在臨床上，產(chǎn)前篩查出的有出生缺陷的胎兒，醫(yī)生都會建議孕婦做引產(chǎn)。但是，引產(chǎn)畢竟要承受很大的痛苦，與其產(chǎn)前篩查出現(xiàn)問題，不如在孕前做好充分的咨詢和檢查，防患于未然。

以往，人們更重視婚前檢查和產(chǎn)前篩查，而忽略了孕前的咨詢和檢查。事實上，等到懷孕后才做檢查，為時已晚。據(jù)有關研究表明，產(chǎn)前檢查和圍產(chǎn)期保健的時間安排與胚胎對致畸因子的敏感期之間存在時間差，兩者之間并不匹配。胚胎發(fā)育的第三周至第八周是細胞強度分化期，對大部分致畸因子高度敏感，而通常孕婦發(fā)覺懷孕到醫(yī)院進行首次產(chǎn)前檢查時已經(jīng)過了這一時期。此時，出生缺陷及其他不良生育結局可能就已經(jīng)形成和存在了。因此，為了降低出生缺陷的發(fā)生風險，預防出生缺陷的關鍵時機開始于孕前。

出生缺陷和殘疾所造成的后果相當嚴重且是不可逆的，因此預防應成為應對出生缺陷問題的關鍵。育齡婦女在孕前和孕期主動消除和避免接觸各種危險因素，為胎兒的生長發(fā)育和迎接新生命提供良好的內外部環(huán)境，這些措施包括：婦女孕前服用葉酸增補劑或強化葉酸食品、確保婦女孕前接種風疹疫苗、確保婦女孕前檢查和治療生殖道感染和某些嚴重慢性疾病、禁止近親結婚、婦女孕期不吸煙或飲酒、避免婦女孕期接觸農(nóng)藥或有毒有害物質以及進行新生兒遺傳代謝病早期篩查等。有關專家指出，如果這些出生缺陷和殘疾干預措施能夠落實，就有可能將現(xiàn)有出生缺陷和殘疾減少半數(shù)以上。

增補葉酸：一項行之有效的措施

從20世紀80年代起，我國的科學家和預防保健工作者進行了一系列出生缺陷監(jiān)測、病因研究和人群干預行動。中美兩國的科學家經(jīng)過長期的、大規(guī)模的合作研究，通過在中國城鄉(xiāng)對大量育齡婦女的追蹤觀察，發(fā)現(xiàn)從孕前至孕早期每日單純服用小劑量葉酸增補劑，在北方出生缺陷的高發(fā)地區(qū)可以預防85%的神經(jīng)管畸形，在南方的低發(fā)地區(qū)也可以預防40%的神經(jīng)管畸形。

主持這項研究的北京大學生育健康研究所所長李竹教授經(jīng)多年人群干預研究證實，我國育齡婦女體內葉酸水平普遍較低，單純服用葉酸增補劑不僅可以有效預防出生缺陷——神經(jīng)管畸形，還可以減少新生兒15%的重大體表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心臟病的發(fā)生，從而降低20%的新生兒死亡率。