎn)差、行為怪異不正常。
攜帶者:表面是正常的但本身攜帶者,大約100對(duì)夫妻中就有一方是攜帶者,不排除夫妻雙方都是攜帶者的情況。
患有染色體病的人一般沒(méi)有自理能力,很多早死了。在染色體發(fā)病率中,流產(chǎn)的胚胎占比超過(guò)一半以上,孕期的前三個(gè)月如果是自然流產(chǎn)的胎兒中有65%染色體異常,新生兒染色體異常的約有73%,即如果每年出生的新生兒是1700萬(wàn)人,其中就有4萬(wàn)新生兒染色體異常,這些人給整個(gè)家庭和社會(huì)都帶來(lái)經(jīng)濟(jì)上和精神上的雙重負(fù)擔(dān)。
試管嬰兒染色體檢查是每一個(gè)不孕不育家庭都需要做的,其中包含了夫妻染色體檢查和胚胎染色體檢查。
夫妻染色體檢查:每一對(duì)夫妻在做試管嬰兒之前都需要進(jìn)行染色體檢查,檢查的有效期是三個(gè)月。一般以抽外周血檢查為主,檢查內(nèi)容主要包括雙方染色體數(shù)目和染色體結(jié)構(gòu)。染色體數(shù)目異常,常見(jiàn)的有21-三體綜合征(第21號(hào)染色體多1條)、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(男性X染色體多1條)。染色體結(jié)構(gòu)異常,常見(jiàn)的有X短臂缺失導(dǎo)致的Turner綜合征,以及染色體異位導(dǎo)致的先天性心臟病、發(fā)育畸形等。另外還有一些基因病,如白化病、血友病、苯丙酮尿癥等,是由某個(gè)基因片段導(dǎo)致的遺傳病。
胚胎染色體檢查:胚胎染色體檢查不是每個(gè)試管家庭都要做的,而是在前期的檢查中發(fā)現(xiàn)有染色體問(wèn)題之后,選擇三代試管進(jìn)行治療才需要對(duì)胚胎染色體進(jìn)行檢查,這又稱為胚胎移植前遺傳學(xué)診斷。主要是從體外受精的胚胎中取少量細(xì)胞進(jìn)行染色體、基因檢測(cè),包括常染色體隱性遺傳病,如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等。常染色體顯性遺傳病,如腓骨肌萎縮癥。另外,還有染色體數(shù)目異常疾病,如21-三體綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等,以便于篩查有問(wèn)題的胚胎,達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。