從近年來國內(nèi)外統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)來看，胎兒腫瘤的發(fā)生率占所有活產(chǎn)嬰兒的1.7~13.5/10萬左右，當(dāng)然加上死產(chǎn)、流產(chǎn)的胎兒以及未報道的灰色數(shù)據(jù)，實(shí)際要比這多得多。胎兒腫瘤的產(chǎn)前診斷迅速發(fā)展為新生兒外科和產(chǎn)科醫(yī)師選擇妥善處理方式贏得了時間，為胎兒腫瘤的防治提供了更多主動權(quán)，避免了諸多不該發(fā)生的悲劇。

超聲檢查

胎兒體內(nèi)腫瘤可顯示出特殊的超聲圖像，包括鈣化、液化、器官水腫、內(nèi)出血和新血管形成等，某些器官的特殊圖像與腫瘤高度相關(guān)。

胎兒腦組織有包塊占據(jù)，呈囊狀或陰影，大腦中線偏移或合并有腦積液、腦室擴(kuò)張時，應(yīng)考慮腦腫瘤。

頸部腫塊可顯示為局部腫塊影和周圍組織被壓迫致變形、移位，如頸部淋巴瘤或血管瘤可壓迫氣管、食管，常伴羊水過多，但判斷來源不易。

頸背部皮下軟組織積液在妊娠9周開始可以觀察到，在頸部淋巴水囊瘤容易診斷。

胎兒心臟異常時常用的超聲依據(jù)包括：缺乏正常的解剖結(jié)構(gòu)，在正常的解剖結(jié)構(gòu)出現(xiàn)混亂的聲像外形，質(zhì)地或大小出現(xiàn)不正常的結(jié)構(gòu)，血流梗阻、房室瓣狹窄、伴有不正常的胎兒運(yùn)動，或出現(xiàn)胎心節(jié)律失常，心內(nèi)膜腫瘤可出現(xiàn)胸腔積液、心包填塞，羊水過多，胎兒水腫。

肝臟腫瘤可出現(xiàn)肝腫大伴脾腫大、肝內(nèi)占位、鈣化影、動靜脈分流、胎兒水腫、胸水、腹水，羊水過少或過多。肝臟的血管瘤可伴隨皮膚血管瘤、胎盤水腫、絨毛膜血管瘤、臍膨出綜合征。

MRI檢查

對人體無放射性，分辨率高、對比度好、信息量大，對于胎兒實(shí)體腫瘤定位，尤其是顱內(nèi)腫瘤能更早期地檢測出病變。有研究表明，當(dāng)胎兒合并骶尾部畸胎瘤時，測量臍動脈血流波形和速度有利于預(yù)測胎兒預(yù)后，若監(jiān)測示臍血流峰值下降、胎盤血液循環(huán)阻力增大，需盡早終止妊娠。

生化檢查

母體血清甲胎蛋白（AFP）水平升高可協(xié)助診斷胎兒骶尾部畸胎瘤，腫瘤切除后，母體血清AFP水平迅速下降。而含卵黃囊成分的未成熟型畸胎瘤是否會導(dǎo)致母體血清AFP升高尚存爭議。此外，母血清AFP增高亦可見于胎兒的肝母細(xì)胞瘤、顱內(nèi)腫瘤、胎兒血管瘤。對于含滋養(yǎng)葉細(xì)胞成分的胎兒附屬物腫瘤，母體血清β-人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）會異常升高，而胎盤異鐵蛋白（PLF）含量卻顯著低于正常妊娠水平。

染色體核型分析

胎兒腫瘤常伴有染色體改變，羊膜腔穿刺取羊水細(xì)胞培養(yǎng)，或臍靜脈穿刺取臍血行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)行染色體核型分析是必要的。如胎兒頸部淋巴囊腫的發(fā)生與染色體畸變導(dǎo)致淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常相關(guān)。胎兒脈絡(luò)叢囊腫與18三體、21三體有一定聯(lián)系。在臍血常規(guī)示貧血并排除地中海貧血后，需考慮胎兒白血病，后者合并唐氏綜合征。在影像學(xué)檢查診斷不能確診時，某些胎兒腫瘤可通過超聲指引下行胎兒鏡或穿刺針活檢，通過病理學(xué)檢查加以鑒別和確診。

綜上所述，大多數(shù)胎兒腫瘤超聲表現(xiàn)具有一定特點(diǎn)，產(chǎn)前超聲診斷并不困難，但在孕早中期不一定能發(fā)現(xiàn)，因此重視整個孕期產(chǎn)前超聲檢查、保持動態(tài)隨訪監(jiān)測具有重要的臨床價值。產(chǎn)前超聲對部分腫瘤的定位有局限性，如腹膜后及顱內(nèi)腫瘤，必要時需結(jié)合MRI和CT等檢查。產(chǎn)前超聲對腫瘤病變胎兒的臨床預(yù)后具有預(yù)測作用，可為家屬的抉擇提供參考。