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生殖與遺傳中心設(shè)在母子醫(yī)療保健門診的三、四、五樓。中心的工作主要是開展不孕不育的診治和遺傳性疾病的篩查及產(chǎn)前診斷，幫助不孕不育夫婦懷孕并生育一個(gè)健康的寶寶。中心追求以一流的設(shè)施和技術(shù)為患者提供優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。作為蘇州市政府的事實(shí)工程，市政府投入專項(xiàng)資金，配備了一流的設(shè)備。中心現(xiàn)為蘇州市臨床醫(yī)學(xué)中心、蘇州市生殖健康和不孕癥臨床醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專科、江蘇省婦幼健康重點(diǎn)學(xué)科、江蘇省新生兒疾病篩查中心蘇州分中心、中國(guó)出生缺陷干預(yù)示范基地、蘇州市產(chǎn)前診斷中心、蘇州市計(jì)生委技術(shù)培訓(xùn)基地，蘇州市生殖與遺傳轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、蘇州市男性生殖研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、蘇州市人口出生缺陷社會(huì)化干預(yù)工程定點(diǎn)部門。是蘇州市首家江蘇省衛(wèi)生廳準(zhǔn)入能夠開展輔助生殖技術(shù)、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷試點(diǎn)單位。

生殖與遺傳中心由不孕癥門診、遺傳咨詢門診、男性不育門診、手術(shù)室、胚胎實(shí)驗(yàn)室、細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前篩查實(shí)驗(yàn)室、新生兒篩查實(shí)驗(yàn)室、男科實(shí)驗(yàn)室組成，圍繞人類生殖健康主題，組建了基礎(chǔ)生殖醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)遺傳學(xué)、臨床生殖醫(yī)學(xué)和臨床遺傳學(xué)以及預(yù)防醫(yī)學(xué)三位一體的研究團(tuán)隊(duì)，從人群整體水平、細(xì)胞水平和分子水平探討與人類生殖健康密切相關(guān)的臨床和科學(xué)問題。主要專業(yè)方向：生殖健康與不孕癥診治、優(yōu)生與遺傳學(xué)診斷。

現(xiàn)有工作人員94人，其中博士、碩士學(xué)位人員、以及中高技術(shù)職稱人員占65%以上。

中心主任李紅，教授，主任醫(yī)師，博導(dǎo)。從事遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷及不孕癥治療近三十年。多次赴美國(guó)波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院人類遺傳中心、哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院Brighamamp;amp;amp;amp;amp;amp;amp;amp;amp;Womens醫(yī)院、加州大學(xué)舊金山醫(yī)學(xué)院生殖醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修。是江蘇省首批135醫(yī)學(xué)重點(diǎn)人才，擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)及省市醫(yī)學(xué)會(huì)多個(gè)學(xué)會(huì)的職務(wù)，先后參與和承擔(dān)省、市級(jí)研究課題22項(xiàng)，獲國(guó)家級(jí)、省部及市級(jí)獎(jiǎng)項(xiàng)20項(xiàng)，發(fā)表論文100余篇，參編、參譯專業(yè)著作8部。

中心副主任王瑋博士，研究員，“省333工程重點(diǎn)人才”、蘇州市2009年“十大女杰”。主要負(fù)責(zé)胚胎實(shí)驗(yàn)室的管理及日常運(yùn)行。1984年畢業(yè)于華東師范大學(xué)生物系后一直從事實(shí)驗(yàn)室研究工作，并曾在美國(guó)加洲大學(xué)舊金山醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修學(xué)習(xí)人類輔助生殖技術(shù)。參與三項(xiàng)國(guó)家自然科學(xué)基金課題、多項(xiàng)省級(jí)課題的研究，并承擔(dān)院級(jí)優(yōu)秀青年骨干基金兩項(xiàng)，其他研究項(xiàng)目?jī)身?xiàng)。獲省科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)兩項(xiàng)，三等獎(jiǎng)兩項(xiàng)，發(fā)表論文三十余篇。

中心王成瑜、鄒琴燕、孟慶霞、朱蕊、許詠樂醫(yī)師，專門從事不孕癥的診斷治療多年，有著豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。男性科醫(yī)師楊慎敏博士，在男性不育癥和性功能障礙的診治方面有豐富經(jīng)驗(yàn)。

