做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析.由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會.醫(yī)師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血.假如紅細(xì)胞平均體積低于80,則夫妻雙方必須同時接受檢查.如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因.產(chǎn)檢孕婦進(jìn)行必要的、系統(tǒng)的血液學(xué)篩查是監(jiān)控同型地貧夫婦孕育、杜絕重癥地貧兒的首要措施.血常規(guī)：低MCV(60-78fl), MCHC,MCH.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(一管法)：陽性或弱陽性.
1、產(chǎn)前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者；
2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備；
3、產(chǎn)前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生.