中心與國(guó)內(nèi)、外多個(gè)生殖醫(yī)學(xué)中心和實(shí)驗(yàn)室有交流，并與美國(guó)加州大學(xué)舊金山生殖醫(yī)學(xué)中心、美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院遺傳診斷實(shí)驗(yàn)室建立了長(zhǎng)期、緊密地合作關(guān)系，通過不斷交流提高中心的業(yè)務(wù)水平。

中心目前開展的診療項(xiàng)目有：

生殖部

1.女性不孕癥門診

2.男性不育癥門診

3.丈夫精子人工授精：是將丈夫的精液處理后的優(yōu)選精子注入女方子宮內(nèi)(IUI)。適用于丈夫少、弱精，精液液化異常，性功能障礙、生殖器畸形，女方宮頸因素不孕、免疫性不孕，不明原因不孕，性交異常等。

4.體外受精—胚胎移植(IVF—ET，試管嬰兒)：是將不孕夫婦的卵子與精子取出，在體外受精，并發(fā)育成胚胎后移植入患者宮腔內(nèi)，達(dá)到妊娠目的。主要適用于：女方輸卵管不通或盆腔因素導(dǎo)致的輸卵管功能障礙、排卵障礙、子宮內(nèi)膜異位癥;男方少、弱精子癥;不明原因的不育和免疫不育。

5.單精子卵胞漿內(nèi)注射(ICSI)：是在顯微鏡下直接將精子注射入卵細(xì)胞內(nèi)，以提高受精率，再經(jīng)體外培養(yǎng)后將胚胎植入母體子宮內(nèi)。主要適應(yīng)于男方嚴(yán)重的少、弱、畸精子癥、不可逆的梗阻性無精子癥、生精功能障礙、體外授精失敗、免疫不育、精子頂體異常等。

6.胚胎、精子冷凍：利用冷凍技術(shù)將胚胎、精子冷凍保存。主要用于IVF移植后剩余的胚胎，取精困難者預(yù)先收集精液凍存?zhèn)溆谩?/p>

7.胚胎植入前遺傳學(xué)診斷/檢測(cè)(PGD/PGS)

8.睪丸精子抽吸術(shù)(TESE)：用穿刺針從男方睪丸內(nèi)取出適量的精子，經(jīng)挑選后將單個(gè)精子注入卵細(xì)胞中使之受精，培養(yǎng)成胚胎，再植入子宮內(nèi)。主要適用于梗阻性無精癥。

9.多胎妊娠減胎術(shù)：多胎妊娠會(huì)增加流產(chǎn)、早產(chǎn)、妊娠高血壓綜合征、產(chǎn)后出血和胎兒畸形等風(fēng)險(xiǎn)，為了母嬰的安全，可行減胎術(shù)。

10.B超下宮腔灌注：通過在宮腔內(nèi)注入生理鹽水，在B超下觀察是否有影響胚胎著床的某些因素如內(nèi)膜息肉，較明顯的宮腔粘連，組織增生等。

11.B超下輸卵管通液

12.B超下卵巢囊腫穿刺

13.不孕不育實(shí)驗(yàn)室檢查

女性不孕實(shí)驗(yàn)診斷：

性交后試驗(yàn)：性交后試驗(yàn)應(yīng)在女性排卵期進(jìn)行。通過檢測(cè)性交后2-8小時(shí)的婦女宮頸粘液中的活動(dòng)精子來測(cè)定精子或?qū)m頸粘液的質(zhì)量以及女性是否存在抗精子抗體等免疫問題。

精子—宮頸黏液相互作用：試驗(yàn)應(yīng)選在預(yù)測(cè)的排卵期進(jìn)行。取一滴宮頸粘液和一滴液化精液放于玻片上，使兩滴液體相互接近，通過在光鏡下觀察精子的穿透能力，來判斷精子活力及宮頸粘液是否存在抗精子抗體。

宮頸黏液ASA：通過檢測(cè)女性宮頸粘液中抗精子抗體，排除免疫因素引起的不孕。

血ASA、ACA、AEA：血清中抗精子抗體、抗心磷脂抗體、抗子宮內(nèi)膜抗體的檢測(cè)。主要和免疫性不孕及免疫因素引起的習(xí)慣性流產(chǎn)相關(guān)。

內(nèi)分泌激素測(cè)定

男性不育實(shí)驗(yàn)診斷：

計(jì)算機(jī)輔助精液常規(guī)分析

嚴(yán)格標(biāo)準(zhǔn)的精子形態(tài)學(xué)分析

精子頂體反應(yīng)

精子存活率試驗(yàn)

精子存活時(shí)間試驗(yàn)

精漿及血清抗精子抗體

精漿中性α-葡萄糖苷酶定量

精液白細(xì)胞過氧化物酶染色

精子低滲膨脹試驗(yàn)

Y染色體微缺失

精子存活率試驗(yàn)

精子存活時(shí)間試驗(yàn)

精子膜抗體混合抗球蛋白試驗(yàn)

精子膜抗體免疫珠試驗(yàn)

血清抗精子抗體定性

精槳果糖定量

精漿中性α—葡萄糖苷酶定量

精漿鋅定量

精漿白細(xì)胞過氧化物酶染色

精子低滲膨脹試驗(yàn)

病原體檢測(cè)：

TORCH(弓型蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒)

支原體(精漿、宮頸黏液)

衣原體(精漿、宮頸黏液)

淋球菌(精漿、宮頸黏液)

梅毒、HIV

封閉抗體檢測(cè)

遺傳部

1.遺傳、優(yōu)生優(yōu)育咨詢門診

2.產(chǎn)前胎兒唐氏綜合征、神經(jīng)管畸形篩查：為了降低唐氏綜合征(21—三體綜合征、先天愚型)和開放性神經(jīng)管畸形兒(無腦兒、脊柱裂、腦脊膜膨出)等出生缺陷發(fā)生率。孕婦在孕中期(孕婦15—20周)抽取外周血2ml，檢測(cè)血清中AFP、β—hCG，測(cè)算上述異常的危險(xiǎn)度，如為高危則應(yīng)做進(jìn)一步的檢查。

3.外周血、羊水細(xì)胞、絨毛、胎兒臍血染色體核型分析：可診斷有無染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。夫婦雙方中的任一人如為染色體異常的攜帶者，可引起習(xí)慣性流產(chǎn)。絨毛、羊水細(xì)胞、胎兒臍血染體檢查可對(duì)胎兒有無染色體異常進(jìn)行產(chǎn)前診斷，防止患兒的出生。懷孕后如有胚胎停止發(fā)育、流產(chǎn)者，對(duì)流產(chǎn)絨毛進(jìn)行染色體分析以尋找流產(chǎn)的原因。

4.新生兒苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下、腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查：新生兒出生后72小時(shí)，采足跟血檢測(cè)。對(duì)篩查出的患兒進(jìn)行及時(shí)治療可避免上述疾病所引起的嚴(yán)重不可逆的機(jī)體損害，如智力低下，發(fā)育障礙等。

5.單基因遺傳病的基因診斷及攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷：

血友病A

假肥大型營(yíng)養(yǎng)不良(DMD/BMD)

脊髓性肌萎縮癥攜帶者篩查和基因診斷

脆性X綜合征

耳聾GJB2基因、線粒體基因、SLC26A4基因突變檢測(cè)

Y染色體微缺失檢測(cè)

軟骨發(fā)育不全

其他單基因遺傳病(請(qǐng)咨詢)

親子鑒定：孕11w后采絨毛做基因分型檢測(cè)

6.孕中期羊膜腔穿刺：一般在孕18-22周時(shí)做羊膜腔穿刺取羊水，細(xì)胞培養(yǎng)后做染色體檢查或其他檢查。主要適用于高齡孕婦(amp;amp;amp;amp;amp;amp;amp;amp;amp;gt;35歲)、產(chǎn)前篩查出的高危孕婦、夫婦一方為染色體異常攜帶者等。

7.孕早期絨毛活檢：在孕2月左右時(shí)采絨毛做染色體檢查或基因診斷。

8.胎兒臍靜脈穿刺：孕5個(gè)月后采取胎兒臍帶血可進(jìn)行染色體檢查、單基因疾病的診斷、一些病原體先天性感染的檢測(cè)。